Le Syndrome de Down et d'autres maladies

Avantages pour la santé du syndrome de Down comprennent fortement réduit l'incidence de nombreuses communes malignes sauf la leucémie et le cancer du testicule - bien qu'on ignore, encore, si la réduction de l'incidence de divers cancers mortels chez les personnes atteintes du syndrome de Down est en conséquence directe des gènes suppresseurs de tumeur sur le chromosome 21, en raison de l'exposition réduite aux facteurs environnementaux qui contribuent au risque de cancer ou d'un autre comme-facteur encore indéterminée.

En plus d'un réduction du risque de la plupart des types de cancer, les personnes atteintes du syndrome de Down ont également un risque beaucoup plus faible de durcissement des artères et rétinopathie diabétique.

Le matériel supplémentaire chromosomique peut venir plusieurs manières distinctes. Un caryotype humain typique est désigné comme 46, XX ou 46, XY, indiquant les 46 chromosomes avec un arrangement de XX typique des femelles et 46 chromosomes avec un arrangement XY typique des mâles.

Trisomie 21

Trisomie 21 (47, XX, + 21) est causée par un événement de non-disjonction méiose. Avec non-disjonction, un gamète ('' c'est-à-dire '', un spermatozoïde ou ovule) est produit avec une copie supplémentaire du chromosome 21 ; Ainsi, les gamètes a 24 chromosomes.

Lorsqu'il est combiné avec un gamète normal de l'autre parent, l'embryon possède maintenant 47 chromosomes, avec trois copies du chromosome 21. Trisomie 21 est la cause d'environ 95 % des syndromes observées Down, avec 88 % venant de non-disjonction dans les gamètes maternelle et 8 % venant de non-disjonction dans les gamètes paternelle.

Mosaïcisme

Trisomie 21 est habituellement causée par non-disjonction dans les gamètes avant de conception, et toutes les cellules de l'organisme sont touchés. Toutefois, lorsque certaines cellules du corps sont normaux et autres cellules ont la trisomie 21, elle est appelée mosaïque Down syndrome (46, XX/47, XX, + 21). Cela peut se produire de deux façons : un événement non-disjonction pendant un début de la division cellulaire dans un embryon de normal conduit à une fraction des cellules avec la trisomie 21 ; ou un embryon de syndrome de Down subit une non-disjonction et certaines cellules chez l'embryon revient à l'arrangement chromosomique normal.

Il y a une grande variabilité dans la fraction de la trisomie 21, tant dans son ensemble, que des tissus. C'est la cause de 1 à 2 % des syndromes observées vers le bas. Si la région dupliquée possède des gènes qui sont responsables des caractéristiques physiques et mentales de syndrome de Down, ces personnes montrera ces caractéristiques.

Cette cause est rare, et aucune des estimations du taux ne sont disponibles.

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