Врачи диагностики муковисцидоза (CF), основываясь на результатах разнообразных тестов.
Скрининг новорожденных
Большинство государств-экран для новорожденных CF использованием генетического теста или анализа крови. Генетический тест показывает, является ли новорожденный имеет дефектные гены МВТР. Анализ крови показывает, является ли новорожденного поджелудочная железа работает.
Пот испытания
Если генетический тест или анализ крови предполагает CF, врач подтвердит диагноз использованием пота тест. Этот тест является наиболее полезный тест для диагностики МВ. Он измеряет количество соли в пот.
Для этого теста, врачи вызвать потоотделение на небольшой участок кожи на руке или ноге. Они трут кожу пота по производству химического и затем с помощью электродов, чтобы обеспечить легкий электрический ток. Это может вызвать покалывание или теплые чувства.
Пот собирается на подушку или бумагу, а затем анализируются. Потом тест обычно делается в два раза. Высокий уровень соли подтверждения диагноза МВ.
Другие испытания
Если у вас или у вашего ребенка есть CF, врач может порекомендовать другие тесты, такие как:
- Генетические тесты, чтобы выяснить, какой тип дефекта CFTR вызывает у вас CF.
- Грудь х лучей. Это безболезненный тест создает картины из структур в груди, такие как сердце и легкие. Луча грудь х может показать, является ли ваши легкие воспаленной или шрамы, или же они ловушку воздух.
- Луча синус х. Этот тест может показать признаки синусита, осложнение CF.
- Тесты функции легких. Эти тесты измеряют размер ваших легких, сколько воздуха вы можете дышать, и выйдет, как быстро вы можете вдохнуть воздух, и насколько хорошо легкие доставки кислорода к крови.
- Мокроты культуры. Для этого теста, ваш врач будет взять образец мокроты (коса), чтобы увидеть то, что бактерии растут в нем. Если у вас есть бактерии, называемые слизистые Pseudomonas, вы, возможно, более продвинутые CF, которая нуждается агрессивное лечение.
Пренатального скрининга
Если вы беременны, пренатального генетического тестирования можно узнать, является ли ваш плод имеет CF. Эти тесты включают амниоцентеза (AM-пе-о-сен-TE-лиза) и хорионического ворсинок (ко-ре-НА-ик VIL-нам) выборки (CVS).
В амниоцентез, ваш врач вводит полую иглу через брюшную стенку в матку. Он или она снимает небольшое количество жидкости из мешка вокруг ребенка. Жидкости проверяется ли оба CFTR гены ребенка в норме.
В CVS, врач темы тонкую трубку через влагалище и шейку матки в плаценту. Врач удаляет образец ткани из плаценты использованием деликатного всасывания. Образец проверяется, есть ли у ребенка CF.
Кистозный фиброз Тестирование перевозчика
Люди, которые имеют один нормальный ген CFTR и один дефектный ген CFTR являются CF носителей. CF-носителей обычно не имеют симптомов CF и жить нормальной жизнью. Тем не менее, перевозчики могут пройти дефектные гены МВТР от своих детей.
Если у вас есть семейная история CF или партнера, который имеет CF (или семейная история его), и вы планируете беременность, вы можете узнать, являетесь ли Вы носителем МВ.
Советник генетика может проверить крови или слюны, чтобы увидеть есть ли у вас дефектный ген МВ. Этот вид тестирования позволяет обнаруживать неисправности CF генов в 9 из 10 случаев.
Дополнительная литература