Cystinos är en ovanlig genetisk sjukdom som orsakar en ackumulering av aminosyran cystin i celler och bildar kristaller som kan bygga upp och skada cellerna. Dessa kristaller påverkar negativt många system i kroppen, särskilt njurar och ögon.
Ansamling orsakas av onormal transportera cystin från lysosomer, vilket resulterar i en massiv inom lysosomala cystin ackumulering i vävnader. Via en ännu okänd mekanism, verkar lysosomala cystin att förstärka och förändra apoptos på ett sådant sätt att cellerna dör olämpligt, vilket leder till förlust av nedsatt epitelceller. Detta resulterar i nedsatt Fanconis syndrom, och liknande förluster i andra vävnader kan redogöra för kortväxthet, retinopati, och andra funktioner av sjukdomen.
Definitiv diagnos och behandling övervakning är oftast utförs genom mätning av vita blodkroppar cystin nivå med tandem masspektrometri.
Symtom
Det finns tre olika typer av cystinos alla med lite olika symptom: nefropatisk cystinos, mellanliggande cystinos och icke-nefropatisk eller okulär cystinos. Spädbarn drabbas av nefropatisk cystinos uppvisar initialt dålig tillväxt och särskilda njurproblem (kallas ibland nedsatt Fanconis syndrom). Den njurproblem leda till förlust av viktiga mineraler, salter, vätska och andra näringsämnen. Förlusten av näringsämnen inte bara försämrar tillväxten, men kan resultera i mjuka, böjda ben (hypophosphatemic rakitis), särskilt i benen. Det näringsämne obalans i kroppen leder till ökad urinering, törst, uttorkning, och onormalt surt blod (acidos).
Med cirka två års ålder, kan cystinkristaller också vara närvarande i hornhinnan. Uppbyggnaden av dessa kristaller i ögat orsakar en ökad känslighet för ljus (fotofobi). Utan behandling barn med cystinos upplever sannolikt helt njursvikt med cirka tio års ålder. Andra tecken och symtom som kan förekomma hos obehandlade patienter inkluderar muskel försämring, blindhet, oförmåga att svälja, diabetes och sköldkörtel och nervsystemet problem.
De tecken och symtom på mellanliggande cystinos är samma som nefropatisk cystinos, men de ske vid ett senare ålder. Mellanliggande cystinos börjar vanligtvis att påverka individer runt tolv års ålder till femton. Dåligt fungerande njurar och hornhinnan kristaller är de viktigaste inledande delarna i denna sjukdom. Om mellanliggande cystinos lämnas obehandlad, kommer att slutföra njursvikt förekomma, men vanligtvis inte förrän i övre tonåren till mitten av tjugoårsåldern.
Personer med icke-nefropatisk eller okulär cystinos vanligtvis inte upplever försämrad tillväxt eller njure fel. Det enda symtomet är fotofobi grund cystinkristaller i hornhinnan.
Det är för närvarande forskat vid UC San Diego, The University of Michigan, Tulane University School of Medicine, och vid National Institutes of Health i Bethesda samt på Robert Gordon University i Aberdeen och i Sunderland, England samt Necker sjukhuset i Paris.
Ytterligare läsning
Denna artikel är licensierat under Creative Commons Attribution ShareAlike License . Det använder sig av material från Wikipediaartikeln om " Cystinos "Allt material anpassat användas från Wikipedia är tillgänglig under villkoren i Creative Commons Attribution ShareAlike License . Wikipedia ® i sig är ett registrerat varumärke som tillhör Wikimedia Foundation, Inc.