¿Síndrome de Down - Cuál es Síndrome de Down?

Por el Dr. Ananya Mandal, DOCTOR EN MEDICINA

Síndrome de Down o Síndrome de Down, es una condición congénita que causa generalmente un cierto grado de discapacidad de aprendizaje y es caracterizado típicamente por ciertas características físicas. En el REINO UNIDO, aproximadamente 750 bebés nacen con Síndrome de Down cada año y la condición afecta a los individuos de todas las pertenencias étnicas.

Síntomas

Algunos ejemplos de las características típicas consideradas en la gente soportada con Síndrome de Down incluyen:

  • Tono muscular o hipotonía Reducido
  • Aros que se inclinan hacia arriba y un puente nasal plano
  • Un único doblez a través de la palma conocida como el doblez palmar
  • Peso de nacimiento Inferior
  • Capacidad Demorada de arrastrarse y de recorrer
  • Un Cierto grado de discapacidad de aprendizaje

Aunque muchos individuos con Síndrome de Down compartan las características de la condición, parecen diferentes el uno al otro y se asemejan generalmente a su molde-madre, al padre o a otros miembros de la familia.

El nivel de discapacidad de aprendizaje también varía entre los individuos, con una cierta solamente incapacidad intelectual suave que experimenta (ÍNDICE DE INTELIGENCIA 50 a 70) y otras experimentando las dificultades severas (ÍNDICE DE INTELIGENCIA 20 a 35).

Causa

Síndrome de Down es causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 en las células de una persona. Esta copia extra se detecta por casualidad y aunque Síndrome de Down sea más común entre los bebés soportados a los moldes-madre de una más vieja edad, los moldes-madre de cualquier edad puede tener un bebé con la condición.

Los Seres Humanos tienen generalmente 46 cromosomas en cada célula, con 23 heredados de cada padre. Debido a la copia extra del cromosoma 21, gente con Síndrome de Down tenga 47 cromosomas en sus células. Esta DNA adicional causa las características físicas y los problemas de desarrollo asociados al síndrome.

Diagnosis

Síndrome de Down es una condición incurable pero hay muchos niños con esta condición que crecen hasta vidas satisfacientes del terminal de componente. Síndrome de Down puede ser determinado antes de nacimiento usando la investigación prenatal y fomentar pruebas para confirmar la probabilidad de un niño que es soportado con la condición. Para detectar la probabilidad de Síndrome de Down, el número y el aspecto de los cromosomas presentes en el núcleo se evalúan usando un proceso llamado el karyotyping.

Revisado por , BSCA

Fuentes

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Downs-syndrome/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.kcdsg.org/files/content/About%20Down%20Syndrome.pdf
  3. http://www.ndss.org/PageFiles/2594/Aging%20and%20Down%20Syndrome%20A%20Health%20and%20Well-Being%20Guidebook.pdf
  4. http://www.cdph.ca.gov/programs/CBDMP/Documents/MO-CBDMP-DownSyndrome.pdf
  5. http://www.nbdpn.org/docs/DS_Eng.pdf
  6. http://www.dsmig.org.uk/pdf/downs3.pdf
[Lectura Adicional: Síndrome de Down]

Last Updated: Apr 24, 2014

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