Sindrome di Down - che cosa è la sindrome di Down?

Down sindrome, o la sindrome di Down (principalmente nel Regno Unito), trisomia 21, è una condizione cromosomica dovuta alla presenza di tutti o di parte di un cromosoma 21. Prende il nome dalla John Langdon Down, il medico britannico, che ha descritto la sindrome nel 1866.

La condizione è stata identificata come una trisomia 21 cromosoma Jérôme Lejeune nel 1959. Sindrome di Down in un feto può essere identificato con l'amniocentesi (con il rischio di lesioni fetali e/o di aborto spontaneo) durante la gravidanza, o in un bambino alla nascita.

Sindrome di Down è una condizione cromosomica caratterizzata dalla presenza di una copia in più del materiale genetico sul cromosoma 21, nel suo complesso (trisomia 21) o parte (come ad esempio a causa di traslocazioni).

Gli effetti e la portata della copia extra variano notevolmente tra le persone, a seconda della storia genetica e puro caso.

L'incidenza di sindrome di Down è stimata in 1 per 733 nati, anche se è statisticamente più comune con genitori anziani (madri e padri) a causa di aumentare mutagene esposizioni su cellule riproduttive di alcuni genitori anziani (Tuttavia, molti genitori anziani producono bambini senza la condizione). Altri fattori possono anche svolgere un ruolo.

Sindrome di Down si verifica in tutte le popolazioni umane, e gli effetti analoghi sono stati trovati in altre specie, come gli scimpanzé e topi.

Sindrome di Down spesso è associata con alcuni deficit delle abilità cognitive e crescita fisica e un particolare set di caratteristiche facciali. Gli individui con sindrome di Down tendono ad avere una capacità cognitive inferiore rispetto alla media, che spesso vanno da lieve a moderata disabilità.

Molti bambini con sindrome di Down, che hanno ricevuto il sostegno della famiglia, terapie di arricchimento e tutoraggio sono stati conosciuti per diplomarsi al liceo e college e godere di occupazione nella forza lavoro.

La media IQ dei bambini con sindrome di Down è circa 50, rispetto ai ragazzi normali con un IQ di 100. Un piccolo numero hanno un alto grado di disabilità intellettuale grave.

Molte delle caratteristiche fisiche comuni di sindrome di Down può apparire anche in persone con un set standard di cromosomi, tra cui microgenia (un piccolo anormalmente mento).

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