Indivíduos com síndrome de Down têm um risco maior para muitas condições. As conseqüências médicas do material genético adicional na síndrome de Down são altamente variáveis e podem afetar a função de qualquer órgão ou sistema de processo corporal.
Alguns problemas estão presentes ao nascimento, como certas malformações cardíacas. Outros tornam-se aparentes ao longo do tempo, como a epilepsia.
Doença cardíaca congênita
A incidência de cardiopatias congênitas em crianças com síndrome de Down é de até 50%.
Um defeito septal atrioventricular também conhecida como defeito do coxim endocárdico é a forma mais comum com até 40% dos pacientes acometidos. Este é seguido de perto por defeito do septo ventricular, que afeta aproximadamente 30% dos pacientes.
Malignidades
Doenças hematológicas malignas, como leucemia são mais comuns em crianças com SD. Em particular, o risco de leucemia linfoblástica aguda é pelo menos 10 vezes mais comum em DS e para a forma megacarioblástica de leucemia mielóide aguda é pelo menos 50 vezes mais comum em DS.
Leucemia transitória é uma forma de leucemia que é raro em indivíduos sem DS, mas afeta até 20 por cento dos recém-nascidos com SD. Esta forma de leucemia é geralmente benigna e resolve por conta própria durante vários meses, embora possa levar a outras doenças graves.
Em contraste com doenças hematológicas malignas, neoplasias malignas de tumores sólidos são menos comuns em DS, possivelmente devido ao aumento do número de genes supressores de tumor contidas no material genético extra.
Distúrbios da tireóide
Indivíduos com SD têm um risco aumentado para a disfunção da glândula tireóide, um órgão que ajuda a controlar o metabolismo. Hipotiroidismo (hipotireoidismo) é mais comum, ocorrendo em quase um terço das pessoas com SD. Isto pode ser devido à ausência da tireóide no nascimento (hipotireoidismo congênito) ou devido ao ataque na tireóide pelo sistema imunológico.
A reprodução também é afetada pela DS.
Gastrointestinal
A síndrome de Down aumenta o risco de doença de Hirschsprung, em que as células nervosas que controlam a função de partes do cólon não estão presentes. Isso resulta em constipação grave.
Outras anomalias congênitas que ocorrem mais frequentemente no DS incluem atresia duodenal, pâncreas anular, e ânus imperfurado. Doença do refluxo gastroesofágico e doença celíaca também são mais comuns entre as pessoas com SD.
Infertilidade
Há infertilidade entre machos e fêmeas com síndrome de Down; machos são geralmente incapazes de ter filhos, enquanto as fêmeas demonstram taxas significativamente mais baixas em relação a concepção até a de indivíduos não afetados.
Mulheres com DS são menos férteis e muitas vezes têm dificuldades com aborto, parto prematuro e parto difícil. Sem diagnóstico genético pré-implantação, aproximadamente metade dos descendentes de alguém com síndrome de Down também tem a síndrome de si mesmos.
Homens com DS são quase uniformemente inférteis, defeitos exibindo na espermatogênese. Houve apenas três casos registrados de homens com síndrome de Down gerar filhos.
Neurologia
Crianças e adultos com SD têm um risco aumentado para o desenvolvimento de epilepsia. O risco para a doença de Alzheimer é maior em indivíduos com SD, com 10-25% de indivíduos com DS mostrando sinais de AD antes dos 50 anos, até 50% com sintomas clínicos na sexta década, e até 75% na década 7 . Este aumento na incidência e prevalência de demência pode ser um dos fatores que impulsionam a expectativa de vida diminuiu de pessoas com Síndrome de Down.
Oftalmologia e otorrinolaringologia
Perturbações visuais são mais comuns em pessoas com SD. Quase metade tem estrabismo, em que os dois olhos não se movem em conjunto. Erros de refração que exigem óculos ou contatos também são comuns.
Catarata (opacidade do cristalino) e glaucoma (pressão ocular aumentada) também são mais comuns no DS. Brushfield spots (pequenos pontos brancos ou cinzentos / marrom na periferia da íris) podem estar presentes.
Outras complicações
No passado, antes do tratamento atual, houve uma incidência 38-78% de perda auditiva em crianças com síndrome de Down. Felizmente, com o diagnóstico agressivo, meticuloso e compulsivo e tratamento de doenças crônicas do ouvido (otite média, por exemplo, também conhecido como orelha-Cola) em crianças com síndrome de Down, aproximadamente 98% das crianças têm níveis de audição normal.
Instabilidade da articulação atlanto-axial ocorre em ~ 15% de pessoas com SD, provavelmente devido à frouxidão ligamentar. Pode levar à sintomas neurológicos de compressão da medula espinhal. Exames periódicos, com cervical raios-x, é recomendado para identificar essa condição.
Outras doenças graves incluem deficiências imunológicas.