Ist Frage: was Mukoviszidose? A. Mukoviszidose ist eine behandelbare Erkrankung, die den Körper Kontrolle über Salz Ebenen betrifft. Es verursacht dicken, klebrigen Schleim in der Lunge und Verdauungssystem und andere Organe aufzubauen.
Frage: was bedeutet es wenn mein Baby einen abnorme Mukoviszidose-Bildschirm hat? A. es bedeutet, dass weitere Untersuchungen erforderlich ist, da Ihr Baby möglicherweise zystische Fibrose. Nur etwa 1 in 3 Babys mit abnormer Neugeborenen-screening Ergebnisse haben tatsächlich zystische Fibrose. Allerdings ist es wichtig, schnell herauszufinden, weil ein Baby, zystische Fibrose hat, viel besser tun, wenn die Behandlung früh beginnt.
Finde q. wie ich heraus, wenn mein Baby Mukoviszidose hat? A. einen weiteren Test, genannt "Schweiß Test", ist erforderlich, um herauszufinden, ob Ihr Baby Mukoviszidose hat. Ausführen schmerzfrei Test für Babys erfordert besondere Fähigkeit, die nur in Kindertagesstätten Cystic Fibrosis Foundation akkreditiert.
Haben Frage: wann kann mein Baby den Schweiß-Test? A. der Schweiß-Test ist zuverlässig, wenn das Baby zwei Wochen von Alter ist oder älter, obwohl es zuvor getan werden kann. Einige Babys haben eindeutigen Ergebnisse und zusätzliche Tests haben müssen.
Sind Frage: was die Auswirkungen der mit zystischer Fibrose? A. zystische Fibrose verursacht dicken, klebrigen Schleim in der Lunge und Verdauungssystem und andere Organe des Körpers aufzubauen. Dies kann zu Atemwege und der Verdauungsorgane Problemen führen, die sehr ernst sein können. Früherkennung und Behandlung ist besonders hilfreich, Verdauungsprobleme, Wachstum und Entwicklung zu verbessern.
Ist Frage: was die Behandlung von zystischer Fibrose? A. Behandlungen hängt das Baby, aber umfassen in der Regel spezielle Medikamente, um das Baby Verdauung, eine kalorienreiche, proteinreiche Diät und speziellen Brust Therapie helfen. Die beste medizinische Versorgung für Kinder mit zystischer Fibrose ist Kindertagesstätten, die von der national Cystic Fibrosis Foundation akkreditiert sind.
Haben Frage: Warum sollte ein Baby Mukoviszidose? A. Mukoviszidose ist eine erbliche Erkrankung. Es tritt auf, wenn ein Baby ein arbeitsfreier Mukoviszidose gen von jedem Elternteil erhält. Sie können weitere Informationen zu diesem aus Ihren Arzt oder der Mukoviszidose Care Center in dem Testen der Schweiß erfolgt.
Q. wie gemeinsame Mukoviszidose ist? A. über einen in jeder 3.500 Babys in den Vereinigten Staaten wird mit zystischer Fibrose geboren.
Ist Frage: was eine "positive CFNBS" und was bedeutet es? A. es bedeutet, dass den Immunotrypsinogen Assay (IRT) in der oberen 97,8 %-Quantil für den Tag des Tests getestet. Dies löste DNA-Analyse für die 46 am häufigsten Mukoviszidose-Gene in unserer Bevölkerung. Dieser Test war positiv für mindestens 1 Mukoviszidose D409H-Mutation. Diese Prüfung erfolgt nur auf das erste Beispiel.
Bedeutet Frage: das, dass der Patient Mukoviszidose hat? A. das bedeutet, dass das Kind mindestens 1 gemeinsame gen für zystische Fibrose D409H-Mutation besitzt. Es bedeutet auch, dass man ihrer Eltern auch das Gen tragen muss. Ihr Patient ist mindestens ein Träger der ein Mukoviszidose Genmutation.
Frage: ich dachte, Sie benötigt 2 Genmutationen, zystische Fibrose zu haben? A. Dies gilt Mukoviszidose ist ein autosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Ein Kind könnte eine gemeinsame Mukoviszidose-Genmutation und ein ungewöhnlich Mukoviszidose-Genmutation haben. Nur die gemeinsame Mukoviszidose-Genmutation würde im Fenster Neugeborenen erkannt werden. Dieses Panel 46 gemeinsame Mukoviszidose-Genmutationen entfallen etwa 92 % der Mukoviszidose Krankheit. Zu diesem Zeitpunkt gibt es mehr als 1400 bekannten Mukoviszidose-Genmutationen. Das ist, warum die positive NBS bedarf weiterer Bewertung.
Weiterführende Literatur