Q. ¿Cuál es fibrosis quística? A. La Fibrosis quística es un desorden tratable que afecta al mando del cuerpo de los niveles de la sal. Hace moco grueso, pegajoso acumularse en los pulmones y sistema digestivo y otros órganos.
Q. ¿Qué significa si mi bebé tiene una pantalla anormal de la fibrosis quística? A. Significa que la prueba adicional es necesaria porque su bebé pudo tener fibrosis quística. Solamente cerca de 1 en 3 bebés con resultados del cribado recién nacidos anormales tendrá real fibrosis quística. Sin Embargo, es importante descubrir pronto porque un bebé que tiene fibrosis quística hará mucho mejor si el tratamiento comienza temprano.
Q. ¿Cómo descubro si mi bebé tiene fibrosis quística? A. Otra prueba, llamada una “prueba del sudor”, es necesaria descubrir si su bebé tiene fibrosis quística. La Ejecución de esta prueba sin dolor en bebés requiere la capacidad muy especial que está solamente disponible en los centros de cuidado acreditados Asiento de la Fibrosis Quística.
Q. ¿Cuándo puede mi bebé tener la prueba del sudor? A. La prueba del sudor es la más segura cuando el bebé es dos semanas de la edad o más viejos, aunque pueda ser hecha anterior. Algunos bebés tendrán resultados poco concluyentes y necesitaron tener prueba adicional.
Q. ¿Qué los efectos se tienen fibrosis quística? A. La Fibrosis quística hace moco grueso, pegajoso acumularse en los pulmones y el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo. Esto puede llevar a los problemas respiratorios y digestivos que pueden ser muy serios. La detección Temprana y el tratamiento es especialmente útiles mejorar los problemas digestivos, el incremento y el revelado.
Q. ¿Cuál es el tratamiento para la fibrosis quística? A. Los Tratamientos variarán dependiendo del bebé, pero incluirán típicamente el remedio especial para ayudar a la digestión del bebé, a una dieta alta en calorías, de alto valor proteico y a terapia especial del pecho. La mejor asistencia médica para los bebés con fibrosis quística está en los centros de cuidado que son acreditados por el Asiento nacional de la Fibrosis Quística.
Q. ¿Por Qué un bebé tendría fibrosis quística? A. La Fibrosis quística es un desorden heredado. Resulta cuando un bebé recibe un gen festivo de la fibrosis quística de cada padre. Usted puede conseguir más información sobre esto de su proveedor de asistencia sanitaria o a través del centro de cuidado de la fibrosis quística donde se hace la prueba del sudor.
Q. ¿Cómo el campo común es fibrosis quística? A. Cerca De uno en cada 3.500 bebés en los Estados Unidos nace con fibrosis quística.
Q. ¿Cuál es un “CFNBS positivo” y qué significa? A. Significa que el análisis del immunotrypsinogen (IRT) probó en el porcentaje superior 97,8% para el día de la prueba. Este análisis accionado de la DNA para los 46 genes mas comunes de la fibrosis quística de nuestra población. Esa prueba era por lo menos 1 mutación de gen positiva de la fibrosis quística. Esta prueba se hace solamente en la primera muestra.
Q. ¿Eso significa al paciente tiene fibrosis quística? A. Eso significa que ese niño posee por lo menos 1 gen común para la mutación de gen de la fibrosis quística. También significa que uno de sus padres también debe llevar el gen. Su paciente es por lo menos un portador de una mutación de gen de la fibrosis quística.
Q. ¿Le pensé necesario 2 mutaciones de gen para tener fibrosis quística? A. Ésta es fibrosis quística verdadera es una enfermedad recesiva de un autosoma. Un niño podría tener una mutación de gen común de la fibrosis quística y una mutación de gen infrecuente de la fibrosis quística. Solamente la mutación de gen común de la fibrosis quística sería detectada en la pantalla recién nacida. Este panel de 46 mutaciones de gen comunes de la fibrosis quística explica el cerca de 92% de la enfermedad de la fibrosis quística. En este tiempo hay sobre 1400 mutaciones de gen sabidas de la fibrosis quística. Por eso el NBS positivo necesita la evaluación adicional.
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