醫生診斷囊性纖維化 (CF) 基於從各項測試結果。
新生兒篩查
大多數國家新生兒篩 CF 使用遺傳測試或血液測試。基因測試顯示是否新生兒具有 CFTR 基因缺陷。血液測試顯示新生兒胰腺是否正常工作。
汗測試
如果基因測試或血液測試表明 CF，醫生可否用汗水試驗診斷。此測試是食鹽的最有用的測試診斷參考 It 措施的汗水量。
對於此測試，醫生在一小片的手臂或腿上的皮膚出汗的觸發器。他們擦汗生產化學與皮膚，然後使用提供溫和的電流的電極。這可能導致刺痛，或溫暖的感覺。
汗水是收集墊或紙上，然後分析。汗水測試通常是做兩次。高鹽水準確認 CF 的診斷。
其他測試
如果你或你的孩子有 CF，醫生會建議其他的測試中，如：
- 要找出何種類型的 CFTR 缺陷導致您的 CF 的基因測試。
- 胸部 x 射線。這種無痛的測試你的胸部，如你的心臟和肺中創建結構的圖片。胸部 x 射線可以顯示是否你的肺發炎或結疤或他們是否陷阱空氣。
- 竇 x 射線。此測試可能會顯示鼻竇炎、 CF 的併發症的跡象。
- 肺功能測試。這些測試測量你的肺的大小、 多少可以鬆口氣了進進出出，如何快速的空氣可以呼吸空氣抽出，和如何好你的肺輸送氧氣到你的血液。
- 痰培養。對於此測試，你的醫生會 （吐） 看到細菌在它越來越你痰的樣本。如果您有稱為假單胞菌的細菌，您可能有較先進 CF 需要積極治療。
產前篩查
如果你懷孕，產前基因測試可以找出你的胎兒有否參考這些測試包括羊膜穿刺 （AM-ne-o-sen-TE-sis） 和絨毛 (ko-re-對-ik VIL-我們） 取樣 (CVS)。
羊膜穿刺，在你的醫生空心針穿過你的腹壁插入您的子宮。他或她從周圍嬰兒囊中移除少量積液。流體進行測試，看看兩個嬰兒的 CFTR 基因是否正常。
在 CVS，你的醫生執行緒通過陰道和宮頸，胎盤的細管。醫生從使用溫和吸胎盤中刪除組織樣品。樣本進行測試，看看嬰兒是否有 CF。
囊性纖維化載體測試
有一個正常的 CFTR 基因和一個故障 CFTR 基因的人都是 CF 運營商。CF 運營商通常沒有症狀的 CF，過上正常的生活。然而，運營商可以傳遞給子女 CFTR 基因缺陷。
如果您有家族史的 CF 或合夥人已 CF （或它的家族史） 和你計畫懷孕，你可能要找出您是否是 CF 承運人。
遺傳學顧問可以測試血液或唾液的示例，以查看是否有故障的 CF 基因。9 出 10 例，這種類型的測試可以檢測到 CF 基因缺陷。
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