Q. co to jest Mukowiscydoza? A. Mukowiscydoza jest zaburzeniem obróbki ma wpływ jednostka kontroli poziomu soli. Powoduje ona grubości, trwałe śluzu zbudowanie płuc i układ pokarmowy i innych organów.
Q. co to znaczy jeśli Moje dziecko posiada ekran odbiegających od normy Mukowiscydoza? A. oznacza to, że dalsze badania jest niezbędna, ponieważ Twoje dziecko może być Mukowiscydoza. Tylko około 1 na 3 dzieci z noworodka nieprawidłowej klasyfikacji wyników będzie faktycznie Mukowiscydoza. Jednakże warto dowiedzieć się szybko ponieważ dziecko, który ma Mukowiscydoza wykona znacznie lepiej, gdy traktowanie rozpoczyna się wcześnie.
Q. jak sprawdzić czy moje dziecko ma Mukowiscydoza? A. potrzebna jest inny test, zwana "Pot test", aby dowiedzieć się, czy Twoje dziecko ma Mukowiscydoza. Wykonywanie niniejszego badania bezbolesne na dzieci wymaga bardzo szczególnych możliwość ta jest dostępna tylko na ośrodki opieki Fundacji Mukowiscydoza akredytowanym.
Q. When my baby wykorzystać na badania pot? A. pot test jest najbardziej wiarygodne, gdy dziecko jest dwóch tygodni życia i starszych, choć może być dokonane wcześniej. Niektóre dzieci będą mieć niejednoznaczne wyniki i muszą mieć dodatkowe badania.
Q. co to są skutki o Mukowiscydoza? A. Mukowiscydoza powoduje, że grubości, trwałe śluzu zbudowanie płuc i układ pokarmowy i inne organy ciała. Może to prowadzić do dróg oddechowych i trawiennych problemów, które mogą być bardzo poważne. Wczesnego wykrycia i leczenia jest szczególnie przydatne w przypadku poprawy zaburzeniami, wzrostu i rozwoju.
Q. przebiega leczenie Mukowiscydoza? A. zabiegi może się różnić w zależności od dziecka, ale zazwyczaj będzie zawierać specjalne medycyny BABYs trawienia, wysoko kalorii, wysoko białko diety i terapii specjalne klatki piersiowej. Najlepszy opieki medycznej dla dzieci z Mukowiscydoza jest centra opieki, które są akredytowane przez krajowe Fundacji Mukowiscydoza.
Q. Dlaczego dziecko miałoby na Mukowiscydoza? A. Mukowiscydoza jest dziedziczona zaburzenia. Wynika, gdy dziecko otrzyma genu Mukowiscydoza wolny od każdego z przedsiębiorstw dominujących. Można uzyskać więcej informacji na ten temat z dostawcą opieki zdrowotnej lub za pośrednictwem centrum opieki Mukowiscydoza, gdy pot test jest wykonywana.
Q. jak wspólne jest Mukowiscydoza? A. o jeden w każdym 3500 dzieci w Stanach Zjednoczonych rodzi się z Mukowiscydoza.
Q. co to jest "Pozytywny CFNBS" i co ona oznacza? A. to oznacza, że badane w górnej percentyl 97.8% za dzień badania oznaczania immunotrypsinogen (IRT). Wyzwalanych dla 46 najczęściej geny Mukowiscydoza w naszej ludności uwzględniających przeprowadzanie analizy DNA. To badanie było pozytywne w odniesieniu do co najmniej 1 mutacji genowej Mukowiscydoza. Niniejsze badanie jest wykonywane tylko w przypadku pierwszej próbki.
Q. znaczy że pacjenta jest Mukowiscydoza? A. , oznacza, że to dziecko posiada co najmniej 1 wspólnej kodujący mutacji genowej Mukowiscydoza. Oznacza to również, że jednym rodziców również musi posiadać genu. Twój pacjenta jest przynajmniej przez przewoźnika mutacji genowej jednego Mukowiscydoza.
Q. I thought you potrzebne 2 mutacji mają Mukowiscydoza? A. jest tak Mukowiscydoza się choroby recessive autosomal. Dziecko może mieć jedną wspólną mutacji genowej Mukowiscydoza i jeden mutacji genowej rzadko Mukowiscydoza. Tylko wspólnej Mukowiscydoza mutacji genowej byłaby wykryta w newborn ekranu. Ten panel 46 wspólnej mutacji genu Mukowiscydoza wynosi około 92% Mukowiscydoza choroby. W tej chwili istnieje ponad 1400 znanych Mukowiscydoza mutacji. Dlatego też pozytywne NBS wymaga dalszej oceny.
Warto przeczytać