Diagnóstico da Fibrose Cística

Pelo Dr. Ananya Mandal, DM

A fibrose Cística é diagnosticada frequentemente no nascimento, através da selecção rotineira dos neonatos. A doença pode igualmente ser suspeitada cedo sobre na infância devido aos sintomas clínicos tais como uma tosse persistente, umas infecções de caixa periódicas e um suor excessivamente salgado.

Selecção Recém-nascida para a fibrose cística

Todos Os bebês recém-nascidos são seleccionados para a fibrose cística. Uma pequena quantidade do sangue do bebê é seleccionada do salto do bebê e transferida a um cartão especial que seja enviado a um laboratório a ser analisado. Este sangue é testado para níveis de trypsinogen immunoreactive. Este é um precursor de enzima pancreático que seja elevado no sangue dos bebês com a fibrose cística devido aos canais pancreáticos obstruídos não drene adequadamente.

Se a fibrose cística é suspeitada, o teste genético está executado para procurar a mutação que causa esta doença. A mutação ocorre no gene que os códigos para uma proteína chamaram o regulador da condutibilidade da transmembrana da fibrose cística (CFTR).

Teste do suor do Diagnóstico

Um Outro teste usado para verificar para ver se há a fibrose cística é o teste do suor, que mede a quantidade de cloreto actual no suor de um paciente. Para a coleção do suor, um produto químico que cause a transpiração é colocado em uma área pequena do braço ou o pé e um eléctrodo é colocado sobre a área. Uma corrente elétrica fraca é aplicada então, que cause suando e formigando suave, sensação morna. Após cinco minutos, a corrente é parada e o eléctrodo é removido. O suor é recolhido em uma parte de papel ou de gaze de filtro e enviado para a análise. Os Níveis elevados de cloreto no suor indicam a fibrose cística.

Teste do Pulmão

Os Raios X da caixa podem ser executados para ver os pulmões e avaliam todo o dano causado por infecções periódicas e pelo bloqueio mucosa. Uma varredura do tomografia computorizada fornece uma imagem mais detalhada da extensão de dano de pulmão. Os testes da função pulmonar e do escarro podem igualmente ser executados.

Selecção Pré-natal

O Diagnóstico pode igualmente ser feito antes que um bebê esteja nascido, usando a selecção pré-natal. Isto pode ser realizado através da amniocentese ou da amostra de villus coriónico. Para a amniocentese, uma agulha é introduzida no abdômen e passada completamente ao interior do útero onde uma pequena quantidade de líquido do saco amniotic que cerca o feto é removida. Este líquido amniótico está testado para ver se os genes de CFTR são normais.

No caso da amostra de villus coriónico, uma câmara de ar fina é introduzida através da vagina e da cerviz e no útero onde uma amostra pequena de tecido é tomada da placenta. Esta amostra é testada então para a mutação de CFTR.

Teste Genético

O teste Genético pode ser executado para verificar o estado do portador de uma pessoa naqueles com um membro da família ou um sócio que tenha a circunstância. Para este teste, as pilhas do interior da boca são tomadas e testadas para mutações genéticas de CFTR.

Revisto por Sally Robertson, BSc

Fontes

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Cystic-fibrosis/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/tutorials/cysticfibrosis/id289105.pdf
  3. http://www.cdc.gov/excite/ScienceAmbassador/ambassador_pgm/lessonplans/high_school/Am%20I%20a%20Carrier%20for%20Cystic%20Fibrosis/Cystic_Fibrosis_Fact_Sheet.pdf
  4. http://www.thoracic.org/education/breathing-in-america/resources/chapter-7-cystic-fibrosis.pdf
  5. http://www.nhmrc.gov.au/_files_nhmrc/file/your_health/egenetics/practioners/gems/sections/09_cystic_fibrosis.pdf
[Leitura Adicional: Fibrose Cística]
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