Características de enanismo

Una característica típica de la definición de enanismo es una talla adulta de menos. Dado que las personas con enanismo tienen una gama tan amplia de las características físicas, las rarezas de los individuos se identifican mediante el diagnóstico y el control de la enfermedad subyacente.

Enanismo desproporcionado se caracteriza por una o más partes del cuerpo siendo desproporcionadamente grande o pequeño en comparación con el resto del cuerpo. En la acondroplasia es el tronco de tamaño normal con los miembros desproporcionadamente cortos, la cabeza es más grande que de costumbre, y la frente prominente de ser.

La altura es significativamente inferior a la media y puede haber mucho tiempo sin un crecimiento significativo.

El desarrollo sexual es a menudo retrasa o en la edad adulta. A diferencia de enanismo desproporcionado, la capacidad mental puede verse disminuida en algunos casos de enanismo proporcionado. El crecimiento global del retraso en el crecimiento puede llevar a la inteligencia con discapacidad en comparación con la edad física.

Maleffects física de los huesos malformados varían según la enfermedad específica. Muchos de dolor de las articulaciones causado por la alineación anormal de los huesos, o de la compresión del nervio. Reducción del tamaño torácica puede restringir el crecimiento pulmonar y reduce la función pulmonar.

Algunas formas de enanismo se asocian con trastornos de la función de otros órganos, como el cerebro o el hígado, a veces gravemente suficiente para ser más incapacitante que el crecimiento anormal de los huesos.

Los efectos ambientales también varían según el síndrome subyacente específica. En la mayoría de los casos de displasia esquelética, como la acondroplasia, la función mental no se ve afectada de ninguna manera.

Las desventajas psicosociales puede ser más doloroso que los síntomas físicos, especialmente en la infancia y la adolescencia, pero las personas con enanismo varían mucho en el grado en que se ven afectados la participación social y la salud emocional.

  • El prejuicio social contra la extrema dificultad puede reducir las oportunidades sociales y maritales.
  • Numerosos estudios han demostrado reducción de las oportunidades de empleo. Falta grave se asocia con menores ingresos.

Acondroplasia

La forma más reconocible y más común de enanismo es la acondroplasia, que representa el 70% de los casos de enanismo y produce rizomélico extremidades cortas, el aumento de la curvatura espinal, y la distorsión del crecimiento del cráneo.

La acondroplasia es un trastorno autosómico dominante causado por la presencia de un alelo defectuoso en el genoma de una persona.

Si un par de alelos están presentes acondroplasia, el resultado es fatal. La acondroplasia es una mutación en el gen de crecimiento de fibroblastos receptor del factor de 3 (), que es un inhibidor que regula el crecimiento de los huesos. En los casos de acondroplasia, el gen FGFR3 es demasiado agresivo, un impacto negativo en el crecimiento óseo.

La investigación realizada por el urólogo Harry Fisch de la Mujer Centro de Reproducción en el Hospital Presbiteriano de Columbia indica que este defecto puede ser exclusivamente heredados del padre y se convierte cada vez más probable con la edad paterna, en concreto los machos reproducirse después de los 35.

Deficiencia de la hormona

Deficiencia de la hormona del crecimiento (GHD) es una enfermedad en la que el cuerpo produce la hormona de crecimiento insuficiente.

La hormona del crecimiento, también llamada somatotropina, es una hormona polipeptídica que estimula el crecimiento y la reproducción celular.

Si esta hormona es deficiente, retraso del crecimiento o incluso detener el crecimiento puede llegar a ser evidente. Los niños con este trastorno puede crecer lentamente y la pubertad se puede retrasar por varios años, o incluso indefinidamente.

Deficiencia de la hormona del crecimiento no tiene una causa definida sola. Puede ser causada por mutaciones de genes específicos, los daños a la glándula pituitaria, síndrome de Turner, la mala nutrición, o incluso el estrés (que conduce al enanismo psicogénico).

Otro

Otras causas de enanismo son espondiloepifisaria congénita displasia, displasia diastrófica, pseudoachondroplasia, hipocondroplasia, el síndrome de Noonan, enanismo primordial, el síndrome de Turner, la osteogénesis imperfecta (OI) y el hipotiroidismo. Falta grave con una distorsión del esqueleto también se da en varias de las Mucopolisacaridosis y otras enfermedades de almacenamiento.

Enfermedades crónicas graves pueden producir enanismo como un efecto secundario. Condiciones ambientales adversas, como la desnutrición, también puede producir enanismo.

Este tipo de enanismo son consecuencias indirectas de la condición general, insalubres o desnutrición de la persona, y no por ninguna enfermedad específica.

El enanismo a menudo toma la forma de estatura corta y sencilla, sin ningún tipo de deformidades.

En las sociedades donde la mala nutrición está muy extendida, la altura media de la población puede ser reducida por debajo de su potencial genético por la falta de una nutrición adecuada.

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