Sindrome di Down - Che Cosa è Sindrome di Down?

Da Dott. Ananya Mandal, MD

Sindrome di Down o Sindrome di Down, è uno stato congenito che causa solitamente un certo grado di difficoltà di apprendimento e tipicamente è caratterizzata da determinate funzionalità fisiche. Nel REGNO UNITO, circa 750 bambini nascono con Sindrome di Down ogni anno e la circostanza pregiudica le persone di tutte le origini etniche.

Sintomi

Alcuni esempi delle funzionalità tipiche vedute nella gente sopportata con Sindrome di Down includono:

  • Tono di muscolo o ipotonia Diminuito
  • Occhi che si inclinano verso l'alto e un ponte nasale piano
  • Una singola piega attraverso la palma conosciuta come la piega palmar
  • Basso peso alla nascita
  • Capacità In Ritardo di strisciare e camminare
  • Un Certo grado di difficoltà di apprendimento

Sebbene molte persone con Sindrome di Down dividano le caratteristiche della circostanza, sembrano l'un l'altro differenti e solitamente somigliano alla loro madre, al padre o ad altri membri della famiglia.

Il livello di difficoltà di apprendimento egualmente varia fra le persone, con una certa soltanto inabilità intellettuale delicata d'esperimento (QUOZIENTI D'INTELLIGENZA 50 - 70) ed altre incontranti le difficoltà severe (QUOZIENTI D'INTELLIGENZA 20 - 35).

Causa

Sindrome di Down è causata dalla presenza di copia supplementare del cromosoma 21 in celle di una persona. Questa copia extra si acquista per caso e sebbene Sindrome di Down sia più comune fra i bambini sopportati alle madri di una vecchiaia, madri di tutta l'età può avere un bambino con la circostanza.

Gli Esseri Umani hanno solitamente 46 cromosomi in ogni cella, con 23 ereditati da ogni genitore. dovuto la copia extra del cromosoma 21, la gente con Sindrome di Down abbia 47 cromosomi in loro celle. Questo DNA supplementare causa le caratteristiche fisiche ed i problemi inerenti allo sviluppo connessi con la sindrome.

Diagnosi

Sindrome di Down è uno stato incurabile ma ci sono molti bambini con questo stato che si sviluppano fino alle vite soddisfacenti del cavo. Sindrome di Down può essere identificata prima della nascita facendo uso di selezione prenatale ed avanzare le prove per confermare la probabilità di un bambino che è sopportato con la circostanza. Per individuare la probabilità di Sindrome di Down, il numero e l'aspetto dei cromosomi presenti nel nucleo sono valutati facendo uso di un trattamento chiamato karyotyping.

Esaminato dalla Battuta Robertson, BSc

Sorgenti

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Downs-syndrome/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.kcdsg.org/files/content/About%20Down%20Syndrome.pdf
  3. http://www.ndss.org/PageFiles/2594/Aging%20and%20Down%20Syndrome%20A%20Health%20and%20Well-Being%20Guidebook.pdf
  4. http://www.cdph.ca.gov/programs/CBDMP/Documents/MO-CBDMP-DownSyndrome.pdf
  5. http://www.nbdpn.org/docs/DS_Eng.pdf
  6. http://www.dsmig.org.uk/pdf/downs3.pdf
[Ulteriore Lettura: Sindrome di Down]

Last Updated: Apr 24, 2014

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