Cystinose is een zeldzame genetische aandoening die een opeenhoping van het aminozuur cystine in de cel veroorzaakt, de vorming van kristallen die kunnen opbouwen en schade aan de cellen. Deze kristallen negatieve invloed hebben op veel systemen in het lichaam, vooral de nieren en ogen.
De ophoping wordt veroorzaakt door abnormale transport van cystine uit lysosomen, wat resulteert in een enorme intra-lysosomale stapeling van cystine in de weefsels. Via een nog onbekend mechanisme, lysosomale cystine lijkt te versterken en apoptose te veranderen op een zodanige wijze dat de cellen sterven ten onrechte leidt tot een verlies van renale epitheelcellen. Dit resulteert in verminderde Fanconi syndroom, en soortgelijke verlies in andere weefsels kunnen houden voor de korte gestalte, retinopathie, en andere kenmerken van de ziekte.
Definitieve diagnose en behandeling controle worden meestal uitgevoerd door middel van meting van de witte bloedcellen cystine niveau met tandem massaspectrometrie.
Symptomen
Er zijn drie verschillende types van cystinose elk met een iets andere symptomen: nefropathische cystinose, intermediair cystinose, en niet-nefropathische of oculaire cystinose. Zuigelingen beïnvloed door nefropathische cystinose in eerste instantie vertonen een slechte groei en bijzondere nierproblemen (soms ook wel renale syndroom van Fanconi). De nierproblemen leiden tot het verlies van belangrijke mineralen, zouten, vocht en andere voedingsstoffen. Het verlies van voedingsstoffen niet alleen afbreuk aan de groei, maar kan leiden tot zachte, gebogen botten (hypophosphatemic rachitis), vooral in de benen. De voedingsstof onevenwichtigheden in het lichaam leiden tot meer urineren, dorst, uitdroging, en abnormaal zuur bloed (acidose).
Rond de leeftijd van twee, kan cystine kristallen ook aanwezig zijn in het hoornvlies. De opbouw van deze kristallen in het oog veroorzaakt een verhoogde gevoeligheid voor licht (fotofobie). Zonder behandeling kinderen met cystinose zijn vermoedelijk leidend tot volledige nierfalen ervaring met zo'n leeftijd van tien jaar. Andere tekenen en symptomen die kunnen optreden bij niet-behandelde patiënten omvatten spier verslechtering, blindheid, onvermogen om te slikken, diabetes, en de schildklier en het zenuwstelsel problemen.
De tekenen en symptomen van intermediaire cystinose zijn dezelfde als nefropathische cystinose, maar ze zich voordoen op latere leeftijd. Intermediaire cystinose begint meestal te beïnvloeden mensen rond de leeftijd van twaalf tot vijftien. Slecht werkende nieren en het hoornvlies kristallen zijn de belangrijkste eerste kenmerken van deze stoornis. Als intermediair cystinose is onbehandeld blijft, zal volledig nierfalen optreden, maar meestal niet tot in de late tienerjaren tot midden jaren twintig.
Mensen met een niet-nefropathische of oculaire cystinose meestal niet ervaren groei stoornis of de nieren veroorzaken. Het enige symptoom is fotofobie te wijten aan cystine kristallen in het hoornvlies.
Het wordt momenteel onderzocht aan de Universiteit van San Diego, de Universiteit van Michigan, Tulane University School of Medicine, en bij de National Institutes of Health in Bethesda, alsook op Robert Gordon University in Aberdeen en in Sunderland, Groot-Brittannië en de Necker Ziekenhuis in Parijs.
Verder lezen
Dit artikel is gelicenseerd onder de Creative Commons Attribution-ShareAlike licentie . Het maakt gebruik van materiaal van het Wikipedia artikel over " Cystinose "Al het materiaal aangepast gebruikt van Wikipedia is beschikbaar onder de voorwaarden van de Creative Commons Attribution-ShareAlike licentie . Wikipedia ® zelf is een geregistreerd handelsmerk van de Wikimedia Foundation, Inc