医生诊断囊性纤维化 (CF) 基于从各项测试结果。
新生儿筛查
大多数国家新生儿筛 CF 使用遗传测试或血液测试。基因测试显示是否新生儿具有 CFTR 基因缺陷。血液测试显示新生儿胰腺是否正常工作。
汗测试
如果基因测试或血液测试表明 CF，医生可否用汗水试验诊断。此测试是食盐的最有用的测试诊断参考 It 措施的汗水量。
对于此测试，医生在一小片的手臂或腿上的皮肤出汗的触发器。他们擦汗生产化学与皮肤，然后使用提供温和的电流的电极。这可能导致刺痛，或温暖的感觉。
汗水是收集垫或纸上，然后分析。汗水测试通常是做两次。高盐水平确认 CF 的诊断。
其他测试
如果你或你的孩子有 CF，医生会建议其他的测试中，如：
- 要找出何种类型的 CFTR 缺陷导致您的 CF 的基因测试。
- 胸部 x 射线。这种无痛的测试你的胸部，如你的心脏和肺中创建结构的图片。胸部 x 射线可以显示是否你的肺发炎或结疤或他们是否陷阱空气。
- 窦 x 射线。此测试可能会显示鼻窦炎、 CF 的并发症的迹象。
- 肺功能测试。这些测试测量你的肺的大小、 多少可以松口气了进进出出，如何快速的空气可以呼吸空气抽出，和如何好你的肺输送氧气到你的血液。
- 痰培养。对于此测试，你的医生会 （吐） 看到细菌在它越来越你痰的样本。如果您有称为假单胞菌的细菌，您可能有较先进 CF 需要积极治疗。
产前筛查
如果你怀孕，产前基因测试可以找出你的胎儿有否参考这些测试包括羊膜穿刺 （AM-ne-o-sen-TE-sis） 和绒毛 (ko-re-对-ik VIL-我们） 取样 (CVS)。
羊膜穿刺，在你的医生空心针穿过你的腹壁插入您的子宫。他或她从周围婴儿囊中移除少量积液。流体进行测试，看看两个婴儿的 CFTR 基因是否正常。
在 CVS，你的医生线程通过阴道和宫颈，胎盘的细管。医生从使用温和吸胎盘中删除组织样品。样本进行测试，看看婴儿是否有 CF。
囊性纤维化载体测试
有一个正常的 CFTR 基因和一个故障 CFTR 基因的人都是 CF 运营商。CF 运营商通常没有症状的 CF，过上正常的生活。然而，运营商可以传递给子女 CFTR 基因缺陷。
如果您有家族史的 CF 或合夥人已 CF （或它的家族史） 和你计划怀孕，你可能要找出您是否是 CF 承运人。
遗传学顾问可以测试血液或唾液的示例，以查看是否有故障的 CF 基因。9 出 10 例，这种类型的测试可以检测到 CF 基因缺陷。
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