Q. hva er cystisk fibrose? A. cystisk fibrose er en treatable lidelse som påvirker kroppens kontroll over salt nivåer. Det fører til tykke, klebrig mucus til å bygge opp i lungene og fordøyelseskanal system og andre organer.
Q. hva det betyr Hvis barnet mitt har en unormal cystisk fibrose-skjermen? A. betyr det at ytterligere testing er nødvendig fordi din baby har cystisk fibrose. Bare ca 1 i 3-babyer med unormal nyfødt screening resultatene har faktisk cystisk fibrose. Det er imidlertid viktig å finne ut snart fordi en baby som har cystisk fibrose vil gjøre mye bedre hvis behandlingen starter tidlig.
Sp.: hvordan finner jeg om min baby har cystisk fibrose? A. en annen test, kalt en "svette test", er nødvendig for å finne ut om din baby har cystisk fibrose. Utfører denne smertefri testen på babyer krever veldig spesiell evne som bare er tilgjengelig på cystisk fibrose Foundation akkreditert omsorg centers.
Q. når kan min baby har svette-test? A. svette-test er mest pålitelig når babyen er to ukens av alderen eller eldre, selv om det kan gjøres tidligere. Noen babyer vil ha usikker resultater og må ha ytterligere testing.
Q. hva er virkningen av å ha cystisk fibrose? A. cystisk fibrose forårsaker tykke, klebrig mucus til å bygge opp i lungene og fordøyelseskanal system og andre organer i kroppen. Dette kan føre til luftveier og fordøyelseskanal problemer som kan være svært alvorlig. Tidlig diagnose og behandling er spesielt nyttig å forbedre fordøyelseskanal problemer, vekst og utvikling.
Q. hva er behandling for cystisk fibrose? A. behandlinger vil variere avhengig av babyen, men vil vanligvis inneholde spesielle medisin å hjelpe babyens fordøyelsen, en high-calorie, høy protein diett og spesielle brystet terapi. De beste helsestell for babyer med cystisk fibrose er omsorg sentre som er akkreditert av national cystisk fibrose Foundation.
Q. hvorfor skulle en baby har cystisk fibrose? A. cystisk fibrose er en arvet uorden. Det resultater når en baby mottar en ikke-prosjekttid cystisk fibrose gene fra hver overordnede. Du kan få mer informasjon om dette fra helsetjenester leverandøren eller gjennom den cystisk fibrose care center der svetten teste er gjort.
Q. hvor vanlig er cystisk fibrose? A. om en i hver 3500 babyer i USA er født med cystisk fibrose.
Q. hva er en "positive CFNBS", og hva betyr det? A. det betyr at immunotrypsinogen analysen (IRT) som ble testet i øvre 97.8% persentil for dagen av testen. Dette utløste DNA-analyse for 46 vanligste cystisk fibrose gener i vår befolkning. Denne testen var positivt på minst 1 cystisk fibrose gene mutation. Denne testen utføres bare på det første eksemplet.
Q. betyr det at pasienten har cystisk fibrose? A. det betyr at barnet har minst 1 vanlige gene for cystisk fibrose gene mutation. Det betyr også en av sine foreldre også må bære genet. Ditt pasienten er minst en bærer av én cystisk fibrose gene mutation.
Q. jeg trodde du trengte 2 gene mutasjoner å ha cystisk fibrose? A. dette er sant cystisk fibrose er en autosomal recessive sykdom. Et barn kan ha én felles cystisk fibrose gene mutation og en uvanlig cystisk fibrose gene mutation. Bare den vanlige cystisk fibrose gene mutation ville være oppdaget i skjermbildet nyfødt. Dette panelet av 46 felles cystisk fibrose gene mutasjoner står for omtrent 92% av cystisk fibrose sykdom. For øyeblikket finnes det over 1400 kjente cystisk fibrose gene mutasjoner. Det er derfor positiv NBS trenger ytterligere evaluering.
Videre lesning