Ärzte diagnostizieren zystischer Fibrose (CF) auf die Ergebnisse aus verschiedenen Tests.
Neugeborenen-Screening
Die meisten Staaten Bildschirm Neugeborenen für CF mit einem genetischen Test oder eine Blutuntersuchung. Der genetische Test zeigt, ob ein Neugeborenes fehlerhafte CFTR-Gene hat. Der Bluttest zeigt an, ob ein Neugeborenes die Bauchspeicheldrüse funktioniert.
Sweat-Test
Wenn ein Gentest oder Bluttest schlägt CF, wird der Arzt eine Diagnose zu bestätigen mit einem Schweiß-Test. Dieser Test ist die nützlichste Test zur Diagnose von CF. Er misst die Menge von Salz im Schweiß.
Für diesen Test auslösen Ärzte auf ein kleines Stück Haut an einem Arm oder Bein Schwitzen. Sie reiben die Haut mit einer Schweiß-Herstellung chemischer und dann mit einer Elektrode an einem milden elektrischen Strom liefern. Dies kann ein Kribbeln oder Wärmegefühl.
Der Schweiß wird über ein Pad oder Papier gesammelt und anschließend analysiert. Die Schweiß-Test ist in der Regel zweimal durchgeführt. Hohe Salzgehalte bestätigen die Diagnose einer CF.
Andere Tests
Wenn Sie oder Ihr Kind hat CF, kann Ihr Arzt empfehlen auch andere Tests, wie zB:
- Genetische Tests, um herauszufinden, welche Art von CFTR Defekt ist die Ursache Ihrer CF.
- Eine Truhe x ray. Dieser schmerzfreie Test schafft Bilder von den Strukturen in der Brust, wie Ihr Herz und Lunge. Eine Truhe x ray kann zeigen, ob die Lunge entzündet oder vernarbt oder ob sie Lufteinschlüsse sind.
- Ein Sinus x ray. Dieser Test kann zeigen Anzeichen von Sinusitis, eine Komplikation der CF.
- Lungenfunktionstests. Diese Tests messen die Größe Ihrer Lunge, wie viel Luft Sie können ein-und ausatmen, wie schnell Sie Luft ausatmen, und wie gut Ihre Lungen liefern Sauerstoff an das Blut.
- Ein Sputum Kultur. Für diesen Test wird Ihr Arzt eine Probe Ihres Sputum (Spucke) zu sehen, was Bakterien sind in ihr wächst. Wenn Sie Bakterien namens schleimige Pseudomonas haben, können Sie die weiterführenden CF, die aggressive Behandlung braucht.
Pränatale Screening
Wenn Sie schwanger sind, kann eine pränatale genetische Untersuchungen herauszufinden, ob Ihr Fötus CF hat. Zu diesen Tests gehören Amniozentese (AM-ne-o-sen-TE-sis) und Chorionzottenbiopsie (ko-re-ON-ik VIL-us) Probenahme (CVS).
In Amniozentese, Ihr Arzt eine Hohlnadel durch die Bauchdecke in die Gebärmutter. Er oder sie nimmt eine kleine Menge von Flüssigkeit aus dem Sack um das Baby. Die Flüssigkeit wird geprüft, ob die beiden Babys CFTR-Gene normal sind.
In CVS, Gewinde mit Ihrem Arzt einen dünnen Schlauch durch die Scheide und des Gebärmutterhalses mit der Plazenta. Der Arzt entfernt eine Gewebeprobe aus der Plazenta unter leichtem Saugen. Die Probe wird geprüft, ob das Baby CF hat.
Zystische Fibrose Carrier-Testing
Menschen, die eine normale CFTR-Gen und eine fehlerhafte CFTR-Gen haben, sind CF-Träger. CF-Träger haben in der Regel keine Symptome der CF und leben ein normales Leben. Allerdings können Fluggesellschaften fehlerhafte CFTR-Gene an ihre Kinder weitergeben.
Wenn Sie eine Familiengeschichte von CF oder einen Partner, CF (oder eine Familiengeschichte von it) hat und Sie planen eine Schwangerschaft haben, können Sie herausfinden möchten, ob Sie eine CF-Träger sind.
Ein Genetik Berater testen können eine Blut-oder Speichelprobe, um zu sehen, ob Sie einen defekten CF-Gens haben. Diese Art von Tests können fehlerhafte CF-Gene in 9 erkennen von 10 Fällen.
Weiterführende Literatur