Medicii diagnostica fibroza chistica (CF) pe baza rezultatelor obținute în urma diferitelor teste.
Screening-ul nou-născutului
Majoritatea statelor ecran nou-născuţi pentru CF folosind un test genetice sau un test de sânge. Testarea genetică arată dacă un nou-născut are defecte de gene CFTR. Test de sânge arată dacă un nou-născut pancreasului este de lucru.
Sudoare Test
Dacă un test genetice sau sânge sugerează CF, un medic va confirma un diagnostic folosind un test de sudoare. Acest test este testul cel mai util pentru diagnosticarea vezi It măsoară cantitatea de sare în sudoare.
Pentru acest test, medicii trigger transpiraţie pe un plasture mic al pielii pe un braţ sau picior. Ei freca pielea cu un produs chimic producătoare de sudoare şi apoi utilizaţi un electrod pentru a furniza un curent electric uşoară. Acest lucru poate provoca o furnicături sau senzaţie de cald.
Sudoare culese pe un pad sau hârtie și apoi se analizează. Testul de sudoare de obicei este făcut de două ori. Niveluri ridicate de sare confirma un diagnostic de CF.
Alte teste
Dacă aveţi sau copilul dumneavoastră are CF, medicul dumneavoastră vă poate recomanda alte teste, cum ar fi:
- Teste genetice pentru a afla ce tip de CFTR defect cauzează CF dumneavoastră.
- Un piept x ray. Acest test nedureroase creează imagini de structurile în piept, cum ar fi inima ta şi plămânii. Un piept x ray poate arăta dacă sunt inflamate sau zguduit plămânii dumneavoastră sau dacă acestea capcana aer.
- Un sinusoidal x ray. Acest test poate Arată semne de Sinuzită, o complicaţie a CF.
- Funcție de plămân teste. Aceste teste măsura dimensiunea plămânii dumneavoastră, cât mai mult aer vă pot respira in and out, cât de repede se poate respira aer afară şi cât de bine plămânii dumneavoastră furniza oxigen în sânge.
- O cultură expectorații. Pentru acest test, medicul dumneavoastră va ia o mostră de dumneavoastră expectorații (scuipat) pentru a vedea ce bacterii sunt în creştere în ea. Dacă aveţi bacterii numit Pseudomonas mucoide, vă poate avea mai avansate CF care are nevoie de tratament agresiv.
Screening prenatale
Dacă sunteţi gravidă, teste genetice prenatală puteţi afla dacă dumneavoastră fătul are vezi aceste teste includ amniocentesis (AM-ne-o-sen-TE-sis) şi chorionic villus (ko-re-ON-ik VIL-ne) prelevare (CVS).
În amniocentesis, medicul dumneavoastră se inserează un ac gol prin dumneavoastră peretelui abdominal în uter dumneavoastră. El sau ea elimină o cantitate mică de lichid din sac în jurul copilului. Lichidul se testează pentru a vedea dacă ambele copilului CFTR gene sunt normale.
În CVS, medicul dumneavoastră fire tub subţire prin vagin şi cervixul să placenta. Medicul elimină o mostră de țesut din placenta folosind aspirare blând. Proba este testat pentru a vedea dacă copilul are CF.
Fibroza chistica transportator de testare
Persoanele care au o singură genă CFTR normale şi o singură genă CFTR defecte sunt CF transportatori. CF transportatori de obicei au nici un simptom de CF şi trăiesc viaţa normală. Cu toate acestea, operatorii de transport pot trece defecte de gene CFTR pe la copiii lor.
Dacă aveţi un istoric familial de CF sau un partener care are CF (sau un istoric familial de acesta) şi sunteţi de planificare o sarcină, poate doriţi să aflaţi dacă sunteţi un transportator CF.
Un consilier de genetică poate testa un sânge sau salivă proba pentru a vedea dacă aveți o genă CF defecte. Acest tip de testare poate detecta defecte CF gene în 9 afară de 10 cazuri.
Lecturi suplimentare