Sindromul Down Screening

Femeile gravide pot fi proiectate pentru diverse complicaţii în timpul sarcinii. Multe ecrane prenatală standard poate descoperi sindromul Down. Genetice consiliere împreună cu testarea genetică, cum ar fi amniocentesis, chorionic villus prelevare (CVS) sau pe cale subcutanată cordonul ombilical recoltarea sângelui (Pub) sunt de obicei oferite pentru familiile care pot avea o şansă crescut de a avea un copil cu sindromul Down, sau atunci când examene prenatale normale indică posibile probleme.

În Statele Unite, ACOG orientări recomanda ca non-invaziva de screening şi testarea invazive trebuie oferite toate femeile, indiferent de vârsta lor, şi cel mai probabil toate medici în prezent urmaţi aceste indicaţii. Cu toate acestea, unele planuri de asigurare va rambursa doar testarea invazive în cazul în care o femeie este > 34 de ani sau dacă ea a primit un scor mare risc de un test de depistare non-invaziva.

Amniocentesis şi CVS sunt considerate proceduri invazive, prin faptul că implică inserarea instrumente în uter, şi, prin urmare, transporta un risc mici de a provoca vătămări fetale sau avort spontan.

Riscurile de avort spontan pentru CVS şi amniocentesis sunt adesea cotate ca 1% şi 0,5% respectiv. Există mai multe ecrane non-invaziva comune care pot indica un Fat cu sindromul Down. Acestea sunt efectuate în mod normal în târziu de primul trimestru sau timpuriu al doilea trimestru.

Datorită naturii de ecrane, fiecare are o şansă semnificative de un false positive, sugerând un Fat cu sindromul Down atunci când, de fapt, fătul nu au această condiţie genetice. Ecran pozitive trebuie verificată înainte de efectuarea unui diagnostic de sindromul Down. Proceduri de depistare comune pentru sindromul Down sunt prezentate în tabelul 1.

Tabelul 1: Primul şi al doilea trimestru sindromul Down ecrane
Ecran Atunci când efectuează (săptămâni de gestaţie) Rata de detecţie Rata pozitive false Descriere
Ecran Quad 15–20 81 % 5 % Acest test măsuri maternă ser feto alfa proteine (o proteină hepatice fetale), estriolul (un hormon sarcinii), omului chorionic gonadotropin (hCG, un hormon sarcinii) și inhibin-alfa (INHA).
Nuchal transluciditatea/drum liber ecran beta/PAPPA (aka "1st trimestrul combinată Test") 10–13.5 85 % 5 % Utilizează cu ultrasunete pentru a măsura transluciditatea Nuchal în plus faţă de freeBeta hCG şi PAPPA (sarcinii-asociate cu plasmă proteine A). NIH a confirmat că acest test primul trimestru este mai precise decât al doilea trimestru metodele de depistare. Efectuarea unei ultrasunete NT necesită competenţă considerabile; un test combinate pot fi mai puțin precise dacă există erori de operator, rezultând într-o sensibilitate mai mică-decât-publicitate şi mai mare rata de rezultate fals pozitive, eventual în intervalul de 5-10%.
Test integrat 10-13,5 şi 15–20 95 % 5 % Utilizările integrat încercare Măsurătorile atât testului 1st trimestrul combinate şi trimestrul 2 Quad de testare pentru a produce un mai mult accurate screening-ul rezultat. Deoarece toate aceste teste sunt dependente de calcul exacte de vârsta gestaţională fătul, rata de rezultate fals pozitive real-lume este > 5% și poate fi mai aproape de 7,5%.

Chiar şi cu cele mai bune ecranele non-invaziva, rata de detecţie este 90% –95% şi rata de fals pozitive este 2% 5%. Inexactităţi poate fi cauzată de preşedinte multiple fetuşi (foarte rar cu ultrasunete testele), incorecte data de sarcină sau variație normală proteinelor.

Confirmarea ecran pozitiv este realizat în mod normal cu amniocentesis sau chorionic villus prelevare (CVS). Amniocentesis este o procedură invazivă şi implică luarea lichidul amniotic din sac amniotic şi identificarea celulelor fetale. Activitatea lab poate dura mai multe săptămâni, dar va detecta peste 99.8% din toate problemele cromozomiale numerică cu o rată foarte scăzută de pozitive false.

Avortul rata

O revizuire de literatură 2002 a ratelor de avort electivă găsit că 91–93% a sarcinii în Marea Britanie şi Europa cu un diagnostic de sindromul Down au fost reziliat.

Datele din '' sindromul Down citogenetic registrul naţional '' în Regatul Unit indică faptul că, din 1989 până în 2006 proporția de femeile alegerea de a rezilia un sarcinii după diagnosticul prenatal sindromul Down a rămas constantă la în jur de 92%.

Probleme etice

Medicale ethicist Ronald Green argumentează că părinţii au obligaţia să evite 'daune genetice' descendenţi ai acestora, şi Claire Rayner, apoi un patron al asociației sindromul Down's, apărat de testare şi Avortul spunând, "faptele tare sunt că este costisitoare în termeni de efort uman, compasiune, energie şi resurse finite cum ar fi bani, să aibă grijă de persoanele cu handicap... Oamenii care nu sunt încă părinţii ar trebui sa se intrebe dacă au dreptul de a provoca astfel sarcinile pe alţii, totuşi dispus să fie ele însele să ia cota lor a sarcinii la începutul."

Unii medici şi ethicists sunt preocupaţi de ramificaţiile etice mare Avortul rată de această condiţie. Comentator conservatoare George Will a numit-o "Eugenie de avort".

Peer britanic Lord Rix, a declarat că "din păcate, naşterea unui copil cu sindromul Down's este încă considerat de mulţi a fi o tragedie totală" şi că "ghost of biolog Sir Francis Galton, care a fondat Mişcarea Eugenie în 1885, încă tulpini coridoarele de multe un spital de predare".

Doctor David Mortimer a argumentat în '' etică & medicina '' că "sindromul Down's sugari au mult timp fost criticaţi de unele medici şi Guvernul bean contoare."

Unii membri de handicap drepturi de circulaţie "cred că sprijinul public pentru diagnosticul prenatal și avort bazate pe handicap încălcarea mişcării filosofia de bază şi obiectivele."

Peter Singer a afirmat că "nici hemofilie sindromul Down's este atât crippling ca să facă viaţa nu valoare de viaţă din perspectiva interior persoana cu condiţia.

Pentru a abandona o fătul cu unul dintre aceste deficienţe, intenţia de a avea un alt copil care nu va fi dezactivată, este de a trata fetuşi ca fiind interschimbabile sau înlocuite. În cazul în care mama anterior a decis să aibă un anumit număr de copii, spune două, apoi ceea ce ea este de a face, de fapt, este respingerea un copil potenţiale în favoarea unui alt. Ea ar putea în apărarea acţiunilor ei, spune: pierderea de viaţă a avortat fătul este compensat prin câştigul de o viaţă mai bună pentru copil normal care va fi conceput numai în cazul în care persoanele cu handicap unul moare. "

Lecturi suplimentare


Acest articol este licenţiat sub Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Se foloseşte material din Wikipedia este disponibil sub termenii Licenţei Creative Commons Attribution-ShareAlikearticol pe "sindromul Down" adaptat toate materialele utilizate la Wikipedia. Wikipedia ® sine este marcă înregistrată a Wikimedia Foundation, Inc.

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post