Medici diagnosticare la fibrosi cistica (CF) sulla base dei risultati da varie prove.
Neugeborenenscreening
Maggior parte degli Stati dello schermo neonati per CF utilizzando un test genetico o un esame del sangue. Il test genetico mostra se un neonato ha geni CFTR difettosi. Il test del sangue mostra se sta lavorando il pancreas di un neonato.
Test di sudore
Se un test genetico o un esame del sangue suggerisce CF, un medico confermerà una diagnosi mediante un test del sudore. Questo test è la prova più utile per la diagnosi dell'It cfr misura la quantità di sale di sudore.
Per questo test, i medici grilletto sudorazione su una piccola macchia di pelle su un braccio o una gamba. Essi strofinare la pelle con una sostanza chimica produttrice di sudore e quindi utilizzare un elettrodo per fornire una lieve corrente elettrica. Questo può causare un formicolio o sensazione di caldo.
Sudore viene raccolto su un tappetino o carta e poi analizzate. Il test del sudore è fatto solitamente due volte. Alti livelli di sali confermano la diagnosi di CF.
Altri test
Se voi o il vostro bambino ha CF, il medico può raccomandare altri test, come ad esempio:
- Test genetici per scoprire che tipo di difetto CFTR sta causando il vostro CF.
- Una cassa di raggi x. Questo test indolore crea immagini delle strutture nel tuo petto, come il tuo cuore e polmoni. Una cassa raggi x può dimostrare se i polmoni sono infiammati o sfregiati o se essi intrappolare aria.
- Un seno raggi x. Questo test può mostrare segni di sinusite, una complicanza di CF.
- Test di funzionalità polmonare. Questi test misurano le dimensioni dei polmoni, quanta aria che si respira dentro e fuori, quanto velocemente si può respirare aria fuori e quanto bene i polmoni fornire ossigeno al tuo sangue.
- Una cultura di espettorato. Per questo test, il medico avrà un campione di tua espettorato (sputo) per vedere che cosa i batteri stanno crescendo in esso. Se avete il batterio chiamato mucoide Pseudomonas, si possono avere più avanzato CF che ha bisogno di trattamento aggressivo.
Screening prenatale
Se sei incinta, test genetico prenatale può scoprire se il feto ha cfr questi test includono l'amniocentesi (AM-ne-o-sen-TE-sis) e villi coriali (ko-re-ON-ik VIL-noi) campionamento (CVS).
Nell'amniocentesi, il medico inserisce un ago cavo attraverso la parete addominale in utero. Lui o lei rimuove una piccola quantità di fluido dal sac intorno il bambino. Il fluido è testato per verificare se entrambi i geni CFTR del bambino sono normali.
In CVS, il medico thread un tubo sottile attraverso la vagina e della cervice uterina per la placenta. Il medico rimuove un campione di tessuto dalla placenta mediante aspirazione gentile. Il campione viene testato per vedere se il bambino ha CF.
Fibrosi cistica Carrier test
Persone che hanno un gene CFTR normale e un gene CFTR difettoso sono vettori di CF. Vettori CF di solito non hanno sintomi di CF e vivono una vita normale. Tuttavia, i vettori possono passare difettosi geni CFTR ai loro figli.
Se avete una storia familiare di CF o un partner che ha CF (o una storia familiare di esso) e si sta pianificando una gravidanza, si consiglia di scoprire se sei un trasportatore di CF.
Un consulente di genetica può testare un campione di sangue o saliva per vedere se si dispone di un gene difettoso CF. Questo tipo di test in grado di rilevare difettose geni CF in casi 9 su 10.
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