História de Síndrome de Down

Pelo Dr. Ananya Mandal, DM

Síndrome de Down ou Síndrome de Down são uma condição congenital causada pela presença de uma cópia adicional do cromossoma 21 nas pilhas de uma pessoa. Isto é referido igualmente como a síndrome de down 21.

Os Seres Humanos têm geralmente 46 cromossomas em cada pilha, com os 23 herdados de cada pai. Devido à cópia extra do cromossoma 21, povos com Síndrome de Down tenha 47 cromossomas em suas pilhas. Este ADN adicional causa as características físicas e os problemas desenvolventes associados com a síndrome.

Síndrome de Down foi descrita primeiramente por um médico Inglês John Langdon Para Baixo em 1862, que ajudasse a diferenciar a condição da inabilidade mental. Usou o termo “mongoloid” para descrever a circunstância, devido a sua opinião que as crianças com Síndrome de Down compartilharam de características físicas similares aos povos da raça do Mongolian do Blumenbach. Este termo para a circunstância tornou-se menos comum após os anos 70 devido a sua irregularidade e ao facto de que se considerou pejorativo.

Historicamente, muitos indivíduos com Síndrome de Down foram matados, abandonados ou condenados ao ostracismo da sociedade. No século XX, era comum para que estes indivíduos sejam institucionalizados e não receberam o tratamento apropriado para as complicações médicas associadas tais como desordens de coração, defeitos de visão e problemas intestinais. Muitas crianças com a Síndrome de Down conseqüentemente usada para morrer durante a infância ou a idade adulta adiantada.

Porque o movimento do eugenismo entrou ser, a esterilização forçada dos indivíduos com Síndrome de Down foi introduzida a 33 dos 48 indica que aquela existiu então nos Estados Unidos. Os programas da esterilização alcançaram grandes proporções até que os protestos do público geral conduziram a sua descontinuação. Neste momento na história, a causa de Síndrome de Down não foi compreendida. Sups-se que diversos factores genéticos, idade materna mais velha, ferimentos do nascimento, e ferimento durante a gravidez causaram a doença.

Realizava-se somente nos mediados do século XIX, (os anos 50) as técnicas desse karyotype foi descoberto, que poderiam ser usadas para ajudar a identificar a forma e o número de cromossomas. Isto conduziu à compreensão que a síndrome de down 21 era a causa de Síndrome de Down, encontrando isso foi relatado por Jérôme Lejeune em 1959. A reivindicação de Lejeune que descobriu a cópia extra do cromossoma 21, contudo, foi disputada e em 2014, o Conselho Científico da Federação Francesa da Genética Humana concedida Marta Gautier com o Prêmio Grande para esta descoberta.

Revisto por , BSc

Fontes

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Downs-syndrome/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.kcdsg.org/files/content/About%20Down%20Syndrome.pdf
  3. http://www.ndss.org/PageFiles/2594/Aging%20and%20Down%20Syndrome%20A%20Health%20and%20Well-Being%20Guidebook.pdf
  4. http://www.cdph.ca.gov/programs/CBDMP/Documents/MO-CBDMP-DownSyndrome.pdf
  5. http://www.nbdpn.org/docs/DS_Eng.pdf
  6. http://www.dsmig.org.uk/pdf/downs3.pdf
[Leitura Adicional: Síndrome de Down]

Last Updated: Apr 28, 2014

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