Lekarze diagnozować Mukowiscydoza (CF) na podstawie wyników różnych badań.
Przesiewowe Newborn
Większość państw ekranu newborns CF za pomocą badania genetyczne lub badanie krwi. Badania genetyczne wskazuje, czy noworodka ma geny CFTR wadliwe. Badanie krwi wskazuje, czy działa noworodka trzustki.
Sweat badania
Jeśli badania genetyczne lub badanie krwi sugeruje CF, lekarz potwierdzi diagnozy przy użyciu testu pot. Ten test jest najbardziej użytecznym badaniem do diagnozowania porównaj It środki ilość soli w sweat.
Do niniejszego badania lekarzy wyzwalacza sweating na niewielkie poprawki skóry na warunkach rynkowych lub nóg. Rub skóry z substancja chemiczna produkującego pot i następnie za pomocą elektrody zapewnić łagodne prądu elektrycznego. Może to spowodować, że tingling lub ciepły uczucie.
Pot są zbierane na konsoli lub papieru i następnie analizowane. Badanie pot zazwyczaj jest wykonywane dwa razy. Wysoką soli potwierdzenia diagnozy CF.
Inne badania
Jeśli użytkownik lub dziecko ma CF, Twój lekarz może zalecać takie jak inne badania:
- Genetycznych testów aby dowiedzieć się, jakiego typu CFTR wada jest przyczyną z CF.
- Klatki piersiowej x ray. Badanie to bezbolesne tworzy obrazy struktur z klatki piersiowej, takich jak serca i płuc. Klatki piersiowej x ray może wykazać, czy Twój płuca są następuje lub scarred albo czy zalewki powietrza.
- Zatokowego x ray. Ten test może wykazywać oznaki zapalenie zatok, takie komplikacje CF.
- Testy wydolności płuc. Testy pomiaru rozmiar sieci płuca, jaka powietrza można oddychać i odkładane, jak szybko można oddychać powietrza z i jak Twoje płuca Dostarcz tlenu z krwi.
- Kultura plwociny. Do niniejszego badania Twój lekarz będzie pobrać próbkę z plwociny (spit) Aby zobaczyć, co w jego rosnące bakterie. Jeśli bakterii o nazwie mucoid Pseudomonas, użytkownik może mają bardziej zaawansowane CF, wymagającego agresywne traktowania.
Przeudrodzeniowej badanie przesiewowe
Jeśli jest pani w ciąży, przeudrodzeniowej badania genetyczne można dowiedzieć się, czy Twój embrionu ma porównaj badania te obejmują Amniopunkcja (AM-ne-o-sen-TE-sis) i chorionic villus (VIL ko-re-ON-ko-nas) pobierania próbek (CVS).
W Amniopunkcja Twój lekarz wstawia ogrzanej igły poprzez ścianie brzusznej na Twój macicy. Urzędnik usuwa niewielką ilość płynu z konsoli sac wokół dziecko. Płyn bada się do sprawdzenia, czy są zarówno baby's CFTR genów normalne.
W CVS Twój lekarz wątki cienkiej rurki pochwy i szyjką do łożysko. Doktor usuwa próbki tkanek łożysko używając delikatnie odsysania. Próbki są badane czy dziecko ma CF.
Przewoźnik Mukowiscydoza badania
Ludzie, którzy mają jeden normalny genu CFTR i jeden genu CFTR wadliwe są nosicielami CF. CF przewoźników zwykle mieć żadnych objawów CF i żyć normalne. Jednakże przewoźników można przekazać wadliwy geny CFTR do ich dzieci.
Jeśli masz Genealogia CF lub partnera, który ma CF (lub rodziny historii) i planujesz ciąży, możesz chcieć dowiedzieć się, czy jesteś przewoźnik CF.
Doradcą genetyki można przetestować próbki krwi lub śliny czy masz uszkodzony genu CF. Ten rodzaj testowania mogą wykryć wadliwy CF genów w przypadkach 9 na 10.
Warto przeczytać