Leger diagnostisere cystisk fibrose (CF) basert på resultatene fra ulike tester.
Nyfødt Screening
De fleste stater skjermen newborns for CF ved hjelp av en genetisk test eller en blood test. Genetisk testen viser om en nyfødt har feil CFTR gener. Det blod testen viser om en nyfødt bukspyttkjertel fungerer.
Svette Test
Hvis en genetisk test eller blood test antyder CF, bekrefte en lege en diagnose ved hjelp av en svette-test. Denne testen er nyttigst testen for å diagnostisere jf It måler beløpet av salt i svette.
Legene utløser svette i en liten oppdatering av huden på en arm eller Ben for denne testen. De gni hud med en svette-produserende kjemisk og deretter bruke en elektrode til å gi en mild elektrisk strøm. Dette kan føre til en tingling eller varm følelse.
Svette samles på en pute eller papir og deretter analyseres. Svette testen er vanligvis gjort to ganger. Salt høy bekrefte en diagnose av CF.
Andre tester
Hvis du eller barnet ditt har CF, kan legen din anbefale andre typer tester som:
- Genetisk tester for å finne ut hvilken type CFTR feilen forårsaker din CF.
- En brystet x-rokke. Denne smertefri testen oppretter bilder av strukturer i brystet, som hjertet og lungene. En brystet x ray kan vise om din lunger inflamed eller scarred eller om de binde luft.
- Sinus en x-rokke. Denne testen kan vise tegn på bihulene, en complication av CF.
- Lunge-funksjonen tester. Disse testene måle størrelsen på din lunger, hvor mye luft du kan puste inn og ut, hvor raskt du kan puste luft ut, og hvor godt lungene levere oksygen til deres blod.
- En sputum kultur. For denne testen, vil legen din ta en prøve av din sputum (spytte) for å se hva bakterier vokser i det. Hvis du har bakterier som kalles mucoid Pseudomonas, kanskje du har mer avanserte CF behov for aggressiv behandling.
Kunne tjene prenatal Screening
Hvis du er gravid, kunne tjene prenatal genetisk tester kan finne ut om din fetus har jf disse testene inkluderer dilemma (AM-ne-o-sen-TE-sis) og chorionic Tarmtott (ko-re-ON-ik VIL-oss) prøvetaking (CVS).
I dilemma, settes det inn en hul nålen gjennom abdominal veggen i din livmor i legen din. Han eller hun fjerner en liten mengde væske fra sac rundt barnet. Væsken er testet for å se om både babyens CFTR gener er normal.
I CVS tråder legen en tynne rør gjennom vagina og cervix til placenta. Legen fjerner et vev utvalg fra placenta bruker skånsom sugekraft. Utvalget er testet om barnet har CF.
Cystisk fibrose Carrier Testing
Personer som har en normal CFTR gene og en defekt CFTR gene er CF operatører. CF-bærere vanligvis har ingen symptomer på CF og leve normale liv. Operatører kan imidlertid overføre feil CFTR gener videre til sine barn.
Hvis du har en familie historie CF eller en partner som har CF (eller en slekt historien av det), og du planlegger en graviditet, kan du finne ut om du er en CF transportør.
En genetikk rådgiveren kan teste en blod eller spytt prøve å se om du har en defekt CF-genet. Denne typen tester kan oppdage feil CF gener i 9 ute av 10 tilfeller.
Videre lesning