Síndrome de Down - O que é Síndrome de Down?

A síndrome de Down, ou síndrome de Down (principalmente no Reino Unido), trissomia 21, é uma condição genética causada pela presença de toda ou parte de um cromossomo 21 extra. É nomeado após John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1866.

A condição foi identificada como uma trissomia do cromossomo 21 por Jérôme Lejeune em 1959. A síndrome de Down no feto pode ser identificado com a amniocentese (com riscos de lesão fetal e / ou aborto) durante a gravidez, ou em um bebê no nascimento.

A síndrome de Down é uma condição genética caracterizada pela presença de uma cópia extra de material genético no cromossoma 21, tanto na parte inteira (trissomia 21) ou (tal como devido a translocações).

Os efeitos e extensão da cópia extra variam muito entre as pessoas, dependendo da história genética, e puro acaso.

A incidência da síndrome de Down é estimada em 1 por 733 nascimentos, embora seja estatisticamente mais comum com os pais mais velhos (pais e mães) devido ao aumento da exposição mutagênico sobre as células alguns pais mais velhos reprodutiva (no entanto, muitos pais mais velhos produzem crianças sem a condição). Outros fatores também podem desempenhar um papel.

Síndrome de Down ocorre em todas as populações humanas, e efeitos análogos foram encontrados em outras espécies como chimpanzés e ratos.

Muitas vezes, a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, e um conjunto específico de características faciais. Indivíduos com síndrome de Down tendem a ter menor do que a média da capacidade cognitiva, muitas vezes variando de leve a moderada deficiência.

Muitas crianças com Síndrome de Down que receberam o apoio da família, as terapias de enriquecimento, e tutoria têm sido conhecida a formar no colegial e na faculdade, e desfrutar de emprego na força de trabalho.

A média de QI de crianças com síndrome de Down é de cerca de 50, em comparação com crianças normais com um QI de 100. Um pequeno número tem um grave a alto grau de deficiência intelectual.

Muitas das características comuns da síndrome de Down também pode aparecer em pessoas com um conjunto padrão de cromossomos, incluindo microgenia (um queixo anormalmente pequena).

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