SP.: Hvad er cystisk fibrose? A. cystisk fibrose er en behandles forstyrrelse, der påvirker det organ kontrol af salt niveauer. Det forårsager tyk, sticky SLIM at opbygge i lungerne og fordøjelsessystemet og andre organer.
Q. hvad betyder det hvis my baby har en unormal cystisk fibrose skærmen? A. betyder det, at yderligere afprøvning er nødvendig, fordi din baby muligvis cystisk fibrose. Kun omkring 1 i 3 babyer med unormal newborn screening resultater vil faktisk har cystisk fibrose. Det er imidlertid vigtigt at finde det snart fordi en baby, der har cystisk fibrose vil gøre meget bedre, hvis behandling begynder tidligt.
SP.: hvordan kan jeg finde ud hvis my baby har cystisk fibrose? A. en anden test, kaldet en "sved test", er nødvendigt at finde ud af, hvis dit barn har cystisk fibrose. Udfører denne smertefrit test på babyer kræver meget specielle kapacitet, der er kun tilgængelig ved cystisk fibrose Foundation akkrediteret pleje centers.
Q. hvornår kan my baby har sved testen? A. sved testen er mest pålidelig, når barnet er to uger af alder eller ældre, selvom det kan ske tidligere. Nogle babyer vil have ufyldestgørende undersøgelsesresultater og har brug for yderligere prøvning.
SP.: Hvad er virkningerne af have cystisk fibrose? A. cystisk fibrose forårsager tyk, sticky SLIM at opbygge i lungerne og fordøjelsessystemet og andre organer i kroppen. Dette kan føre til Åndedrætsværn og fordøjelses problemer, der kan være meget alvorlige. Tidlig påvisning og behandling er især nyttigt at forbedre fordøjelses problemer, vækst og udvikling.
SP.: Hvad er behandling af cystisk fibrose? A. behandlinger vil variere afhængigt af barnet, men vil typisk omfatte særlige medicin at hjælpe baby's fordøjelse, et højt kalorieindhold, høj-protein kost og særlige brystet terapi. Den bedste lægehjælp til spædbørn med cystisk fibrose er på pleje ressourcer, der er akkrediteret af nationale cystisk fibrose Foundation.
SP.: hvorfor skulle en baby cystisk fibrose? A. cystisk fibrose er en nedarvet uorden. Det resultater, når en baby modtager en ikke-erhvervsaktive cystisk fibrose genet fra hver overordnet. Du kan få flere oplysninger om dette fra udbyderen sundhedspleje eller gennem cystisk fibrose pleje center hvor sved test er udført.
SP.: hvordan fælles er cystisk fibrose? A. om en i hver 3.500 babyer i USA er født med cystisk fibrose.
SP.: Hvad er en "positiv CFNBS" og hvad betyder det? A. det betyder at immunotrypsinogen assay (IRT) testet i den øvre 97,8% fraktil for dag i testen. Dette udløses dna-analyse for de 46 mest almindelige cystisk fibrose gener i vores befolkning. At test var positiv for mindst 1 cystisk fibrose gene mutation. Denne prøve udføres kun på den første prøve.
Q. betyder patienten har cystisk fibrose? A. det betyder, at barnet besidder mindst 1 fælles genet for cystisk fibrose gene mutation. Det betyder også en af deres forældre også skal gennemføre genet. Din patienten er mindst et luftfartsselskab af én cystisk fibrose gene mutation.
Q. jeg troede du nødvendige 2 genmutationer have cystisk fibrose? A. dette er sandt cystisk fibrose er en autosomale recessive sygdom. Et barn kan have én fælles cystisk fibrose gene mutation og én ualmindeligt cystisk fibrose gene mutation. Kun den fælles cystisk fibrose gen-mutation vil blive påvist i skærmbilledet nyfødte. Dette panel 46 fælles cystisk fibrose genet mutationer regnskaber for omkring 92% af cystisk fibrose sygdom. På dette tidspunkt er der over 1400 kendte cystisk fibrose gene mutations. Det er derfor positivt NBS behov for yderligere evaluering.
Yderligere lµsning