Disqueratosis congénita genética

De los componentes de la telomerasa ARN componente (TERC), uno de gran importancia es la caja H / ACA de dominio. Este dominio H / ACA es responsable de la maduración y estabilidad de TERC y por lo tanto de la telomerasa como un todo. Los mamíferos H / ACA ribonucleoproteína contiene cuatro subunidades proteicas: disquerina, Gar1, Nop10 y Nhp2. Las mutaciones en Nop10 y dyskerin1 ha demostrado que estas mutaciones afectan a la actividad telomerasa por afectar negativamente a pre-RNP montaje y la maduración del ARN telomerasa humana. Sin embargo, las mutaciones que afectan directamente a los componentes de la telomerasa ARN presumiblemente existen y también causa el envejecimiento prematuro o síntomas similares a DKC. De hecho, tres familias con mutaciones en el gen humano del TERC se han estudiado con resultados sorprendentes. En dos de estas familias, dos específicos de la familia-polimorfismos nucleótidos simples presentes en el otro persistió una eliminación a gran escala (821 pares de bases de ADN) en el cromosoma 3, que incluye 74 bases que codifican para una sección del dominio H / ACA . Estas tres mutaciones diferentes resultados en una forma leve de la disqueratosis congénita que únicamente sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Envejecimiento prematuro, pérdida dental temprana, la predisposición al cáncer de piel, así como el acortamiento de la longitud de los telómeros siguen siendo característicos de esta enfermedad.

Leer más


Este artículo está licenciado bajo Creative Commons Reconocimiento-Compartir bajo la misma licencia . Se utiliza contenidos del artículo de Wikipedia sobre " disqueratosis congénita "Todo el material utilizado adaptado de la Wikipedia está disponible bajo los términos de la Creative Commons Reconocimiento-Compartir bajo la misma licencia . Wikipedia ® es en sí una marca registrada de la Wikimedia Foundation, Inc.

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post