Γιατροί διάγνωση βλεννογλοιοείδωση (CF) βάσει των αποτελεσμάτων από διάφορες δοκιμές.
Νεογέννητα διαλογής (screening)
Τα περισσότερα κράτη μέλη newborns οθόνη για CF χρησιμοποιώντας μια γενετική δοκιμή ή δοκιμασία αίματος. Η γενετική δοκιμή δείχνει κατά πόσο ένα νεογέννητα ελαττωματικό CFTR γονιδίων. Η δοκιμή του αίματος δείχνει αν λειτουργεί μια νεογέννητα του παγκρέατος.
Ιδρώτα δοκιμής
Εάν μια γενετική ή αίματος δοκιμή προτείνει CF, ένας γιατρός θα επιβεβαιώσει διάγνωση δοκιμή ιδρώτα. Η δοκιμή αυτή είναι η πιο χρήσιμη δοκιμή για τη διάγνωση πρβλ It μέτρα το ποσό του αλατιού στο ιδρώτα.
Για τον έλεγχο αυτό, ιατροί ιδρώτα το έναυσμα για μια μικρή ενημερωμένη έκδοση κώδικα του δέρματος σχετικά με μια χέρι ή το πόδι. Τους rub το δέρμα με ένα χημικό προϊόν που παράγουν ιδρώτα και στη συνέχεια, χρησιμοποιήστε μια ηλεκτρόδιο να παρέχουν ένα ήπιο ηλεκτρικό ρεύμα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει ένα tingling ή να ζεστός αίσθηση.
Ιδρώτα συλλέγονται ένα μπλοκ ή χαρτί και στη συνέχεια, αναλύονται. Η δοκιμή του ιδρώτα συνήθως γίνεται δύο φορές. Υψηλά επίπεδα αλάτι επιβεβαιώνουν την διάγνωση της CF.
Άλλες δοκιμές
Εάν εσείς ή το παιδί σας έχει CF, ο γιατρός σας ενδέχεται να προτείνει άλλες δοκιμές, όπως:
- Γενετικές δοκιμές για να μάθετε τι τύπο CFTR ελάττωμα προκαλεί CF σας.
- Μια στήθος x ray. Η δοκιμή αυτή ανώδυνη δημιουργεί εικόνες των δομών στο θώρακα σας, όπως η καρδιά και οι πνεύμονες. Μια στήθος x ray μπορεί να αποδείξει κατά πόσον τους πνεύμονες, κατέκαυσε ή σημαδέψει ή αν τους παγιδεύει αέρα.
- Μια sinus x ray. Η δοκιμή αυτή μπορούν να παρουσιάζουν συμπτώματα sinusitis, επιπλοκή CF.
- Δοκιμασίες αναπνευστικής λειτουργίας. Αυτές οι δοκιμές μέτρησης του μεγέθους των τους πνεύμονες, πόσο αέρα μπορεί να αναπνέουμε και ανάληψη, πόσο γρήγορα μπορεί να αναπνέουμε αέρα που και πόσο καλά τους πνεύμονες παραδώσει το οξυγόνο στους σας αίματος.
- Έναν κυτταρολογικές πολιτισμό. Για τον έλεγχο αυτό, ο γιατρός σας θα λάβει ένα δείγμα σας κυτταρολογικές (φτύνουν), για να δείτε τι βακτήρια αναπτύσσονται σε αυτό. Εάν έχετε βακτήρια που ονομάζεται mucoid Pseudomonas, μπορεί να έχετε πιο προηγμένες CF που χρειάζεται αγωγή επιθετική.
Προγεννητική διαλογής (screening)
Εάν είστε έγγυος, Προγεννητική γενετικών δοκιμών μπορεί να μάθετε αν σας έμβρυο έχει πρβλ. οι δοκιμές αυτές περιλαμβάνουν amniocentesis (AM-ne-o-sen-TE-sis) και chorionic villus (ko-re-ON-ik VΙΙ, θα-μας) δειγματοληψίας (CVS).
Στο amniocentesis, ο γιατρός σας εισάγει ένα κοίλο βελόνα σας κοιλιακού τοιχώματος σε σας στη µήτρα. Αυτός ή αυτή καταργεί μια μικρή ποσότητα υγρού από την sac γύρω από το μωρό. Το ρευστό υποβάλλεται σε δοκιμή για να δείτε εάν και οι δύο γονίδια CFTR του μωρού κανονική.
Στο CVS, ο γιατρός σας νήματα ένα λεπτό σωλήνα μέσω της κόλπος γυναίκας και cervix να τον πλακούντα. Ο γιατρός καταργεί ένα δείγμα ιστών από τον πλακούντα χρήση ελαφρή αναρρόφηση. Το δείγμα υποβάλλεται σε δοκιμή για να δείτε αν το μωρό έχει CF.
Βλεννογλοιοείδωση μεταφορέα δοκιμές
Άτομα που έχουν μια κανονική CFTR γονιδίων και ένα ελαττωματικό CFTR γονίδιο είναι CF μεταφορείς. Συνήθως, CF αερομεταφορείς έχουν καμία συμπτώματα της CF και ζουν κανονική ζωή. Ωστόσο, οι αερομεταφορείς μπορεί να περάσει ελαττωματικό CFTR γονίδια, σχετικά με τα παιδιά τους.
Εάν έχετε το οικογενειακό ιστορικό του ΤΣ ή ένας Συνεργάτης που διαθέτει CF (ή το οικογενειακό ιστορικό του) και σχεδιάζετε μια εγκυμοσύνη, μπορεί να θέλετε να μάθετε εάν χρησιμοποιείτε CF μεταφορέα.
Μια γενετική αγγλικών να ελέγξετε αίμα ή σάλιο δείγματος για να δείτε αν έχετε ένα ελαττωματικό γονίδιο CF. Αυτός ο τύπος των δοκιμών μπορεί να εντοπίσει ελαττωματικό CF γονιδίων σε 9 από τα 10 περιπτώσεις.
Περαιτέρω ανάγνωση