सिस्टिक फाइब्रोसिस निदान

डॉक्टरों को सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) विभिन्न परीक्षणों से परिणाम के आधार पर निदान.

नवजात स्क्रीनिंग

सबसे स्क्रीन नवजात शिशुओं के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण या रक्त परीक्षण का उपयोग कर सीएफ़ राज्यों. आनुवंशिक परीक्षण से पता चलता है कि एक नवजात शिशु दोषपूर्ण CFTR जीन है है. रक्त परीक्षण से पता चलता है कि एक नवजात शिशु अग्न्याशय है काम कर रहा है.

पसीना टेस्ट

यदि एक आनुवंशिक परीक्षण या रक्त परीक्षण सीएफ़ पता चलता है, एक डॉक्टर एक निदान की पुष्टि एक पसीने को परीक्षण का उपयोग करेंगे. यह परीक्षण सीएफ़ के निदान के लिए सबसे उपयोगी परीक्षण है. यह पसीने में नमक की मात्रा के उपाय.

इस परीक्षण के लिए, डॉक्टरों को एक हाथ या पैर पर एक त्वचा के छोटे पैच पर पसीना आ रहा है ट्रिगर. वे पसीना उत्पादन के साथ एक रासायनिक त्वचा घिसना और फिर एक इलेक्ट्रोड का उपयोग करने के लिए एक हल्के बिजली के वर्तमान प्रदान. यह एक झुनझुनी या गर्म महसूस हो सकता है.

पसीना एक पैड या कागज पर एकत्र किया जाता है और फिर विश्लेषण. पसीना परीक्षण आमतौर पर दो बार किया जाता है. उच्च नमक का स्तर CF के एक निदान की पुष्टि करें.

अन्य परीक्षणों

यदि आप या आपके बच्चे सीएफ़ है, तो अपने डॉक्टर से इस तरह के रूप में अन्य परीक्षण की सिफारिश कर सकते हैं:

जेनेटिक परीक्षण पता लगाने के लिए CFTR दोष के किस प्रकार अपने सीएफ़ के कारण है.
एक छाती का एक्स रे. इस दर्दरहित परीक्षण आपके हृदय और फेफड़ों के रूप में अपने सीने में संरचनाओं की तस्वीरें बनाता है. छाती का एक्स रे दिखा सकते हैं कि आपके फेफड़ों में सूजन या जख्म या कि क्या वे जाल हवा.
एक साइनस एक्स रे. इस परीक्षण में sinusitis के लक्षण, सीएफ़ की एक उलझन दिखा सकते हैं.
फेफड़े समारोह परीक्षण. इन परीक्षणों को अपने फेफड़ों के आकार को मापने, आप कितना हवा में साँस लेने और बाहर कर सकते हैं, कितनी तेजी से आप हवा में सांस लेने से बाहर कर सकते हैं, और कितनी अच्छी तरह अपने फेफड़ों को अपने खून को ऑक्सीजन देने.
एक थूक संस्कृति. इस परीक्षण के लिए, अपने चिकित्सक को अपने थूक की एक नमूना (थूक) लेने के लिए देखने के लिए क्या यह बैक्टीरिया के में बढ़ रहे हैं. यदि आप mucoid स्यूडोमोनास नामक बैक्टीरिया है, तो आप और अधिक उन्नत सीएफ़ कि आक्रामक उपचार की जरूरत हो सकती है.

प्रसव पूर्व जांच

यदि आप गर्भवती हैं, जन्म के पूर्व का आनुवंशिक परीक्षण पता है कि आपके भ्रूण सीएफ़ कर सकते हैं. इन परीक्षणों (हूँ NE-O-सेन - ते - बहन) amniocentesis और chorionic अंकुर (मैं फिर से पर इक विलास हमें) नमूने (CVS) शामिल हैं.

उल्ववेधन में, अपने डॉक्टर आवेषण अपने गर्भाशय में पेट की दीवार के माध्यम से एक खोखले सुई. वह या वह बच्चे के चारों ओर थैली से एक तरल पदार्थ की एक छोटी राशि निकालता है. तरल पदार्थ को देखना है कि क्या बच्चे CFTR जीन के दोनों सामान्य हैं परीक्षण किया है.

सीवीएस में, अपने चिकित्सक से प्लेसेंटा से योनि और गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से एक पतली ट्यूब धागे. डॉक्टर कोमल चूषण का उपयोग नाल से एक ऊतक का नमूना निकालता है. नमूना देखना है कि क्या बच्चे सीएफ़ है परीक्षण किया है.

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाहक परीक्षण

जो लोग एक सामान्य CFTR जीन और एक दोषपूर्ण CFTR जीन है सीएफ़ वाहक हैं. सीएफ़ वाहक आमतौर पर CF के कोई लक्षण और जीने सामान्य जीवन है. हालांकि, वाहक पर अपने बच्चों को दोषपूर्ण CFTR जीन को पारित कर सकते हैं.

यदि आप सीएफ़ के एक परिवार के इतिहास या एक साथी जो सीएफ़ (या इसे का एक परिवार के इतिहास) है और आप एक गर्भावस्था की योजना बना रहे हैं, आप को पता है कि तुम एक CF वाहक हो चाहते हो सकता है.

एक आनुवंशिकी काउंसलर एक खून या लार नमूना देखना है कि क्या आप एक दोषपूर्ण सीएफ़ जीन परीक्षण कर सकते हैं. परीक्षण के इस प्रकार के 10 मामलों की 9 में दोषपूर्ण सीएफ़ जीन का पता लगा सकते हैं.