Karakteristik dwarfisme

Sebuah ciri khas dari dwarfisme adalah tinggi dewasa kurang dari. Karena mereka dengan dwarfisme telah seperti berbagai karakteristik fisik, keanehan pada individu yang diidentifikasi oleh mendiagnosis dan memantau gangguan yang mendasarinya.

Dwarfisme proporsional ditandai oleh satu atau lebih bagian tubuh yang tidak proporsional besar atau kecil dibandingkan ke seluruh tubuh. Dalam achondroplasia bagasi biasanya berukuran dengan anggota badan yang tidak proporsional pendek, kepala yang lebih besar dari biasanya, dan dahi yang menonjol.

Tinggi secara signifikan di bawah rata-rata dan mungkin ada jangka waktu yang lama tanpa pertumbuhan yang signifikan.

Perkembangan seksual sering tertunda atau terganggu menjadi dewasa. Tidak seperti kekerdilan yang tidak proporsional, kapasitas mental dapat dikurangi dalam beberapa kasus dwarfisme proporsional. Pertumbuhan terhambat secara keseluruhan dapat menyebabkan gangguan kecerdasan bila dibandingkan dengan usia fisik.

Maleffects tulang cacat fisik bervariasi sesuai dengan penyakit tertentu. Banyak melibatkan nyeri sendi disebabkan oleh keselarasan tulang abnormal, atau dari kompresi saraf. Mengurangi ukuran dada dapat membatasi pertumbuhan paru-paru dan mengurangi fungsi paru.

Beberapa bentuk dwarfisme berhubungan dengan fungsi teratur organ lain, seperti otak atau hati, kadang-kadang cukup parah lebih menonaktifkan dari pertumbuhan tulang abnormal.

Efek mental juga bervariasi sesuai dengan mendasari sindrom tertentu. Dalam kebanyakan kasus displasia tulang, seperti achondroplasia, fungsi mental tidak terganggu dengan cara apapun.

Kerugian psikososial mungkin lebih menyedihkan daripada gejala fisik, khususnya di masa kecil dan remaja, tetapi orang dengan dwarfisme sangat bervariasi dalam derajat dimana partisipasi sosial dan kesehatan emosional yang terpengaruh.

  • Prasangka sosial terhadap sesak ekstrim dapat mengurangi peluang sosial dan perkawinan.
  • Sejumlah penelitian telah menunjukkan kesempatan kerja berkurang. Sesak parah dikaitkan dengan pendapatan rendah.

Achondroplasia

Bentuk yang paling dikenal dan paling umum dari dwarfisme adalah achondroplasia, yang menyumbang 70% dari kasus dwarfisme dan menghasilkan anggota badan pendek rhizomelic, kelengkungan tulang belakang meningkat, dan distorsi pertumbuhan tengkorak.

Achondroplasia adalah gangguan dominan autosomal disebabkan oleh adanya alel rusak dalam genom seseorang.

Jika sepasang alel achondroplasia yang hadir, hasilnya adalah fatal. Achondroplasia adalah mutasi pada faktor pertumbuhan fibroblast 3 gen reseptor (), yang merupakan penghambat yang mengatur pertumbuhan tulang. Dalam kasus achondroplasia, gen FGFR3 terlalu agresif, berdampak negatif bagi pertumbuhan tulang.

Penelitian oleh ahli urologi Harry Fisch dari Pusat Reproduksi Pria di Columbia Presbyterian Hospital menunjukkan bahwa cacat ini dapat secara eksklusif diwarisi dari ayah dan menjadi semakin mungkin dengan usia ayah, khusus laki-laki mereproduksi setelah 35.

Pertumbuhan kekurangan hormon

Pertumbuhan kekurangan hormon (GHD) adalah kondisi medis di mana tubuh tidak cukup memproduksi hormon pertumbuhan.

Hormon pertumbuhan, juga disebut somatotropin, adalah hormon polipeptida yang merangsang pertumbuhan dan reproduksi sel.

Jika hormon ini kurang, pertumbuhan terhambat atau bahkan dihentikan dapat menjadi jelas. Anak-anak dengan gangguan ini bisa tumbuh lambat dan pubertas mungkin tertunda beberapa tahun, atau bahkan tanpa batas.

Pertumbuhan kekurangan hormon telah tidak ada penyebab pasti tunggal. Hal ini dapat disebabkan oleh mutasi gen spesifik, kerusakan pada kelenjar pituitari, sindrom Turner, gizi buruk, atau bahkan stres (yang mengarah ke kekerdilan psikogenik).

Lainnya

Penyebab lain dwarfisme termasuk spondyloepiphyseal congenita displasia, displasia diastrophic, pseudoachondroplasia, hypochondroplasia, sindrom Noonan, dwarfisme primordial, sindrom Turner, osteogenesis imperfecta (IO) dan hipotiroidisme. Sesak berat dengan distorsi tulang juga terjadi pada beberapa Mucopolysaccharidoses dan gangguan penyimpanan lainnya.

Penyakit kronis yang serius dapat menghasilkan dwarfisme sebagai efek samping. Kondisi lingkungan yang keras, seperti kekurangan gizi, juga dapat menghasilkan dwarfisme.

Jenis dwarfisme merupakan konsekuensi tidak langsung dari kondisi umum yang tidak sehat atau kurang gizi individu, dan bukan oleh penyakit tertentu.

Dwarfisme sering mengambil bentuk perawakan pendek yang sederhana, tanpa cacat.

Dalam masyarakat di mana gizi buruk tersebar luas, tinggi rata-rata populasi dapat dikurangi di bawah potensi genetik oleh kurangnya nutrisi yang tepat.

Bacaan lebih lanjut


Artikel ini berlisensi di bawah Lisensi Dokumentasi Bebas GNU . Ini menggunakan bahan dari artikel Wikipedia pada " dwarfisme "Semua bahan yang digunakan diadaptasi dari Wikipedia tersedia di bawah persyaratan Lisensi Dokumentasi Bebas GNU . Wikipedia ® itu sendiri adalah merek dagang terdaftar dari Wikimedia Foundation, Inc

Last Updated: Mar 12, 2011

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post