T. Apakah cystic fibrosis? A. Cystic fibrosis merupakan gangguan diobati yang mempengaruhi kontrol tubuh kadar garam. Hal ini menyebabkan tebal, lendir lengket untuk membangun di paru-paru dan sistem pencernaan dan organ lainnya.
Q. Apa artinya jika bayi saya memiliki layar fibrosis kistik normal? A. Ini berarti bahwa pengujian lebih lanjut diperlukan karena bayi Anda mungkin memiliki cystic fibrosis. Hanya sekitar 1 dari 3 bayi dengan kelainan hasil skrining bayi yang baru lahir benar-benar akan memiliki cystic fibrosis. Namun, penting untuk mengetahui segera karena bayi yang memiliki fibrosis kistik akan melakukan jauh lebih baik jika pengobatan dimulai dini.
T. Bagaimana saya mengetahui apakah bayi saya cystic fibrosis? A. Sebuah tes lain, disebut "keringat tes", diperlukan untuk mengetahui apakah bayi Anda memiliki cystic fibrosis. Melakukan tes ini tidak menimbulkan rasa sakit pada bayi memerlukan kemampuan yang sangat khusus yang hanya tersedia di pusat-pusat Cystic Fibrosis perawatan Yayasan terakreditasi.
Q. Kapan bayi saya harus tes keringat A. Tes keringat adalah yang paling dapat diandalkan ketika bayi adalah dua minggu atau lebih tua, meskipun mungkin dilakukan sebelumnya.? Beberapa bayi akan memiliki hasil yang kurang jelas dan perlu untuk memiliki pengujian tambahan.
T. Apa efek dari memiliki fibrosis kistik? A. Cystic fibrosis menyebabkan tebal, lendir lengket untuk membangun di paru-paru dan sistem pencernaan dan organ tubuh lainnya. Hal ini dapat menyebabkan masalah pernapasan dan pencernaan yang dapat sangat serius. Deteksi dini dan pengobatan ini terutama bermanfaat untuk meningkatkan masalah pencernaan, pertumbuhan dan perkembangan.
T. Apakah pengobatan untuk fibrosis kistik A. Pengobatan akan bervariasi tergantung pada bayi, tetapi biasanya akan mencakup obat-obatan khusus untuk membantu pencernaan bayi, tinggi kalori, tinggi protein diet dan terapi dada khusus?. Perawatan medis yang terbaik untuk bayi dengan fibrosis kistik di pusat perawatan yang terakreditasi oleh Cystic Fibrosis Foundation nasional.
T. Mengapa bayi memiliki cystic fibrosis kistik fibrosis A.? Kelainan bawaan. Ini hasil ketika bayi menerima gen non-kerja cystic fibrosis dari setiap orangtua. Anda dapat memperoleh informasi lebih lanjut tentang ini dari penyedia layanan kesehatan Anda atau melalui pusat perawatan fibrosis kistik di mana tes keringat dilakukan.
T. Bagaimana umum adalah cystic fibrosis A. Sekitar satu dari setiap 3.500 bayi di Amerika Serikat lahir dengan fibrosis kistik?.
T. Apa yang dimaksud dengan "CFNBS positif" dan apa artinya? A. Ini berarti bahwa uji immunotrypsinogen (IRT) diuji di persentil 97,8% atas untuk hari ujian. Hal ini memicu analisis DNA untuk 46 gen yang paling umum cystic fibrosis dalam populasi kami. Tes yang positif setidaknya 1 mutasi gen cystic fibrosis. Tes ini hanya dilakukan pada sampel pertama.
P. Apakah itu berarti pasien memiliki fibrosis kistik A. Itu berarti anak yang memiliki setidaknya 1 gen umum bagi mutasi gen cystic fibrosis?. Ini juga berarti salah satu dari orangtua mereka juga harus membawa gen. Pasien Anda setidaknya satu pembawa mutasi gen cystic fibrosis.
T. Saya pikir Anda perlu 2 mutasi gen untuk memiliki fibrosis kistik A. Ini adalah cystic fibrosis benar adalah penyakit resesif autosom?. Seorang anak bisa memiliki satu fibrosis kistik gen mutasi umum dan satu jarang mutasi gen cystic fibrosis. Hanya mutasi gen umum fibrosis kistik akan terdeteksi di layar baru lahir. Panel ini dari 46 mutasi gen cystic fibrosis umum menyumbang sekitar 92% dari penyakit cystic fibrosis. Pada saat ini terdapat lebih dari 1400 gen mutasi dikenal cystic fibrosis. Itulah mengapa NBS positif perlu evaluasi lebih lanjut.
Bacaan lebih lanjut