Q. wat is cystic fibrosis? A. Cystic fibrosis is een behandelbare aandoening die invloed op het lichaam van de controle op zout gehalte. Het veroorzaakt dik, kleverig slijm te bouwen in de longen en spijsverteringsstelsel en andere organen.
Q. wat betekent het als mijn baby een abnormale cystic fibrosis scherm heeft? A. het betekent dat verder onderzoek nodig is omdat uw baby zou kunnen cystic fibrosis hebben. Slechts ongeveer 1 op de 3 babys met abnormale pasgeboren screening resultaten zal daadwerkelijk hebben cystic fibrosis. Het is echter belangrijk om uit te vinden snel omdat een baby die cystic fibrosis heeft veel beter doen zal als behandeling vroeg begint.
Q. hoe kom ik erachter of mijn baby cystic fibrosis heeft? A. een andere test, genaamd een "zweettest", is nodig om uit te vinden als uw baby cystic fibrosis heeft. Pijnloos test uit te voeren op baby's vereist zeer speciale vermogen dat is alleen beschikbaar bij Cystic Fibrosis Stichting geaccrediteerd zorg centers.
Q. wanneer kan mijn baby hebben de zweettest? A. de zweettest is meest betrouwbare wanneer de baby twee weken oud is of oudere, hoewel het eerder kan worden gedaan. Sommige baby's zal hebben twijfelachtige resultaten en hebben aanvullende tests nodig.
Q. wat zijn de gevolgen van het hebben van cystic fibrosis? A. cystische fibrose veroorzaakt dik, kleverig slijm te bouwen in de longen en spijsverteringsstelsel en andere organen van het lichaam. Dit kan leiden tot respiratoire en spijsvertering problemen die zeer ernstig kunnen zijn. Vroegtijdige opsporing en behandeling is vooral handig om de problemen met de spijsvertering, groei en ontwikkeling.
Q. wat is de behandeling voor cystic fibrosis? A. behandelingen hangt af van de baby, maar meestal speciale geneeskunde te helpen van de baby spijsvertering, een calorierijke, high-protein dieet en speciale borst therapie zal omvatten. De beste medische zorg voor baby's met cystic fibrosis is bij zorg-centra die zijn geaccrediteerd door de nationale Cystic Fibrosis Stichting.
Q. waarom zou een baby hebben cystic fibrosis? A. Cystic fibrosis is een erfelijke aandoening. Het resultaat als een baby een niet-werkende mucoviscidose-gen van elke ouder ontvangt. U kunt meer informatie krijgen over dit van uw zorgverzekeraar of via de cystic fibrosis care center waar het zweet testen is gedaan.
Q. hoe vaak komt cystic fibrosis? A. over een in elke 3.500 baby's in de Verenigde Staten geboren met cystic fibrosis.
Q. wat is een "positieve"CFNBS en wat betekent het? A. het betekent dat de immunotrypsinogen assay (IRT) getest in de bovenste 97.8% percentiel voor de dag van de test. Dit DNA-analyse voor de 46 meest voorkomende cystic fibrosis genen in onze bevolking geactiveerd. Die test was positief voor minstens 1 cystic fibrosis genmutatie. Deze test wordt alleen gedaan op het eerste monster.
Q. betekent dat de patiënt heeft cystic fibrosis? A. dat betekent dat kind bezit ten minste 1 gemeenschappelijke gen voor genmutatie cystic fibrosis. Het betekent ook dat een van hun ouders moet ook het gen dragen. Uw patiënt is ten minste een drager van één cystic fibrosis genmutatie.
Q. ik dacht dat je nodig 2 genmutaties cystic fibrosis hebben? A. dit is waar cystic fibrosis is een autosomaal recessief ziekte. Een kind zou kunnen hebben één gemeenschappelijk cystic fibrosis genmutatie en een ongewoon cystic fibrosis genmutatie. Alleen de gemeenschappelijke cystic fibrosis genmutatie zou worden gedetecteerd in de pasgeboren scherm. Dit paneel van 46 gemeenschappelijk cystic fibrosis genmutaties goed voor ongeveer 92% van cystic fibrosis ziekte. Op dit moment zijn er meer dan 1400 bekende cystic fibrosis genmutaties. Dat is waarom de positieve NBS moet verdere evaluatie.
Verder lezen