Preguntas de la Fibrosis Quística

Por el Dr. Ananya Mandal, DOCTOR EN MEDICINA

Algunas de las preguntas con frecuencia hechas con respecto a fibrosis quística incluyen:

¿Cuál es fibrosis quística?
La Fibrosis quística es una condición genética que afecta a la producción y al flujo del moco dentro del sistema respiratorio y del sistema digestivo. Como consecuencia, los pasadizos en estas áreas se estorban con un moco grueso, pegajoso, que lleva a los síntomas de la condición tales como toser e incidente persistentes para prosperar.

¿Cuál es investigación recién nacida para la fibrosis quística?
Revisan a Todos Los bebés recién nacidos para la fibrosis quística. Una pequeña cantidad de la sangre del bebé es tomada por el pinchazo del talón y transferida a una tarjeta especial que se envíe para el análisis del laboratorio. Esta sangre se prueba para los niveles de tripsinógeno immunoreactive. Éste es un precursor de enzima pancreático que se eleva en la fibrosis quística debido a las tuberías pancreáticas cegadas que no pueden drenar adecuadamente. Cuanto anterior la condición se detecta, más pronto el tratamiento puede ser comenzado.

¿Cómo se puede la fibrosis quística confirmar después de una pantalla anormal de la fibrosis quística?
Si se sospecha la fibrosis quística, las pruebas genéticas se realizan para buscar la mutación que causa la enfermedad. La mutación ocurre en el gen que los códigos para una proteína llamaron el regulador de la conductancia de la transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Esta prueba se puede utilizar para confirmar si el niño tiene una mutación de CFTR y también para establecer el estatus del portador de miembros de la familia.

¿Cuándo se puede una prueba del sudor realizar en un bebé?
Si las pruebas genéticas o la investigación recién nacida sugiere un niño puede tener fibrosis quística, la diagnosis se confirma usando una prueba del sudor, que mide la cantidad de cloruro presente en el sudor de un paciente. Para la colección del sudor, una substancia química que causa reblandecer se pone en una pequeña área de la arma o la pata y un electrodo se coloca sobre el área. Una corriente eléctrica débil entonces se aplica, que causa reblandeciendo y zumbando suave, sensación caliente. Después de cinco minutos, se para la corriente y se quita el electrodo. El sudor cerco en un pedazo de papel o de gasa de filtro y se envía para el análisis. Los Niveles del cloruro en el sudor indican fibrosis quística.

¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística?
Los Síntomas manifiestan dentro del primer año de vida e incluyen generalmente una tos persistente, infecciones de pecho periódicas y un sudor excesivamente salado. Cuando las tuberías pancreáticas son afectadas, hay una reducción en la secreción de enzimas digestivas. Esto rompe la ruptura y la amortiguación de la comida en el intestino que afecta a la capacidad del niño de ganar el peso y de convertirse al tipo previsto.

¿Cuál es el tratamiento para la fibrosis quística?
La Fibrosis quística es una condición genética incurable y el tratamiento se dirige que facilita síntomas tanto cuanto sea posible así como que previene o que reduce el daño a largo plazo que se puede causar por infecciones y otras complicaciones. Por ejemplo, los broncodilatadores se utilizan para ayudar a desplegar las aerovías de los pulmones y a hacerlas más fáciles respirar, mientras que los antibióticos se utilizan para combate infecciones. Las vacunaciones Rutinarias protegen contra infecciones peligrosas para la vida. Otra parte importante del tratamiento es la fisioterapia, que implica un rango de ejercicios el moco del claro de la ayuda de la poder de las aerovías de los pulmones.

¿Cómo puede la fibrosis quística ocurrir?
En fibrosis quística, la mutación del gen de CFTR lleva a la formación de una proteína de la transmembrana de la célula que permita demasiada sal y no suficiente agua en las células. Esto causa el aumento del moco grueso y pegajoso que estorba los pulmones y el sistema respiratorio. Una persona necesita heredar dos copias del gen defectuoso de CFTR para desarrollar fibrosis quística.

Todo El Mundo hereda dos genes de CFTR, uno del molde-madre y uno del padre. Cuando una persona hereda una copia anormal del gen de CFTR, se llaman un portador. Si esa persona tiene un bebé con otro portador, hay a uno-en-cuatro la ocasión que su descendiente no heredará tampoco de los genes defectuosos. Sin Embargo, hay a uno-en-dos la ocasión que el niño heredará un gen defectuoso y que será un portador de la condición y de la a uno-en-cuatro la ocasión heredarán ambos los genes transformados y desarrollarán la condición.

Revisado por , BSCA

Fuentes

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Cystic-fibrosis/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/tutorials/cysticfibrosis/id289105.pdf
  3. http://www.cdc.gov/excite/ScienceAmbassador/ambassador_pgm/lessonplans/high_school/Am%20I%20a%20Carrier%20for%20Cystic%20Fibrosis/Cystic_Fibrosis_Fact_Sheet.pdf
  4. http://www.thoracic.org/education/breathing-in-america/resources/chapter-7-cystic-fibrosis.pdf
  5. http://www.nhmrc.gov.au/_files_nhmrc/file/your_health/egenetics/practioners/gems/sections/09_cystic_fibrosis.pdf
[Lectura Adicional: Fibrosis Quística]

Last Updated: Apr 14, 2014

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