Investigación de Síndrome de Down

Por el Dr. Ananya Mandal, DOCTOR EN MEDICINA

Síndrome de Down o Síndrome de Down es una condición genética causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 en las células de una persona. Esta DNA adicional causa las características físicas y los problemas de desarrollo asociados al síndrome.

La copia extra del cromosoma 21 (también designado la trisomía 21) se detecta por casualidad y aunque Síndrome de Down sea más común entre los bebés soportados a los moldes-madre de una más vieja edad, los moldes-madre de cualquier edad puede tener un bebé con la condición.

Síndrome de Down afecta a centenares de bebés por todo el mundo con independencia de la carrera, de la pertenencia étnica, de la edad maternal en el concepto, y de la clase social o económica. Mucha investigación se ha realizado para determinar exactamente cómo el cromosoma extra 21 causa los síntomas de la condición.

La Investigación centrada en los genes expresados en Síndrome de Down ha llevado a la identificación de una región determinada de cromosoma 21 que contiene los genes principales implicados en la patología de esta condición. La ubicación aproximada de esta región es 21q22.3 y mucha de la investigación realizada para explorar para los genes dominantes en Síndrome de Down implica la región 21q21-21q22.3.

La Investigación conducto por J.R Arron y otros ha mostrado que el dysregulation de los factores de la transcripción se puede relacionar con los fenotipos asociados a Síndrome de Down. Uno de estos factores del transciption, NFAT, es controlado por dos proteínas, la región crítica 1 (DSCR1) de Síndrome de Down y la cinasa tirosina-fosforilación-regulada especificidad doble 1A (DYRK1A).

Los genes de DSCR1 y de DYRK1A están situados en el cromosoma 21 y dan lugar a 1,5 veces el periodo usual de estas proteínas que se encuentra en células sanas. La alta concentración de estas proteínas mantiene NFAT situado principal en el citoplasma bastante que en el núcleo, que significa NFAT se previene de activar la transcripción de ciertos genes. Las proteínas para las cuales estos genes cifran por lo tanto no se producen.

Los Estudios que simulaban la trisomía humana 21 en modelos murine han sugerido que este dysregulation de los factores de la transcripción causa una fuerza de mordaza debilitada similar al tono muscular pobre observado en gente con Síndrome de Down. Los Estudios están actualmente en curso localizar otros genes en la región crítica de Síndrome de Down que puede contribuir a la patología de la condición.

Revisado por , BSCA

Fuentes

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Downs-syndrome/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.kcdsg.org/files/content/About%20Down%20Syndrome.pdf
  3. http://www.ndss.org/PageFiles/2594/Aging%20and%20Down%20Syndrome%20A%20Health%20and%20Well-Being%20Guidebook.pdf
  4. http://www.cdph.ca.gov/programs/CBDMP/Documents/MO-CBDMP-DownSyndrome.pdf
  5. http://www.nbdpn.org/docs/DS_Eng.pdf
  6. http://www.dsmig.org.uk/pdf/downs3.pdf
[Lectura Adicional: Síndrome de Down]

Last Updated: Apr 28, 2014

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