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सिस्टिक फाइब्रोसिस प्रश्न

अतारांकित क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस है? सिस्टिक फाइब्रोसिस एक treatable विकार है कि शरीर के नियंत्रण से नमक का स्तर को प्रभावित करता है। यह फेफड़े और पाचन प्रणाली और अन्य अंगों में बनाने के लिए मोटी, चिपचिपा कफ का कारण बनता है।


अतारांकित क्या यह अगर मेरे बच्चे किसी असामान्य सिस्टिक फाइब्रोसिस स्क्रीन है मतलब है? यह मतलब है कि आपका बच्चा सिस्टिक फाइब्रोसिस है हो सकता है, क्योंकि इसके अलावा परीक्षण जरूरी है। केवल बारे में 1 में 3 बच्चों के असामान्य नवजात शिशु के परिणाम स्क्रीनिंग के साथ वास्तव में सिस्टिक फाइब्रोसिस होगा। तथापि, यह क्योंकि यदि उपचार जल्दी शुरू होता है एक बच्चा जो सिस्टिक फाइब्रोसिस है बहुत बेहतर करना होगा जल्द ही पता लगाने के लिए महत्वपूर्ण है।


> क्या कैसे मैं अगर मेरे बच्चे सिस्टिक फाइब्रोसिस है सकता हूं? एक और परीक्षण, एक "पसीने की परीक्षा", कहा जाता है अगर आपका बच्चा सिस्टिक फाइब्रोसिस पता लगाने के लिए की जरूरत है। यह दर्द रहित परीक्षण शिशुओं पर प्रदर्शन कर बहुत खास क्षमता है कि केवल सिस्टिक फाइब्रोसिस प्रत्यायित फाउंडेशन की देखभाल केन्द्रों पर उपलब्ध है की आवश्यकता है।


> क्या जब मेरे बच्चे को पसीना परीक्षण सकता है? यह पहले भी किया जा सकता हालांकि पसीने की परीक्षा सबसे विश्वसनीय जब बच्चे दो सप्ताह की आयु या पुराने, है। कुछ बच्चे अनिर्णायक परिणामों है और अतिरिक्त परीक्षण करने की आवश्यकता होगी।


> क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस होने के प्रभाव क्या हैं? सिस्टिक फाइब्रोसिस फेफड़े और पाचन प्रणाली और शरीर के अन्य अंगों में बनाने के लिए मोटी, चिपचिपा बलगम का कारण बनता है। यह सांस की और पाचन समस्याओं कि बहुत गंभीर हो सकता करने के लिए नेतृत्व कर सकते हैं। जल्दी पता लगाने और उपचार पाचन समस्याओं, वृद्धि और विकास को बेहतर बनाने के लिए विशेष रूप से उपयोगी है।


> क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए उपचार क्या है? उपचार बच्चे के आधार पर अलग अलग होंगे, लेकिन आमतौर पर बच्चे के पाचन, एक उच्च कैलोरी, उच्च प्रोटीन आहार और विशेष छाती चिकित्सा में मदद करने के लिए विशेष चिकित्सा शामिल होंगे। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ शिशुओं के लिए सबसे अच्छा चिकित्सा देखभाल की देखभाल केन्द्रों कि राष्ट्रीय सिस्टिक फाइब्रोसिस फाउंडेशन द्वारा मान्यता प्राप्त कर रहे हैं पर है।


> क्या क्यों सिस्टिक फाइब्रोसिस एक बच्चा है चाहेंगे? सिस्टिक फाइब्रोसिस एक वंशानुगत विकार है। यह परिणाम जब एक बच्चे के प्रत्येक माता पिता से एक गैर काम सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन प्राप्त करता है। आप अपने स्वास्थ्य की देखभाल प्रदाता से इस बारे में और अधिक जानकारी प्राप्त कर सकते हैं या जहाँ पसीने परीक्षण सिस्टिक फाइब्रोसिस की देखभाल केन्द्र के माध्यम से किया जाता है।


> क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस कितना व्यापक है? के बारे में एक संयुक्त राज्य अमेरिका में हर 3500 शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ पैदा होता है।


अतारांकित क्या एक "सकारात्मक CFNBS" है और इसका क्या मतलब है? यह कि immunotrypsinogen परख (कहता है IRT) के लिए परीक्षण के दिन में ऊपरी 97.8% शतमक का परीक्षण का अर्थ है। यह हमारी जनसंख्या में 46 सबसे आम सिस्टिक फाइब्रोसिस जीनों के लिए डीएनए विश्लेषण शुरू हो गया। कि परीक्षण के लिए कम से कम 1 सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन उत्परिवर्तन सकारात्मक था। इस परीक्षण के केवल पहले नमूने पर किया जाता है।


> क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस के मरीज है मतलब है? कि मतलब है कम से कम 1 आम जीन सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन उत्परिवर्तन के लिए उस बच्चे के पास। यह भी मतलब है अपने माता पिता में से एक भी जीन जारी करना चाहिए। अपने रोगी एक सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन उत्परिवर्तन के कम से कम एक वाहक है।


> क्या मुझे लगा कि तुम 2 जीन उत्परिवर्तनों सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए की जरूरत है? यह सच है सिस्टिक फाइब्रोसिस एक autosomal recessive रोग है। एक बच्चे के एक आम सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन उत्परिवर्तन और एक असामान्य सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन उत्परिवर्तन हो सकता था। केवल आम सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन उत्परिवर्तन नवजात स्क्रीन में पता लगाया जाएगा। 46 आम सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन उत्परिवर्तनों के इस पैनल सिस्टिक फाइब्रोसिस रोग के बारे में 92% के लिए खातों। इस समय वहाँ पर 1400 ज्ञात सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन उत्परिवर्तनों कर रहे हैं। यही कारण है कि सकारात्मक NBS आगे मूल्यांकन की जरूरत है।


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