医師は、嚢胞性線維症 (CF)、さまざまなテストの結果に基づいて診断します。
新生児マスス クリーニング
ほとんどの州の新生児遺伝テストや血液検査を使用して CF の画面します。遺伝テストは、新生児が障害のある CFTR 遺伝子を持つかどうかを示しています。血液検査は、新生児の膵臓が動作しているかどうかを示します。
テストの汗をかく
CF 遺伝テストや血液検査を提案する場合は、医師、汗のテストを使用して、診断を確認します。このテストは、汗の塩の量の参照それを診断、最も有用なテストの対策です。
このテストでは、トリガー、腕や足の皮膚の小さなパッチ発汗医師します。彼らは汗を生成化学物質が皮膚をこするし、電極を使用して、軽度の電気電流を提供します。これは、ヒリヒリ感を引き起こすか暖かい感じ。
汗紙をパッド上に収集され、[分析します。汗試験は通常 2 回行われます。塩の高レベルは、CF の診断を確認します。
他のテスト
場合、またはあなたの子供の CF、あなたの医者他テストなど勧めます。
- CFTR 欠陥の種類あなたの CF の原因を見つけるための遺伝のテスト。
- 胸部 x 線。この痛みのないテストはあなたの胸、肺、心臓などの構造を作成します。胸部 x 線は、あなたの肺の炎症や傷跡が残るのかどうか、またはかどうかは空気のトラップを表示できます。
- 副鼻腔炎による x 線。このテストは副鼻腔炎、CF の合併症の兆候があります。
- 肺機能をテストします。これらのテストはあなたの肺のサイズ測定、どのように多くの空気を呼吸することができますで、どのように高速空気を呼吸することができ、どれだけうまくあなたの肺のあなたの血に酸素を提供します。
- 痰の文化。このテストでは、あなたの医者 （何で細菌を成長しているを参照してくださいに唾を吐く)、痰のサンプルをかかります。粘液状の細菌と呼ばれる細菌がある場合は、あなたより積極的な治療を必要がある CF 進んだ可能性があります。
出生前スクリーニング
妊娠している場合は、出生前の遺伝テスト、胎児が参照しているかどうかこれらのテストが含まれます (AM-ne-o-sen-TE-sis) に羊水穿刺、絨毛膜絨毛見つけることができます (ko-再-オン-ik VIL-私たち) サンプリング (CVS)。
羊水穿刺で、あなたの医者はあなたの子宮に、中空の針を介してあなたの腹部の壁を挿入します。彼または彼女は流体の少量は、赤ちゃんの周りから削除します。流体の赤ちゃんの CFTR 遺伝子の両方が正常であるかどうかを確認するテストです。
CVS では、あなたの医師は細い管腟と子宮頸部、胎盤を通じてスレッドします。医師は組織サンプルを穏やかな吸引を使用して、胎盤から削除します。サンプルをテストして、赤ちゃん CF しているかどうかを確認します。
嚢胞性線維症キャリアのテスト
1 つの通常の CFTR 遺伝子と 1 つの障害のある CFTR 遺伝子を持つ人々 は、CF のキャリアです。CF のキャリアは通常と通常の生活 CF の症状はありません。ただし、キャリアは彼らの子供に障害のある CFTR 遺伝子を渡すことができます。
CF の CF を持つパートナーの家族の歴史 (それの家族歴)、妊娠を計画している場合、CF のキャリアをしているかどうかを検索することがあります。
遺伝カウンセラー欠陥 CF 遺伝子を持っているかどうかを確認するには、血液や唾液のサンプルをテストすることができます。この種類のテストが不良の CF の遺伝子 9 つの 10 の場合を検出できます。
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