D. Qual è la fibrosi cistica? A. La fibrosi cistica è una malattia curabile, che colpisce il controllo del corpo dei livelli di sale. Essa provoca muco denso e appiccicoso per costruire nei polmoni e apparato digerente e altri organi.
D. Che cosa significa se il mio bambino ha uno schermo anormale fibrosi cistica? R. Significa che sono necessari ulteriori prove, perché il bambino potrebbe avere la fibrosi cistica. Solo circa 1 su 3 bambini con anomalie risultati dello screening neonatale effettivamente hanno la fibrosi cistica. Tuttavia, è importante scoprire presto perché un bambino che ha la fibrosi cistica farà molto meglio se il trattamento comincia presto.
D. Come faccio a sapere se il mio bambino ha la fibrosi cistica? A. Un altro test, chiamato "test del sudore", è necessaria per scoprire se il vostro bambino ha la fibrosi cistica. L'esecuzione di questo test indolore sui bambini richiede una capacità molto particolare che è disponibile solo in Cystic Fibrosis Foundation accreditati centri di cura.
D. Quando il mio bambino può avere il test del sudore? A. Il test del sudore è più affidabile quando il bambino è di due settimane di età o più anziani, anche se può essere fatto in precedenza. Alcuni bambini avranno i risultati conclusivi e la necessità di avere ulteriori test.
D. Quali sono gli effetti di avere la fibrosi cistica? A. La fibrosi cistica provoca muco denso e appiccicoso per costruire nei polmoni e apparato digerente e altri organi del corpo. Questo può portare a problemi respiratori e digestivi che possono essere molto gravi. La diagnosi precoce e il trattamento è particolarmente utile per migliorare i problemi digestivi, la crescita e lo sviluppo.
D. Qual è il trattamento della fibrosi cistica? A. I trattamenti variano a seconda del bambino, ma di solito includono la medicina speciale per aiutare la digestione del bambino, una ad alto contenuto calorico, dieta ricca di proteine e la terapia del torace speciali. Le migliori cure mediche per i bambini con fibrosi cistica è a centri di cura che sono accreditati dalla Fondazione nazionale Fibrosi Cistica.
D. Perché un bambino da fibrosi cistica? A. La fibrosi cistica è una malattia ereditaria. Si ha quando un bambino riceve un non-lavoro gene della fibrosi cistica da ciascun genitore. È possibile ottenere ulteriori informazioni in merito vostro fornitore di cure mediche o attraverso il centro di cura della fibrosi cistica in cui viene fatto il test del sudore.
D. Quanto è diffusa la fibrosi cistica? A. Circa uno ogni 3.500 bambini negli Stati Uniti è nato con fibrosi cistica.
D. Che cos'è un "CFNBS positivo" e che cosa significa? R. Significa che il saggio immunotrypsinogen (IRT) testato in percentile superiore del 97,8% per il giorno del test. Questo scatenò l'analisi del DNA per i 46 geni più comuni fibrosi cistica nella nostra popolazione. Questo test è stato positivo per almeno 1 mutazione del gene della fibrosi cistica. Questo test viene fatto solo sul primo campione.
D. Questo significa che il paziente ha la fibrosi cistica? A. Questo significa che il bambino possiede almeno 1 gene comune per mutazione gene della fibrosi cistica. Significa anche uno dei genitori deve anche portatori del gene. Il paziente è almeno un portatore di una mutazione del gene della fibrosi cistica.
D. Ho pensato che bisogno di 2 mutazioni del gene ad avere la fibrosi cistica? R. Questo è vero fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva. Un bambino potrebbe avere una comune mutazione del gene della fibrosi cistica e una rara mutazione del gene della fibrosi cistica. Solo il comune mutazione del gene della fibrosi cistica sarebbe stato individuato nella schermata neonato. Questo pannello di 46 mutazioni del gene della fibrosi cistica comune rappresenta circa il 92% della malattia fibrosi cistica. In questo momento ci sono più di 1400 mutazioni del gene della fibrosi cistica conosciuto. Ecco perché la NBS positivo necessita di ulteriori valutazioni.
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