Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Filipino | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe

Cystisk fibros diagnos

Läkare diagnostisera cystisk fibros (CF) baserat på resultat från olika tester.

Nyfödda Screening

De flesta stater skärmen nyfödda för CF med hjälp av ett genetiskt test eller ett blodprov. Det genetiska testet visar om en nyfödda har felaktig CFTR gener. Blodprov visar om en nyfödda bukspottkörteln fungerar.

Svettas Test

Om ett genetiskt test eller blodprov antyder CF, kommer en läkare bekräfta diagnos med hjälp av ett prov som svett. Detta test är det mest användbara testet för att diagnostisera jfr It mäter mängden salt i svett.

Detta test, läkare i utlösaren svettning på en liten korrigering av huden på en arm eller ett ben. De gnuggar huden med en svett-producerar kemiska och sedan använda en elektrod för att tillhandahålla en mild elektrisk ström. Detta kan orsaka en stickningar eller varm känsla.

Svett samlas in på en pad eller papper och sedan analyseras. Svett provet görs vanligtvis två gånger. Salt höga bekräfta en diagnos på CF.

Andra tester

Om du eller ditt barn har CF, kan din läkare rekommenderar andra tester, såsom:

  • Genetiska tester att ta reda på vilken typ av CFTR defekt som orsakar din CF.
  • Ett bröst x ray. Detta smärtfritt prov skapar bilder av strukturerna i bröstet, som ditt hjärta och lungor. Ett bröst x ray kan visa huruvida dina lungor är inflammerad eller Ärrade eller huruvida de svälla luft.
  • En sinus x ray. Detta test kan visa tecken på sinusit, en komplikation på CF.
  • Lungfunktion tester. Dessa tester mäta storleken på dina lungor, hur mycket luft som du kan andas in och ut, hur snabbt du kan andas luft ut och hur väl dina lungor levererar syre till ditt blod.
  • En sputum kultur. För detta test tar din läkare ett prov av din sputum (spotta) för att se vad bakterier växer i den. Om du har bakterier som kallas mucoid Pseudomonas, kan du ha mer avancerade CF som behöver aggressiva behandling.

Prenatala Screening

Om du är gravid, prenatala genetiska tester kan ta reda på om din Foster har jfr dessa tester inkluderar Fostervattenprov (AM-ne-o-sen-TE-sis) och chorionic villus (ko-re-ON-ik VIL-oss) provtagning (CVS).

I Fostervattenprov infogar din läkare en ihåliga nålen genom din bukväggen i din livmoder. Han eller hon tar bort en liten mängd vätska från sac runt barnet. Vätskan som testas om båda baby's CFTR gener är normala.

I CVS trådar din läkare en tunna röret genom vagina och livmoderhalsen till moderkakan. Läkaren tar bort vävnad prov från moderkakan med mild avsugning. Provet testas om barnet har CF.

Cystisk fibros Carrier provning

Människor som har en normal CFTR gen och en felaktig CFTR-gen är CF lufttrafikföretag. CF lufttrafikföretag vanligtvis har inga symtom på CF och leva normala liv. Lufttrafikföretag kan dock passera felaktig CFTR gener vidare till sina barn.

Om du har en släkthistoria CF eller en partner som har CF (eller en familjehistoria av det) och du planerar en graviditet, kan du ta reda på oavsett om du är en CF-bärare.

Genetik rådgivare kan testa ett blod eller saliv prov om du har en felaktig CF-gen. Denna typ av tester kan identifiera felaktiga CF gener i 9 av 10 fall.


Ytterligare läsning