Investigación del Síndrome de Down

Síndrome de Down es "una condición del desarrollo, caracterizado por la trisomía del cromosoma 21 humano" (Nelson 619). La copia extra del cromosoma 21-conduce a un exceso de expresión de ciertos genes en el cromosoma-21.

La investigación realizada por Arron''et al.''Muestra que algunos de los fenotipos asociados con el síndrome de Down pueden estar relacionados con la desregulación de factores de transcripción (596), y en particular, NFAT. NFAT es controlada en parte por dos proteínas, DSCR1 y DYRK1A, estos genes se encuentran en el cromosoma-21 (Epstein 582).

En las personas con síndrome de Down, estas proteínas tienen una concentración de 1,5 veces mayor de lo normal (Arron''y otros''. 597). Los niveles elevados de DSCR1 y DYRK1A mantener NFAT ubicadas principalmente en el citoplasma y no en el núcleo, evitando NFATc de la activación de la transcripción de genes diana y por lo tanto la producción de ciertas proteínas (Epstein 583).

Esta desregulación fue descubierto por las pruebas en ratones transgénicos que tenían de sus segmentos de cromosomas duplicados para simular un ser humano el cromosoma trisomía 21 (Arron''y otros''. 597).

Una prueba que implica la fuerza de agarre demostraron que los ratones modificados genéticamente tenían un agarre mucho más débil, al igual que el tono muscular ser pobres de una persona con síndrome de Down (Arron''y otros''. 596).

Los ratones exprimido de una sonda con una pata y se muestra un agarre débil 0.2 newton (Arron''y otros''. 596). El síndrome de Down se caracteriza también por la socialización creciente. Cuando los ratones modificados y no modificados fueron observados para la interacción social, los ratones modificados mostraron interacciones hasta en un 25% más en comparación con los ratones no modificados (Arron''y otros''. 596).

Los genes que pueden ser responsables de los fenotipos asociados pueden estar ubicados próximo al 21q22.3. Las pruebas realizadas por Olson et al. en ratones transgénicos muestran la duplicación de los genes presume que la causa de los fenotipos no son suficientes para causar las características exactas.

Mientras que los ratones tenían secciones de múltiples genes duplicados para aproximarse a un cromosoma 21 humano triplicación, que sólo mostró ligero anomalías craneofaciales (688-690).

Los ratones transgénicos fueron comparados con los ratones que no tenían la duplicación de genes mediante la medición de distancias en varios puntos de su estructura ósea y su comparación con los ratones normales (Olson et al''.''687).

Las características exactas del síndrome de Down no se observaron, por lo que los genes que participan más de fenotipos de síndrome de Down tienen que ser ubicado en otro lugar.

''Reeves et al.'', Con 250 clones del cromosoma-21 y los marcadores de genes específicos, fueron capaces de cartografiar la mutación génica en bacterias. La prueba tuvo un 99,7% la cobertura de los genes con el 99,9995% de precisión, debido a múltiples redundancias en las técnicas de mapeo. En el estudio se identificaron 225 genes (311-313).

La búsqueda de los principales genes que pueden estar implicados en los síntomas de síndrome de Down normalmente en la región 21q21-21q22.3. Sin embargo, los estudios realizados por Reeves et al''.''Muestran que el 41% de los genes en el cromosoma-21 no tienen ningún propósito funcional, y sólo el 54% de los genes funcionales tienen una secuencia de la proteína conocida.

Funcionalidad de los genes fue determinada por un ordenador mediante el análisis de predicción de exones (312). Secuencia del exón se obtuvo por el mismo procedimiento de la asignación del cromosoma 21.

La investigación ha llevado a comprender que dos genes localizados en el cromosoma 21, que codifican para proteínas que controlan genes reguladores, DSCR1 y DYRK1A puede ser responsable de algunos de los fenotipos asociados con el síndrome de Down. DSCR1 y DYRK1A no puede ser culpado abiertamente de los síntomas, hay una gran cantidad de genes que no tienen ningún propósito conocido.

Mucha más investigación sería necesaria para producir las opciones de tratamiento adecuado o éticamente aceptable.

El uso reciente de ratones transgénicos para el estudio de genes específicos en la región crítica del síndrome de Down ha dado algunos resultados. APP es una beta amiloide A4 proteína precursora. Se sospecha que tienen un papel importante en las dificultades cognitivas.

Otro gen, ETS2 es el Virus Aviar Eritroblastosis E26 homólogo del oncogén 2. Los investigadores han "demostrado que la sobre-expresión de ETS2 resultados en la apoptosis. Ratones transgénicos que sobreexpresan ETS2 desarrollado un pequeño timo y anomalías de los linfocitos, similar a las características observadas en el síndrome de Down".

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