Genética de Dyskeratosis Congenita

Por el Dr. Ananya Mandal, DOCTOR EN MEDICINA

El congenita de Dyskeratosis es una condición genética que puede afectar a muchas partes del cuerpo, determinado los tejidos que se componen rápidamente de dividir las células.

Este desorden afecta generalmente a hombres mucho más con frecuencia que hembras porque en la mayoría de casos, el modo de la herencia es recesivo X-Conectado. Esto significa que la mutación de gen que causa la condición está situada en el Cromosoma X. En varones, la mutación necesitaría solamente ocurrir en el un Cromosoma X que poseen, mientras que en hembras la mutación necesitaría ocurrir en ambos de sus cromosomas de X.

Puesto Que es inverosímil que las mujeres heredarán dos copias transformadas de este gen, esta condición afectan a los varones mucho más con frecuencia que mujeres.

Aunque recesivo X-Conectada sea el modelo más común de la herencia, los estudios también han demostrado modelos dominantes recesivos así como de un autosoma de un autosoma de la herencia.

Por La Mitad alrededor de la gente afectada por congenita del dyskeratosis, la condición es causada por mutaciones en los genes TERT, TERC, DKC1 o TINF2. El código de Estos genes para el telomerase y el shelterin, las proteínas importantes que mantienen las estructuras llamó los telomeres, que se encuentran en el extremo de cromosomas. Los telomeres evitan que los cromosomas adherir juntos o degraden. Ellos también que accionan apoptosis cuando una célula ha dividido una determinada cantidad de veces y ha llegado a ser “vieja.” Las Mutaciones en los genes mencionados rompen el proceso del mantenimiento del telomere y los telomeres llegan a ser anormalmente cortos. Las Células que experimentan un índice rápido de división son determinado vulnerables a los efectos de telomeres y de la gente acortados con esta condición tienen típicamente problemas el implicar de la piel, de los folículos de pelo, de la mucosa oral, de la médula y de las bases del clavo. El riesgo de cáncer es también creciente debido a una mayor probabilidad de la división celular incontrolada en gente con congenita del dyskeratosis.

Revisado por , BSCA

Fuentes

  1. http://asheducationbook.hematologylibrary.org/content/2011/1/480.full.pdf
  2. https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-Dyskeratosiscongenita.pdf
  3. http://www.turkishjournalpediatrics.org/pediatrics/pdf/pdf_tjp_590.pdf
  4. http://www.omjournal.org/fultext_PDF.aspx?DetailsID=404&type=fultext

[Lectura Adicional: Congenita de Dyskeratosis]

Last Updated: May 21, 2014

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