Historia de Síndrome de Down

Por el Dr. Ananya Mandal, DOCTOR EN MEDICINA

Síndrome de Down o Síndrome de Down es una condición congénita causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 en las células de una persona. Esto también se refiere como trisomía 21.

Los Seres Humanos tienen generalmente 46 cromosomas en cada célula, con 23 heredados de cada padre. Debido a la copia extra del cromosoma 21, gente con Síndrome de Down tenga 47 cromosomas en sus células. Esta DNA adicional causa las características físicas y los problemas de desarrollo asociados al síndrome.

Síndrome de Down primero fue descrito por un médico Inglés Juan Langdon Hacia Abajo en 1862, que ayudó a distinguir la condición de la incapacidad mental. Él utilizó el término “mongoloide” para describir la condición, debido a su opinión que los niños con Síndrome de Down compartieron características físicas similares a la gente de la carrera Mongol del Blumenbach. Este término para la condición llegó a ser menos común después de los años 70 debido a su inexactitud y al hecho de que era considerado peyorativo.

Históricamente, mataron, fueron abandonados o condenados al ostracismo a muchos individuos con Síndrome de Down de sociedad. En el siglo XX, era común para que estos individuos sean institucionalizados y no recibieron el tratamiento apropiado para las complicaciones médicas asociadas tales como desordenes de corazón, defectos de visión y problemas intestinales. Muchos niños con Síndrome de Down por lo tanto usado para morir durante infancia o edad adulta temprana.

Pues el movimiento de la eugenesia entró en ser, la esterilización forzada de individuos con Síndrome de Down fue introducida a 33 de los 48 declara que ésa entonces existió en los Estados Unidos. Los programas de la esterilización alcanzaron proporciones grandes hasta que las protestas del público en general llevaran a su discontinuación. A este punto en historia, la causa de Síndrome de Down no era entendida. Fue asumido que varios factores genéticos, más vieja edad maternal, daños del nacimiento, y daño durante embarazo causaron la enfermedad.

Era solamente en los mediados del siglo XX, (los años 50) las técnicas de ese karyotype fue descubierto, que se podrían utilizar para ayudar a determinar la dimensión de una variable y el número de cromosomas. Esto llevó a la comprensión que la trisomía 21 era la causa de Síndrome de Down, encontrando eso fue señalada por Jérôme Lejeune en 1959. Se ha disputado la reclamación de Lejeune que él descubrió la copia extra del cromosoma 21, sin embargo, y en 2014, el Consejo Científico de la Federación Francesa de la Genética Humana concedida Marta Gautier con el Premio Magnífico para este descubrimiento.

Revisado por , BSCA

Fuentes

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Downs-syndrome/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.kcdsg.org/files/content/About%20Down%20Syndrome.pdf
  3. http://www.ndss.org/PageFiles/2594/Aging%20and%20Down%20Syndrome%20A%20Health%20and%20Well-Being%20Guidebook.pdf
  4. http://www.cdph.ca.gov/programs/CBDMP/Documents/MO-CBDMP-DownSyndrome.pdf
  5. http://www.nbdpn.org/docs/DS_Eng.pdf
  6. http://www.dsmig.org.uk/pdf/downs3.pdf
[Lectura Adicional: Síndrome de Down]

Last Updated: Apr 28, 2014

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