El síndrome de Down-¿qué es el síndrome de Down?

Abajo síndrome, o el síndrome de Down (principalmente en el Reino Unido), trisomía 21, es una condición cromosómica causada por la presencia de la totalidad o parte de un cromosoma extra 21. Su nombre es John Langdon Down, el médico británico que describió el síndrome en 1866.

La condición fue identificada como una trisomía del cromosoma 21 por Jérôme Lejeune en 1959. El síndrome de Down en un feto puede identificarse con la amniocentesis (con los riesgos de lesión fetal o aborto) durante el embarazo, o en un bebé al nacer.

El síndrome de Down es una condición cromosómica caracterizada por la presencia de una copia extra de material genético en el cromosoma 21, ya sea en su totalidad (trisomía 21) o parte (como debido a translocaciones).

Los efectos y el alcance de la copia extra varían mucho entre las personas, dependiendo de la historia genética y pura casualidad.

La incidencia del síndrome de Down se estima en 1 por 733 nacimientos, aunque es estadísticamente más frecuente con los padres mayores (madres y padres) debido al aumento exposiciones mutagénicos en las células reproductivas algunos padres antiguos (sin embargo, muchos padres mayores producen a hijos sin la condición). Otros factores también pueden desempeñar un papel.

El síndrome de Down se produce en todas las poblaciones humanas, y se han encontrado efectos análogos en otras especies como los chimpancés y los ratones.

Síndrome de Down a menudo se asocia con algún deterioro de la capacidad cognitiva y crecimiento físico y un determinado conjunto de características faciales. Personas con síndrome de Down tienden a tener una capacidad cognitiva inferior a la media, a menudo, que van desde leves a discapacidad moderada.

Muchos niños con síndrome de Down que han recibido apoyo de la familia, terapias de enriquecimiento y tutoría han llegado a graduarse de colegio y disfrutar de empleo de la fuerza de trabajo.

El promedio de IQ de los niños con síndrome de Down es alrededor de 50, en comparación con niños normales con un IQ de 100. Un pequeño número tienen un alto grado de discapacidad intelectual severa.

Muchos de los rasgos físicos comunes del síndrome de Down también pueden aparecer en personas con un conjunto estándar de cromosomas, incluyendo microgenia (un mentón anormalmente pequeña).

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