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囊性纤维化的问题

:什么是囊性纤维化?A.囊性纤维化是一种可以治疗的疾病,影响身体的含盐量控制。它会导致厚,粘稠的粘液建立在肺部和消化系统及其他器官。


:是什么意思,如果我的宝宝有一个异常的囊性纤维化屏幕 ?答:它意味着,进一步的测试是必要的,因为你的宝宝可能有囊肿性纤维化。实际上,只有约1 3新生儿筛查结果异常的婴儿将有囊肿性纤维化。然而,重要的是尽快找出囊性纤维化,因为宝宝们会做的更好,如果治疗开始早。


问:我如何找到我的宝宝有囊肿性纤维化的另一项测试,称为“汗液测试”,是需要找出如果你的宝宝有囊肿性纤维化。执行此婴儿无痛测试需要非常特殊的能力,只是在囊性纤维化基金会认可的护理中心提供。


问:当我的宝宝有汗水测试?的汗水测试是最可靠的,当婴儿两个星期岁或以上的,尽管它可能是前面做的。有些婴儿将有不确定的结果,需要有进一步的测试。


问:什么是囊肿性纤维化的影响?A.囊性纤维化导致厚,粘稠的粘液建立在肺部和消化系统和身体的其他器官。这可能会导致呼吸系统和消化系统的问题,可以是非常严重。早期发现和治疗,特别是有助于改善消化系统的问题,增长和发展。


:是囊性纤维化治疗?治疗,对宝宝会有所不同,但通常包括特殊药物,以帮助婴儿的消化,高热量,高蛋白饮食和特殊的胸部治疗。婴儿患有囊肿性纤维化的最佳医疗保健护理中心是由国家囊性纤维化基金会认可的。


问:为什么婴儿有囊性纤维化? 答:囊性纤维化是一种遗传性疾病。结果,当一个婴儿接收到一个非工作的囊肿性纤维化的基因分别来自父母。从您的健康护理提供者,或通过汗液试验的囊肿性纤维化护理中心,你可以得到更多的相关信息。


问:常见的是囊性纤维化? :关于在美国每3500名新生婴儿患有囊肿性纤维化出生。


:什么是一个“积极的CFNBS”,这是什么意思? :这意味着immunotrypsinogen吸附试验(IRT)在上百分97.8%,考试当天测试。这引发了我国人口的46个最常见的囊性纤维化基因的DNA分析。该测试至少1囊性纤维化基因突变呈阳性反应。此测试仅在第一个采样。


:这是否意味着患者有囊性纤维化? :这意味着,孩子拥有至少1囊性纤维化基因突变的共同的基因。这也意味着他们的父母也必须携带这种基因。你的病人至少有一囊性纤维化基因突变的载体。


:我想你需要2个基因的突变有囊性纤维化?答:这是真正的囊肿性纤维化是一种常染色体隐性遗传病。一个孩子可以有一个共同的囊肿性纤维化基因突变和一个罕见的囊性纤维化基因突变。只有常见的囊性纤维化基因突变检测在新生儿屏幕。这46个常见的囊性纤维化基因突变的面板占约92%的囊性纤维化病。这时,有超过1400个已知的囊肿性纤维化基因突变。这就是为什么积极国家统计局需要进一步评价。


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