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囊性纖維化的問題

:什麼是囊性纖維化?A.囊性纖維化是一種可以治療的疾病,影響身體的含鹽量控制。它會導致厚,粘稠的粘液建立在肺部和消化系統及其他器官。


:是什麼意思,如果我的寶寶有一個異常的囊性纖維化屏幕 ?答:它意味著,進一步的測試是必要的,因為你的寶寶可能有囊腫性纖維化。實際上,只有約 1 3新生兒篩查結果異常的嬰兒將有囊腫性纖維化。然而,重要的是盡快找出囊性纖維化,因為寶寶們會做的更好,如果治療開始早。


問:我如何找到我的寶寶有囊腫性纖維化的另一項測試,稱為“汗液測試”,是需要找出如果你的寶寶有囊腫性纖維化。執行此嬰兒無痛測試需要非常特殊的能力,只是在囊性纖維化基金會認可的護理中心提供。


問:當我的寶寶有汗水測試?的汗水測試是最可靠的,當嬰兒兩個星期歲或以上的,儘管它可能是前面做的。有些嬰兒將有不確定的結果,需要有進一步的測試。


問:什麼是囊腫性纖維化的影響?A.囊性纖維化導致厚,粘稠的粘液建立在肺部和消化系統和身體的其他器官。這可能會導致呼吸系統和消化系統的問題,可以是非常嚴重。早期發現和治療,特別是有助於改善消化系統的問題,增長和發展。


:是囊性纖維化治療?治療,對寶寶會有所不同,但通常包括特殊藥物,以幫助嬰兒的消化,高熱量,高蛋白飲食和特殊的胸部治療。嬰兒患有囊腫性纖維化的最佳醫療保健護理中心是由國家囊性纖維化基金會認可的。


問:為什麼嬰兒有囊性纖維化? 答:囊性纖維化是一種遺傳性疾病。結果,當一個嬰兒接收到一個非工作的囊腫性纖維化的基因分別來自父母。從您的健康護理提供者,或通過汗液試驗的囊腫性纖維化護理中心,你可以得到更多的相關信息。


問:常見的是囊性纖維化? :關於在美國每3500名新生嬰兒患有囊腫性纖維化出生。


:什麼是一個“積極的CFNBS”,這是什麼意思? :這意味著immunotrypsinogen吸附試驗(IRT)在上百分97.8%,考試當天測試。這引發了我國人口的46個最常見的囊性纖維化基因的DNA分析。該測試至少1囊性纖維化基因突變呈陽性反應。此測試僅在第一個採樣。


:這是否意味著患者有囊性纖維化? :這意味著,孩子擁有至少1囊性纖維化基因突變的共同的基因。這也意味著他們的父母也必須攜帶這種基因。你的病人至少有一囊性纖維化基因突變的載體。


:我想你需要2個基因的突變有囊性纖維化?答:這是真正的囊腫性纖維化是一種常染色體隱性遺傳病。一個孩子可以有一個共同的囊腫性纖維化基因突變和一個罕見的囊性纖維化基因突變。只有常見的囊性纖維化基因突變檢測在新生兒屏幕。這 46個常見的囊性纖維化基因突變的面板佔約 92%的囊性纖維化病。這時,有超過 1400個已知的囊腫性纖維化基因突變。這就是為什麼積極國家統計局需要進一步評價。


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