Síndrome de Down - Que é Síndrome de Down?

Pelo Dr. Ananya Mandal, DM

Síndrome de Down ou Síndrome de Down, são uma condição congenital que cause geralmente algum grau de dificuldade de aprendizagem e são caracterizadas tipicamente por determinadas características físicas. No REINO UNIDO, aproximadamente 750 bebês são nascidos com Síndrome de Down cada ano e a circunstância afecta indivíduos de todas as afiliações étnicas.

Sintomas

Alguns exemplos das características típicas consideradas nos povos carregados com Síndrome de Down incluem:

  • Tom de músculo ou hipotonia Reduzida
  • Olhos que inclinam para cima e uma ponte nasal lisa
  • Um único vinco através da palma conhecida como o vinco palmar
  • Baixo peso ao nascimento
  • Capacidade Atrasada para rastejar e andar
  • Algum grau de dificuldade de aprendizagem

Embora muitos indivíduos com Síndrome de Down compartilhem de características da circunstância, olham diferentes entre si e assemelham-se geralmente a sua matriz, a pai ou a outros membros da família.

O nível de dificuldade de aprendizagem igualmente varia entre os indivíduos, com alguma somente inabilidade intelectual suave de experimentação (Q.I. 50 70) e outro experimentando dificuldades severas (Q.I. 20 35).

Causa

Síndrome de Down é causada pela presença de uma cópia adicional do cromossoma 21 nas pilhas de uma pessoa. Esta cópia extra é adquirida por acaso e embora Síndrome de Down seja mais comum entre os bebês carregados às matrizes de uma idade mais velha, matrizes de toda a idade pode ter um bebê com a circunstância.

Os Seres Humanos têm geralmente 46 cromossomas em cada pilha, com os 23 herdados de cada pai. Devido à cópia extra do cromossoma 21, povos com Síndrome de Down tenha 47 cromossomas em suas pilhas. Este ADN adicional causa as características físicas e os problemas desenvolventes associados com a síndrome.

Diagnóstico

Síndrome de Down é uma condição incurável mas há muitas crianças com esta condição que crescem até vidas cumprindo do chumbo. Síndrome de Down pode ser identificada antes do nascimento usando a selecção pré-natal e promover testes para confirmar a probabilidade de uma criança que está sendo carregada com a circunstância. Para detectar a probabilidade de Síndrome de Down, o número e a aparência dos cromossomas actuais no núcleo são avaliados usando um processo chamado karyotyping.

Revisto por Sally Robertson, BSc

Fontes

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Downs-syndrome/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.kcdsg.org/files/content/About%20Down%20Syndrome.pdf
  3. http://www.ndss.org/PageFiles/2594/Aging%20and%20Down%20Syndrome%20A%20Health%20and%20Well-Being%20Guidebook.pdf
  4. http://www.cdph.ca.gov/programs/CBDMP/Documents/MO-CBDMP-DownSyndrome.pdf
  5. http://www.nbdpn.org/docs/DS_Eng.pdf
  6. http://www.dsmig.org.uk/pdf/downs3.pdf
[Leitura Adicional: Síndrome de Down]

Last Updated: Apr 24, 2014

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