Ερ.: Ποια είναι η κυστική ίνωση; Α. Η κυστική ίνωση είναι μια θεραπεύσιμη διαταραχή που επηρεάζει τον έλεγχο του σώματος των επιπέδων άλατος. Προκαλεί παχιά, κολλώδης βλέννα να δημιουργήσει στους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα και σε άλλα όργανα.
Ερ.: Τι σημαίνει αν το μωρό μου έχει μια ανώμαλη κυστική ίνωση οθόνη; Α. Αυτό σημαίνει ότι χρειάζονται άλλες δοκιμές επειδή το μωρό σας μπορεί να έχουν κυστική ίνωση. Μόνο περίπου 1 στους 3 μωρά με μη φυσιολογικά νεογέννητο αποτελέσματα ελέγχου θα έχει στην πραγματικότητα η κυστική ίνωση. Ωστόσο, είναι σημαντικό να μάθουμε σύντομα γιατί ένα μωρό που έχει κυστική ίνωση θα κάνει πολύ καλύτερα αν η θεραπεία αρχίσει νωρίς.
Ε. Πώς μπορώ να μάθω εάν το μωρό μου έχει κυστική ίνωση; Α. Ένα άλλο τεστ, που ονομάζεται «τεστ ιδρώτα», για να μάθετε αν το μωρό σας έχει κυστική ίνωση. Η εκτέλεση αυτή ανώδυνη εξέταση για μωρά απαιτεί ιδιαίτερη ικανότητα που είναι διαθέσιμη μόνο στην Κυστική Ίνωση κέντρα Ίδρυμα διαπιστευμένο φροντίδα.
Ερ.: Πότε μπορεί το μωρό μου να έχει το τεστ ιδρώτα; Α. Η δοκιμή ιδρώτα είναι πιο αξιόπιστη όταν το μωρό είναι δύο εβδομάδων ή μεγαλύτερα, αν και μπορεί να γίνει νωρίτερα. Μερικά μωρά θα έχουν αμφίβολα αποτελέσματα και πρέπει να έχουν πρόσθετες δοκιμές.
Ερ.: Ποιες είναι οι επιπτώσεις της έχουν κυστική ίνωση; Α. Κυστική ίνωση προκαλεί παχιά, κολλώδης βλέννα να δημιουργήσει στους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα και τα άλλα όργανα του σώματος. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αναπνευστικά και πεπτικά προβλήματα που μπορεί να είναι πολύ σοβαρές. Η έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία είναι ιδιαίτερα χρήσιμη για τη βελτίωση της πεπτικά προβλήματα, την ανάπτυξη και την ανάπτυξη.
Ερ.: Ποια είναι η θεραπεία για την κυστική ίνωση; Α. Θεραπείες θα ποικίλλει ανάλογα με το μωρό, αλλά θα περιλαμβάνουν συνήθως ειδικό φάρμακο που βοηθά στην πέψη του μωρού, ένα υψηλής θερμιδικής αξίας, υψηλής πρωτεΐνης διατροφή και ειδική θεραπεία στο στήθος. Η καλύτερη ιατρική φροντίδα για τα μωρά με κυστική ίνωση είναι σε κέντρα φροντίδας που είναι διαπιστευμένοι από το εθνικό Ίδρυμα Κυστικής Ίνωσης.
Ε. Γιατί θα ήταν ένα μωρό έχει κυστική ίνωση; Α. Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική διαταραχή. Το αποτέλεσμα είναι όταν ένα μωρό λαμβάνει ένα μη εργάσιμες κυστική ίνωση γονίδιο από κάθε γονέα. Μπορείτε να πάρετε περισσότερες πληροφορίες σχετικά με αυτό από τον παροχέα υπηρεσιών υγείας σας, είτε μέσω της κυστικής ίνωσης κέντρο περίθαλψης, όπου η δοκιμή ιδρώτα γίνεται.
Ερ. Πόσο συχνή είναι η κυστική ίνωση; Α. Περίπου ένα σε κάθε 3.500 μωρά στις Ηνωμένες Πολιτείες γεννιέται με κυστική ίνωση.
Ε. Τι είναι μια "θετική CFNBS" και τι σημαίνει αυτό; Απ.: Αυτό σημαίνει ότι η δοκιμή immunotrypsinogen (IRT) που δοκιμάστηκε σε πάνω εκατοστημορίου 97,8% για την ημέρα της εξέτασης. Το γεγονός αυτό προκάλεσε την ανάλυση του DNA για τους 46 πιο κοινούς κυστική ίνωση γονίδια στον πληθυσμό μας. Το κριτήριο αυτό ήταν θετικό για τουλάχιστον 1 κυστική ίνωση μετάλλαξη γονιδίου. Η δοκιμή αυτή γίνεται μόνο στο πρώτο δείγμα.
Ερ. Μήπως αυτό σημαίνει ότι ο ασθενής πάσχει από κυστική ίνωση; Α. Αυτό σημαίνει ότι το παιδί διαθέτει τουλάχιστον 1 κοινό γονίδιο για την κυστική ίνωση μετάλλαξη του γονιδίου. Σημαίνει, επίσης, ένας από τους γονείς τους επίσης πρέπει να φέρουν το γονίδιο. Ασθενής σας είναι τουλάχιστον κάποιο μεταφορέα μιας κυστική ίνωση μετάλλαξη γονιδίων.
Ερ.: Νόμιζα ότι χρειάζονται δύο γονιδιακές μεταλλάξεις να έχουν κυστική ίνωση; Α. Αυτό ισχύει για την κυστική ίνωση είναι ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο νόσου. Ένα παιδί θα μπορούσε να έχει ένα κοινό κυστική ίνωση γονιδιακή μετάλλαξη και ένα ασυνήθιστο κυστική ίνωση μετάλλαξη γονιδίου. Μόνο το κοινό κυστική ίνωση γονιδιακή μετάλλαξη θα ανιχνευθεί στο νεογέννητο οθόνη. Αυτή η ομάδα των 46 κοινών κυστική ίνωση μεταλλάξεις γονιδίων αντιπροσωπεύει περίπου το 92% της κυστικής ίνωσης νόσου. Αυτή τη στιγμή υπάρχουν πάνω από 1400 γνωστά κυστική ίνωση μεταλλάξεις γονιδίων. Γι 'αυτό το θετικό NBS χρειάζεται περαιτέρω αξιολόγηση.
Περισσότερες Πληροφορίες