Enfermedades Conectadas al Cromosoma X

Por el Dr. Ananya Mandal, DOCTOR EN MEDICINA

El Cromosoma X lleva hacia 2000 genes y compone el cerca de 5% de la DNA total en mujeres y 2,5% en hombres. Los Cambios o las mutaciones de estos genes llevan a los desordenes que se llaman las enfermedades X-Conectadas.

Llaman los Desordenes que se presentan de adicional, a los desaparecidos o las copias estructural alteradas del Cromosoma X los desordenes numéricos.

Desordenes Numéricos

Algunos ejemplos de desordenes numéricos incluyen:

El síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter ocurre en varones cuando una o más copias extras del Cromosoma X están presentes. La condición es caracterizada por el revelado sexual anormal, con el funcionamiento incorrecto de los testículos y de los niveles reducidos de la testosterona. Mientras Que los varones crecen, tienden a ser más altos que promedio sino a haber reducido fuerza muscular. La capacidad de Aprendizaje puede ser empeorada y puede también haber un cierto revelado demorado de las habilidades de motor. Los Varones con la condición pueden también ser estériles.

Síndrome Triple de X

La trisomía También llamada X, esta condición es causada por la presencia de una copia extra del Cromosoma X en hembras, significando que cada uno de sus células tiene 47 cromosomas. Las Hembras con la trisomía X están a riesgo de lenguaje demorado, motor-coordinación y las habilidades del tramitación cognoscitivo y el ÍNDICE DE INTELIGENCIA medio entre estos grupos es 90. El incidente ovárico Prematuro es bastante común en mujeres con la trisomía X pero la mayoría tiene fertilidad normal.

Síndrome de Turner

Esta condición afecta a hembras y se presenta de desaparecidos o de un Cromosoma X anormalmente estructurado. Las Mujeres con la condición están de estatura corta y estéril. En la mayoría de casos, las mujeres tienen solamente una copia del gen (designado monosomy) pero el segundo Cromosoma X son en algunos casos presente pero se arreglan anormalmente o parcialmente faltando.

desordenes X-Conectados

Algunos ejemplos de enfermedades X-Conectadas incluyen:

  • Síndrome de Aarskog-Scott
  • Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
  • Enfermedad de la Abolladura
  • Lugar geométrico cuantitativo 3 del rasgo de la hemoglobina Fetal
  • Síndrome 5 de FG
  • Hemofilia B
  • Raquitismo de Hypophosphatemic
  • Síndrome de Jensen
  • Decalvans del spinulosa de los follicularis del Keratosis
  • Distrofia córnea epitelial de Lisch
  • Síndrome de Lujan-Fryns
  • Megalocornea 1
  • Displasia retardación-esquelética Mental
  • Síndrome de Mohr-Tranebjaerg
  • Nephrolithiasis, tipo I
  • Síndrome de Opitz-Kaveggia
  • Tarda de la displasia de Spondyloepiphyseal
  • Síndrome del ENCERADO
  • Síndrome de Thoracoabdominal

Revisado por Sally Robertson, BSCA

Fuentes

  1. http://www.broadinstitute.org/~sfs/nrg_Xchrom.pdf
  2. http://www.nature.com/nature/supplements/collections/humangenome/chromosomes/x.html
  3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/
  4. http://www.nhmrc.gov.au/_files_nhmrc/file/your_health/egenetics/practioners/gems/sections/07_chromosomal_conditions.pdf

[Lectura Adicional: Cromosoma X]

Last Updated: Feb 6, 2014

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