Les médecins diagnostiquent une fibrose kystique (FK) sur la base des résultats de différents tests.
Dépistage néonatal
La plupart des États d'écran nouveau-nés pour les FC à l'aide d'un test génétique ou d'un test sanguin. Le test génétique permet de savoir si un nouveau-né possède des gènes CFTR défectueuse. Le test sanguin montre si un nouveau-né du pancréas fonctionne.
Test de la sueur
Si un test génétique ou test sanguin suggère FC, un médecin va confirmer un diagnostic en utilisant un test de la sueur. Ce test est le test le plus utile pour diagnostiquer des FC. Il mesure la quantité de sel dans la sueur.
Pour ce test, les médecins déclenchent la transpiration sur une petite parcelle de peau sur un bras ou une jambe. Ils frotter la peau avec une substance chimique produisant la sueur et ensuite utiliser une électrode de fournir un courant électrique doux. Cela peut provoquer une sensation de picotement ou tiède.
La sueur est recueillie sur un pad ou un papier, puis analysés. Le test de la sueur se fait généralement à deux reprises. La teneur en sel Haute confirmer un diagnostic de mucoviscidose.
Autres tests
Si vous ou votre enfant est atteint de mucoviscidose, votre médecin peut recommander d'autres tests, tels que:
- Les tests génétiques pour savoir quel type de défaut de CFTR est à l'origine de votre FC.
- Une radiographie du thorax. Cet examen indolore crée des images des structures dans votre poitrine, comme votre cœur et les poumons. Un rayon radiographie peut montrer si vos poumons sont enflammés ou cicatrices ou si l'air piège qu'ils.
- Un rayon de sinus x. Cet essai peut montrer des signes de sinusite, une complication de la mucoviscidose.
- Tests de la fonction pulmonaire. Ces tests mesurent la taille de vos poumons, la quantité d'air que vous pouvez inspirer et expirer, à quelle vitesse vous pouvez respirer de l'air, et comment bien vos poumons délivrer de l'oxygène à votre sang.
- Une culture d'expectorations. Pour ce test, votre médecin prendra un échantillon de votre expectorations (crachats) pour voir ce que les bactéries se développent en elle. Si vous avez une bactérie appelée Pseudomonas mucoïde, vous pouvez avoir plus avancés FC qui nécessite un traitement agressif.
Dépistage prénatal
Si vous êtes enceinte, tests génétiques prénataux pouvez savoir si votre fœtus est atteint de mucoviscidose. Ces tests comprennent l'amniocentèse (AM-ne-o-sen-TE-SIS) et des villosités choriales (ko-re-SUR-ik Vil-nous) prélèvement (CVS).
Dans l'amniocentèse, votre médecin insère une aiguille creuse à travers votre paroi abdominale dans votre utérus. Il ou elle enlève une petite quantité de liquide du sac autour du bébé. Le fluide est testé pour voir si les deux gènes CFTR du bébé sont normaux.
En CVS, votre médecin discussions un mince tube à travers le vagin et le col vers le placenta. Le médecin prélève un échantillon de tissu du placenta en utilisant une aspiration douce. L'échantillon est testé pour voir si le bébé est atteint de mucoviscidose.
Cystic Fibrosis dépistage du gène
Les gens qui ont un gène CFTR normal et un gène CFTR défectueuse sont porteurs FC. Transporteurs FC n'ont généralement pas de symptômes de la mucoviscidose et de vivre une vie normale. Toutefois, les transporteurs peuvent transmettre des gènes CFTR défectueuse à leurs enfants.
Si vous avez des antécédents familiaux de CF ou un partenaire qui est atteint de mucoviscidose (ou une histoire familiale de celui-ci) et vous prévoyez une grossesse, vous pouvez savoir si vous êtes un transporteur FC.
Un conseiller en génétique peut tester un échantillon de sang ou de salive pour voir si vous avez un gène défectueux FC. Ce type de test permet de détecter les gènes défectueux FC dans 9 cas sur 10.
Lectures complémentaires