Os médicos a diagnosticar a fibrose cística (FC) com base nos resultados de vários testes.
Triagem Neonatal
A maioria dos Estados tela recém-nascidos para CF através de um teste genético ou um exame de sangue. O teste genético mostra se um recém-nascido tem genes CFTR com defeito. O exame de sangue mostra se um recém-nascido pâncreas está funcionando.
Teste do suor
Se um teste genético ou exame de sangue sugere CF, um médico irá confirmar o diagnóstico através de um teste do suor. Este teste é o teste mais útil para o diagnóstico de FC. Ele mede a quantidade de sal no suor.
Para este teste, os médicos gatilho suando em um pequeno pedaço de pele num braço ou perna. Eles esfregam a pele com um produto químico de produção de suor e, em seguida, use um eletrodo para fornecer uma leve corrente elétrica. Isto pode causar uma sensação de formigamento ou quente.
Suor é coletado em uma almofada ou papel e depois analisados. O teste do suor geralmente é feito duas vezes. Níveis elevados de sal confirmar um diagnóstico de FC.
Outros testes
Se você ou seu filho tem CF, o seu médico poderá recomendar outros exames, tais como:
- Testes genéticos para descobrir que tipo de defeito CFTR está causando o seu CF.
- A radiografia de tórax. Este teste indolor cria imagens das estruturas em seu peito, como o seu coração e pulmões. A radiografia de tórax pode mostrar se os seus pulmões estão inflamadas ou com cicatrizes ou se o ar armadilha.
- Um seio de raios x. Este teste pode mostrar sinais de sinusite, uma complicação da CF.
- Testes de função pulmonar. Estes testes medem o tamanho de seus pulmões, a quantidade de ar que você pode inspirar e expirar, o quão rápido você pode respirar o ar para fora, e quão bem seus pulmões fornecer oxigênio ao seu sangue.
- A cultura de escarro. Para este teste, o médico terá uma amostra de seu muco (saliva) para ver o que as bactérias estão crescendo nele. Se você tiver uma bactéria chamada Pseudomonas mucóide, você pode ter CF mais avançada que necessita de tratamento agressivo.
Rastreio Pré-Natal
Se você estiver grávida, pré-natal os testes genéticos podem descobrir se o seu feto tem CF. Estes testes incluem a amniocentese (AM-ne-o-sen-TE-sis) e vilo corial (ko-re-ON-ik VIL-us) de amostragem (CVS).
Na amniocentese, o médico insere uma agulha oca através de sua parede abdominal em seu útero. Ele ou ela remove uma pequena quantidade de líquido do saco que envolve o bebê. O fluido é testado para ver se os dois genes do bebê CFTR são normais.
Na CVS, o seu médico tópicos de um tubo fino através da vagina e colo do útero para a placenta. O médico remove uma amostra de tecido da placenta usando sucção gentil. A amostra é testado para ver se o bebê tem CF.
Teste de Portadora de Fibrose Cística
Pessoas que têm um gene CFTR normal e um gene CFTR com defeito são portadores de FC. Portadores de FC geralmente não têm sintomas da CF e viver uma vida normal. No entanto, as operadoras podem passar genes CFTR defeituoso para seus filhos.
Se você tiver uma história familiar de FC ou de um parceiro que tem CF (ou uma história familiar do mesmo) e você está planejando uma gravidez, você pode querer descobrir se você é um portador de FC.
Um conselheiro genética pode testar uma amostra de saliva ou de sangue para ver se você tem um gene defeituoso CF. Este tipo de teste pode detectar genes defeituosos CF em 9 de 10 casos.
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