Q. vad är cystisk fibros? A. cystisk fibros är en behandlingsbara störning som påverkar kroppens kontroll av salt nivåer. Det orsakar tjock, klibbigt slem att bygga upp i lungorna och digestive system och andra organ.
Q. vad betyder det om min älskling har ett onormalt cystisk fibros skärmen? A. betyder det att ytterligare testning behövs eftersom din baby kan ha cystisk fibros. Endast ca 1 i 3 spädbarn med onormala nyfödda screening resultat kommer egentligen har cystisk fibros. Det är dock viktigt att ta reda på snart eftersom en baby som har cystisk fibros gör mycket bättre om behandling börjar tidigt.
Q. hur tar jag reda på om min älskling har cystisk fibros? A. behövs ett annat test, kallas en "svett test", för att ta reda på om ditt barn har cystisk fibros. Utför testet smärtfritt på spädbarn kräver mycket speciell funktion som är endast tillgängligt vid cystisk fibros Foundation ackrediterade vård mittpunkter.
Q. när kan min älskling har svett testet? A. svett testet är mest tillförlitlig när barnet är två veckor eller äldre, även om det kan ske tidigare. Vissa barn har tveksam resultat och behöver ytterligare testning.
Q. vad är effekterna av med cystisk fibros? A. cystisk fibros orsakar tjock, klibbigt slem att bygga upp i lungorna och digestive system och andra organ. Detta kan leda till problem med luftvägarna och matsmältningsorganen som kan bli mycket allvarliga. Tidig upptäckt och behandling är särskilt användbart att förbättra matsmältningsproblem, tillväxt och utveckling.
Q. vad är behandling av cystisk fibros? A. behandlingar varierar beroende på barnet, men normalt kommer att omfatta särskilda medicin att hjälpa baby's matsmältningen, en hög kaloriinnehåll, hög-protein kost och särskilda bröstet terapi. Den bästa sjukvården för spädbarn med cystisk fibros är vård centra som är ackrediterade av nationella cystisk fibros Foundation.
Q. varför skulle en baby har cystisk fibros? A. cystisk fibros är en ärvd oordning. Det leder till när ett barn får en ledig cystisk fibros gen från varje förälder. Du kan få mer information om detta från din leverantör av hälso-och sjukvård eller via cystisk fibros vård center där svett testa görs.
Q. hur vanligt är cystisk fibros? A. om en i varje 3.500 spädbarn i Förenta staterna är född med cystisk fibros.
Q. vad är en "positiv CFNBS" och vad betyder det? A. det innebär att immunotrypsinogen haltbestämning (IRT) testas i den övre 97,8%-percentilen för dagen i testet. Detta utlöste DNA-analys för 46 vanligaste cystisk fibros generna i vår befolkning. Testet var positiva för minst 1 cystisk fibros gene mutation. Denna provning utförs endast på det första provet.
Q. betyder att patienten har cystisk fibros? A. innebär att barnet innehar minst 1 gemensamma genen för cystisk fibros gene mutation. Det innebär också en av sina föräldrar måste också utföra genen. Din patient är minst ett lufttrafikföretag för en cystisk fibros gene mutation.
Q. jag trodde du behövs 2 genmutationer har cystisk fibros? A. detta är sant cystisk fibros är en autosomal Recessiv sjukdom. Ett barn kan ha en gemensam cystisk fibros gene mutation och en ovanligt cystisk fibros gene mutation. Endast gemensamma cystisk fibros gen mutationen skulle upptäckas på skärmen nyfödda. Denna panel av 46 gemensamma cystisk fibros genmutationer svarar för cirka 92% av cystisk fibros sjukdom. För tillfället finns det över 1400 kända cystisk fibros genmutationer. Det är därför positivt NBS behöver ytterligare utvärdering.
Ytterligare läsning