ש מהו סיסטיק פיברוזיס? א. סיסטיק פיברוזיס היא הפרעות נשימתיות המשפיעה על השליטה של הגוף רמות מלח. היא גורמת ריר סמיך, דביק לבנות את הריאות ואת מערכת העיכול ואיברים אחרים.
ש מה המשמעות אם התינוק שלי יש על המסך לא נורמלי סיסטיק פיברוזיס? א. פירוש כי לבחינות נוספות דרוש מכיוון התינוק שאולי סיסטיק פיברוזיס. רק כ 1 ב- 3 תינוקות עם נורמלי הילוד הקרנת התוצאות תהיה למעשה סיסטיק פיברוזיס. עם זאת, חשוב לגלות בקרוב כי תינוק בעל סיסטיק פיברוזיס יעשה הרבה יותר טוב אם הטיפול מתחיל מוקדם.
ש כיצד ניתן לברר אם התינוק שלי יש סיסטיק פיברוזיס? א. מבחן אחר, הנקרא "מבחן זיעה," נחוץ כדי לגלות אם התינוק יש סיסטיק פיברוזיס. ביצוע בדיקה זו מכאיבה על תינוקות דורש יכולת מיוחדת בה זמין רק מרכזי טיפול קרן סיסטיק פיברוזיס למטפל/ת מומחה.
ש כאשר התינוק שלי יש מבחן זיעה? א. מבחן זיעה הוא ביותר אמין כאשר התינוק שבועיים של גיל או בוגרים, למרות שהוא עשוי להתבצע קודם לכן. כמה תינוקות יש תוצאות הסוגייה ועליהם יש בדיקה נוספת.
ש מהן ההשפעות של נתקל סיסטיק פיברוזיס? א. סיסטיק פיברוזיס גורמת ריר סמיך, דביק לבנות את הריאות ואת מערכת העיכול ואיברים אחרים של הגוף. זה עלול לגרום לבעיות העיכול והנשימה יכול להיות רציני. איתור מוקדם וטיפול שימושית במיוחד לשפר בעיות עיכול, צמיחה והתפתחות.
ש מהו הטיפול עבור סיסטיק פיברוזיס? א. טיפולים ישתנו בהתאם התינוק, אך בדרך כלל יכלול רפואה מיוחדים שיסייעו מערכת העיכול של התינוק, דיאטה עתירי קלוריות, חלבון גבוהה וטיפול מיוחד החזה. טיפול רפואי הטוב ביותר עבור תינוקות עם סיסטיק פיברוזיס היא במרכזים לטיפול למטפל מוסמך על ידי קרן סיסטיק פיברוזיס הלאומית.
ש למה תינוק יש סיסטיק פיברוזיס? א. סיסטיק פיברוזיס היא הפרעת שעברו בירושה. היא גורמת כאשר תינוק מקבל גנים סיסטיק פיברוזיס שאינו עבודה מהאב כל. ניתן לקבל מידע נוסף אודות נושא זה מספק הבריאות שלך או באמצעות מרכז טיפול סיסטיק פיברוזיס היכן לבדוק הזיעה מתבצעת.
ש שכיחה היא סיסטיק פיברוזיס? א. על אחד אצל כל תינוקות 3,500 בארצות הברית הוא נולד עם סיסטיק פיברוזיס.
ש מה הוא "CFNBS חיובית", מה זה אומר? א. זה אומר ש וזמינותו immunotrypsinogen (IRT) נבדקו באחוזון העליון של 97.8% ליום הבחינה. הדבר עורר ניתוח DNA של הגנים הנפוצים ביותר 46 של סיסטיק פיברוזיס האוכלוסייה שלנו. מבחן זה היה חיובי עבור מוטציה גנטית סיסטיק פיברוזיס 1 לפחות. בדיקה זו נעשית רק בהדוגמה הראשונה.
ש האם זה אומר שלחולה יש סיסטיק פיברוזיס? א. פירוש זה ילד הנו 1 לפחות גנים משותפים עבור מוטציה גנטית סיסטיק פיברוזיס. המשמעות היא, כמו כן, גם לאחד ההורים חייבים לשאת את ג'ין. החולה שלך הוא לפחות נשא של מוטציה גנטית אחת סיסטיק פיברוזיס.
ש חשבתי שאתה צורך 2 גנים מוטציות כדי שסיסטיק פיברוזיס? א. הדבר נכון סיסטיק פיברוזיס היא מחלה הקרים autosomal. ילד יכול להיות אחד מוטציה גנטית סיסטיק פיברוזיס נפוצה מוטציה גנטית נדיר סיסטיק פיברוזיס אחד. ניתן לזהות רק מוטציה גנטית סיסטיק פיברוזיס נפוצה במסך יילוד. בחלונית זו של 46 נפוצות סיסטיק פיברוזיס ג'ין מוטציות חשבונות עבור-92% מחלת סיסטיק פיברוזיס. בשלב זה יש יותר מ־1400 מוטציות של ג'ין מוכרות סיסטיק פיברוזיס. זו הסיבה NBS חיובי צריך עוד הערכה.
לקריאה נוספת