Dokter mendiagnosa cystic fibrosis (CF) berdasarkan hasil dari berbagai tes.
Newborn Screening
Kebanyakan bayi baru lahir Amerika layar untuk CF menggunakan tes genetik atau tes darah. Tes genetik menunjukkan apakah bayi yang baru lahir memiliki gen CFTR rusak. Tes darah menunjukkan apakah pankreas bayi yang baru lahir adalah bekerja.
Keringat Uji
Jika tes genetik atau tes darah menunjukkan CF, dokter akan mengkonfirmasi diagnosis dengan menggunakan tes keringat. Tes ini adalah tes yang paling berguna untuk mendiagnosa CF. Ini mengukur jumlah garam dalam keringat.
Untuk tes ini, dokter memicu keringat di sepetak kecil dari kulit pada lengan atau kaki. Mereka menggosok kulit dengan bahan kimia yang memproduksi keringat dan kemudian menggunakan elektroda untuk memberikan arus listrik ringan. Hal ini dapat menyebabkan perasaan kesemutan atau hangat.
Keringat dikumpulkan pada pad atau kertas dan kemudian dianalisa. Tes keringat biasanya dilakukan dua kali. Kadar garam yang tinggi mengkonfirmasi diagnosis CF.
Tes Lainnya
Jika Anda atau anak Anda telah CF, dokter anda dapat merekomendasikan tes lain, seperti:
- Tes genetik untuk mengetahui apa jenis cacat yang menyebabkan Anda CFTR CF.
- Sebuah rontgen dada. Tes yang tidak menyakitkan ini menciptakan gambar-gambar dari struktur di dada Anda, seperti jantung dan paru-paru. Sinar X dada dapat menunjukkan apakah paru-paru meradang atau terluka atau apakah mereka udara perangkap.
- Sebuah sinus x ray. Tes ini dapat menunjukkan tanda-tanda sinusitis, komplikasi dari CF.
- Tes fungsi paru-paru. Tes ini mengukur ukuran paru-paru Anda, berapa banyak udara Anda bisa bernapas masuk dan keluar, seberapa cepat Anda dapat menghirup udara keluar, dan seberapa baik paru-paru Anda memberikan oksigen ke darah Anda.
- Sebuah kultur dahak. Untuk tes ini, dokter akan mengambil sampel dahak Anda (meludah) untuk melihat bakteri apa yang tumbuh di dalamnya. Jika Anda memiliki bakteri yang disebut Pseudomonas berlendir, Anda mungkin memiliki CF yang lebih maju yang memerlukan perawatan agresif.
Prenatal Screening
Jika Anda hamil, tes genetik prenatal dapat mengetahui apakah janin Anda telah CF. Tes-tes ini termasuk amniosentesis (AM-ne-o-sen-TE-sis) dan villus chorionic (ko-kembali-ON-ik Vil-kita) sampling (CVS).
Pada amniosentesis, dokter memasukkan jarum berongga melalui dinding perut Anda ke dalam rahim Anda. Dia atau dia menghilangkan sejumlah kecil cairan dari kantung di sekitar bayi. Fluida diuji untuk melihat apakah kedua gen CFTR bayi adalah normal.
Di CVS, dokter Anda benang tabung tipis melalui vagina dan leher rahim ke plasenta. Dokter menghapus sampel jaringan dari plasenta menggunakan hisap lembut. Sampel tersebut diuji untuk melihat apakah bayi telah CF.
Cystic Fibrosis Pembawa Pengujian
Orang yang memiliki satu gen CFTR normal dan satu gen CFTR rusak adalah pembawa CF. CF operator biasanya tidak memiliki gejala CF dan kehidupan normal hidup. Namun, operator bisa lewat gen CFTR rusak pada anak-anak mereka.
Jika Anda memiliki riwayat keluarga CF atau pasangan yang telah CF (atau riwayat keluarga itu) dan Anda merencanakan kehamilan, Anda mungkin ingin mengetahui apakah Anda seorang pembawa CF.
Seorang konselor genetika dapat menguji sampel darah atau air liur untuk melihat apakah Anda memiliki gen CF rusak. Jenis pengujian dapat mendeteksi gen CF yang rusak di 9 dari 10 kasus.
Bacaan lebih lanjut