P. O que é fibrose cística? A. A fibrose cística é uma doença tratável, que afeta o controle do corpo de níveis de sal. Isso faz com que o muco espesso e pegajoso para construir nos pulmões eo sistema digestivo e outros órgãos.
Q. O que significa se o meu bebé tem uma tela de fibrose cística anormal? A. Isso significa que mais testes são necessários porque o bebé pode apresentar fibrose cística. Apenas cerca de 1 em cada 3 bebês com resultados anormais de triagem neonatal vai realmente ter fibrose cística. No entanto, é importante descobrir logo, porque um bebê que tem fibrose cística vai fazer muito melhor se o tratamento começa cedo.
P. Como posso saber se meu bebê tem fibrose cística? A. Outro teste, chamado de "teste do suor", é necessária para descobrir se seu bebê tem fibrose cística. Realizar este teste indolor em bebês exige capacidade muito especial que só está disponível em Cystic Fibrosis Foundation centros de atendimento credenciados.
P. Quando meu bebê pode ter o teste do suor? A. O teste do suor é mais confiável quando o bebê é de duas semanas ou mais de idade, embora possa ser feito mais cedo. Alguns bebês terão resultados inconclusivos e precisa ter a testes adicionais.
P. Quais são os efeitos de ter fibrose cística? A. A fibrose cística causa muco espesso e pegajoso para construir nos pulmões eo sistema digestivo e outros órgãos do corpo. Isso pode levar a problemas respiratórios e digestivos que podem ser muito graves. Detecção precoce eo tratamento é especialmente útil para melhorar a problemas digestivos, crescimento e desenvolvimento.
P. Qual é o tratamento para a fibrose cística? A. Os tratamentos variam de acordo com o bebê, mas normalmente incluem medicamentos especiais para ajudar a digestão do bebê, uma caloria alta, dieta rica em proteínas e terapia baú especial. Os melhores cuidados médicos para os bebês com fibrose cística está em centros de cuidados que são credenciados pela Fundação de Fibrose Cística nacional.
P. Por que um bebê tem fibrose cística? A. A fibrose cística é uma doença hereditária. É o resultado quando um bebê recebe um não-trabalho gene da fibrose cística de cada pai. Você pode obter mais informações sobre este a partir do seu prestador de cuidados de saúde ou através do centro da fibrose cística importa onde o teste do suor é feito.
P. Como comum é a fibrose cística? A. Cerca de um em cada 3.500 bebês nos Estados Unidos nasce com fibrose cística.
P. O que é um "CFNBS positivo" e que significa isso? A. Isso significa que o ensaio immunotrypsinogen (IRT) testados no percentil 97,8% superior para o dia do teste. Isso desencadeou a análise de DNA para os 46 genes mais comum de fibrose cística em nossa população. Que o teste foi positivo, pelo menos, uma mutação do gene da fibrose cística. Este teste é feito apenas na primeira amostra.
P. Isso significa que o paciente tem fibrose cística? A. Isso significa que a criança possui pelo menos um gene comum de mutação do gene da fibrose cística. Significa, também, um dos pais também devem levar o gene. Seu paciente é de pelo menos um portador de uma mutação do gene da fibrose cística.
Q. Eu pensei que você precisava de duas mutações no gene da fibrose cística ter? A. Esta é a fibrose cística verdade é uma doença autossômica recessiva. A criança pode ter uma mutação do gene da fibrose cística comum e uma mutação do gene da fibrose cística incomum. Apenas a mutação do gene da fibrose cística comum seria detectado na tela recém-nascido. Este painel de 46 mutações genéticas comuns fibrose cística é responsável por cerca de 92% da doença fibrose cística. Neste momento existem mais de 1.400 mutações no gene conhecido fibrose cística. É por isso que a NBS positivo precisa uma avaliação mais aprofundada.
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