הרופאים לאבחן סיסטיק פיברוזיס (CF) על סמך תוצאות של בדיקות שונות.
יילוד הקרנה
רוב המדינות מסך הילודים עבור CF באמצעות בדיקה גנטית או בדיקת דם. בדיקה גנטית מראה האם הילוד יש גנים CFTR הפגום. בדיקת הדם מראה האם הלבלב של הרך הנולד הוא עובד.
זיעה מבחן
אם בדיקה גנטית או בדיקת דם מציע CF, רופא יאשר את האבחנה באמצעות בדיקת זיעה. מבחן זה הוא מבחן שימושי ביותר לאבחון CF. הוא מודד את כמות המלח בזיעה.
לבדיקה זו, הרופאים ההדק מזיע על תיקון קטן של העור על ביד או ברגל. הם משפשפים את העור עם הזיעה כימיים לייצור ולאחר מכן להשתמש אלקטרודה לספק זרם חשמלי קל. הדבר עלול לגרום תחושת עקצוץ או חמים.
זיעה נאסף על כרית או נייר ונותחו לאחר מכן. מבחן הזיעה בדרך כלל מתבצע פעמיים. רמות מלח גבוהות לאשר אבחנה של CF.
בדיקות אחרות
אם אתה או ילדך CF, הרופא עשוי להמליץ על בדיקות נוספות, כגון:
- בדיקות גנטיות כדי לגלות איזה סוג של פגם CFTR גורם CF שלך.
- צילום חזה. זהו מבחן מכאיב יוצר תמונות של מבנים בחזה שלך, כמו הלב והריאות. קרן x החזה יכול להראות אם לריאות מודלקים או מצולקות או אם הם מלכודת האוויר.
- צילום רנטגן סינוסים. בדיקה זו עשויה להראות סימנים של סינוסיטיס, סיבוך של CF.
- בדיקות תפקודי ריאות. בדיקות אלה למדוד את גודל הריאות שלך, כמה אוויר אתה יכול לנשום פנימה והחוצה, כמה מהר אתה יכול לנשום אוויר בחוץ, וכמה טוב לריאות לספק חמצן בדם.
- תרבות כיח. לבדיקה זו, הרופא יקח דגימה של כיח שלך (ירק) כדי לראות מה חיידקים הגדלים בו. אם יש לך חיידק בשם Pseudomonas רירני, ייתכן שיהיה CF מתקדמים יותר, כי צריך טיפול אגרסיבי.
הקרנת טרום לידתי
אם אתן בהריון, בדיקה גנטית טרום לידתי יכול לברר אם העובר שלך יש CF. בדיקות אלה כוללות בדיקת מי שפיר (AM-NE-O-sen-TE-SIS) ו סיסי שליה (Ko מחדש-On-IK ויל-us) הדגימה (CVS).
בשנת בדיקת מי שפיר, הרופא מחדיר מחט חלולה שלך דרך קיר הבטן אל תוך הרחם שלך. הוא או היא מסירה כמות קטנה של נוזל מתוך שק סביב התינוק. הנוזל הוא נבדק כדי לראות אם הן של הגנים CFTR של התינוק הן נורמליות.
ב CVS, הרופא הנושאים צינורית דקה דרך הנרתיק וצוואר הרחם לשליה. הרופא מסיר דגימת רקמות מן השליה באמצעות שאיבה עדינה. המדגם נבדק כדי לראות אם לתינוק יש CF.
סיסטיק פיברוזיס Carrier בדיקה
אנשים בעלי גן אחד CFTR נורמלי אחד הגן CFTR הפגום הם נשאי CF. נשאי CF בדרך כלל אין סימפטומים של CF ו לחיות חיים נורמליים. עם זאת, ספקים יכולים להעביר את הגנים CFTR הפגום על ילדיהם.
אם יש לכם היסטוריה משפחתית של CF או שותף שיש לו CF (או היסטוריה משפחתית של זה) אתם מתכננים הריון, מומלץ לברר אם אתה נשא CF.
יועץ גנטי יכול בדיקת דם או דגימת רוק כדי לראות אם יש לך גן פגום CF. זה סוג של בדיקה ניתן לזהות גנים CF פגום 9 מתוך 10 מקרים.
קריאה נוספת