Complicaciones del síndrome de Down

Personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo para muchas enfermedades. Las consecuencias médicas del material genético extra en el síndrome de Down son muy variables y pueden afectar a la función de cualquier sistema de órgano o proceso corporal.

Algunos problemas están presentes al nacer, como ciertas malformaciones del corazón. Otros manifestarse con el tiempo, como la epilepsia.

Cardiopatía congénita

La incidencia de cardiopatías congénitas en niños con síndrome de Down es hasta un 50%.

Un defecto septal atrioventricular también conocido como cojín endocavitaria defecto es la forma más común con hasta un 40% de los pacientes afectados. Esto es seguido de cerca por defecto septal ventricular que afecta a aproximadamente el 30% de los pacientes.

Tumores malignos

Neoplasias hematológicas como leucemia son más comunes en los niños con DS. En particular, el riesgo de leucemia linfoblástica aguda es por lo menos 10 veces más común en DS y para la megacarioblástica forma de leucemia mielógena aguda es al menos 50 veces más común en DS.

Leucemia transitoria es una forma de leucemia que es rara en individuos sin DS pero afecta hasta el 20 por ciento de los recién nacidos con DS. Esta forma de leucemia es generalmente benigna y se resuelve sobre sus propia durante varios meses, aunque puede conducir a otras enfermedades graves.

En contraste con neoplasias hematológicas, neoplasias de tumor sólido son menos comunes en DS, posiblemente debido al aumento del número de genes supresores de tumor contenidas en el material genético extra.

Trastornos de la tiroides

Individuos con DS corren un mayor riesgo para la disfunción de la glándula tiroides, un órgano que ayuda a metabolismo de control. Es más común, que se producen en casi un tercio de aquellos con DS baja tiroides (hipotiroidismo). Esto puede ser debido a la ausencia de la tiroides al nacer (hipotiroidismo congénito) o debido al ataque a la tiroides por el sistema inmunológico.

Reproducción también se ve afectada por DS.

Gastrointestinal

El síndrome de Down aumenta el riesgo de enfermedad de Hirschsprung, en el cual las células nerviosas que controlan la función de las partes del colon no están presentes. Esto provoca estreñimiento severo.

Otras anomalías congénitas que ocurren con más frecuencia en DS incluyen atresia duodenal, páncreas anular y atresia ano. Reflujo gastroesofágico y la enfermedad celíaca también son más comunes entre las personas con DS.

Infertilidad

Hay infertilidad entre los hombres y las mujeres con síndrome de Down; los machos son generalmente incapaces de hijos de padre, mientras que las hembras demuestran tasas significativamente más bajas de concepción relativa a las personas afectadas.

Las mujeres con DS son menos fértiles y a menudo tienen dificultades con el aborto, parto prematuro y parto difícil. Sin diagnóstico genético de preimplantación, aproximadamente la mitad de la descendencia de una persona con síndrome de Down también tienen el síndrome de sí mismos.

Hombres con DS son casi uniformemente infértiles, exponiendo los defectos en la espermatogénesis. Ha habido casos registrados sólo tres de los hombres con síndrome de Down engendrar a hijos.

Neurología

Niños y adultos con DS corren mayor riesgo de desarrollar epilepsia. El riesgo para la enfermedad de Alzheimer es mayor en individuos con DS, con 10-25% de individuos con mostrando señales de DS de AD antes de los años 50, hasta un 50% con síntomas clínicos en la sexta década y hasta un 75% en la séptima década. Este incremento en la incidencia y prevalencia de la demencia puede ser uno de los factores que impulsan la menor esperanza de vida de las personas con síndrome de Down.

Oftalmología y Otorrinolaringología

Ojo trastornos son más comunes en personas con DS. Casi la mitad tienen estrabismo, en el que los dos ojos no se mueven en tándem. Errores de refracción que requieren gafas o contactos también son comunes.

Cataratas (opacidad del cristalino) y el glaucoma (presión ocular mayor) también son más comunes en DS. Manchas de Brushfield (pequeño blanco o grisáceo o café manchas en la periferia del iris) pueden estar presentes.

Otras complicaciones

En el pasado, antes de tratamiento actual, hubo una incidencia de 38-78% de pérdida de audición en los niños con síndrome de Down. Afortunadamente, con diagnóstico agresivo, meticulosa y compulsivo y tratamiento de la enfermedad crónica del oído (por ejemplo, otitis media, también conocida como otitis) en niños con síndrome de Down, aproximadamente el 98% de los niños tienen niveles de audición normal.

Inestabilidad de la articulación axial del cuello se produce en ~ 15% de las personas con DS, probablemente debido a la laxitud ligamental. Puede llevar a los síntomas neurológicos de compresión de la médula espinal. Proyección periódica, con radiografías cervicales, se recomienda identificar esta condición.

Otras enfermedades graves incluyen deficiencias inmunitarias.

Estos factores pueden contribuir a una menor esperanza de vida para las personas con síndrome de Down. Un estudio, llevado a cabo en los Estados Unidos en 2002, mostró un promedio de vida de 49 años, con variaciones considerables entre los diferentes grupos étnicos y socioeconómicos. Sin embargo, en las últimas décadas, la esperanza de vida entre las personas con síndrome de Down ha aumentado considerablemente hasta de 25 años en 1980.

También han cambiado las causas de la muerte, con las enfermedades neurodegenerativas crónicas cada vez más comunes, como el envejecimiento de la población. Mayoría de las personas con síndrome de Down que viven en los años 40 y 50 comienza a sufrir una demencia como la enfermedad de Alzheimer.

Lecturas adicionales


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