Patofisiología de Dyskeratosis Congenita

Por el Dr. Ananya Mandal, DOCTOR EN MEDICINA

El congenita de Dyskeratosis es una condición genética que afecta a muchas partes del cuerpo y particularmente, los clavos, la piel y las membranas de la mucosa. La condición se hereda generalmente de una manera recesiva X-Conectada y por lo tanto afecta a más hombres que mujeres.

En el alrededor 50% de casos, la condición se sabe para presentarse de mutaciones en los genes TERT, TERC, DKC1 o TINF2. Código de Estos genes para las proteínas especializadas que ayudan a mantener telomeres. Telomeres es regiones de series repetidores de la DNA encontradas en cualquier extremo de un cromosoma. Protegen el cromosoma contra el deterioro o la fusión con otro cromosoma y también inducen el apoptosis (muerte celular programada) después de que una célula haya dividido algunas veces y “se haya usado.”

Las Mutaciones en los genes mencionados rompen el mantenimiento de estos telomeres, que se acortan. Los Grupos de las células que experimentan la división celular rápida son determinado vulnerables a los efectos de telomeres y de la gente anormalmente cortos con congenita del dyskeratosis sufren de un rango de los problemas que afectan a tejidos tales como la piel, los folículos de pelo, las bases del clavo, la mucosa oral y la médula.

En el 50% de víctimas sin estas mutaciones de gen, la causa del congenita del dyskeratosis sigue siendo desconocida, aunque los investigadores sospechen que otros genes implicados en mantenimiento del telomere pueden estar implicados.

Características Comunes del congenita del dyskeratosis

Las tres características principales de esta condición incluyen leucoplasia o la descoloración blanquecina de las membranas mucosas; distrofia o anormalidad de los clavos y de la pigmentación de la piel.

Un modelo reticulado o parcheado a la pigmentación se considera en el casi 90% de víctimas. Las áreas Expuestas al sol son generalmente afectadas, por ejemplo el enlace superior, superficie y cuello. Los cambios del Clavo también se consideran en el 90% de casos, con las uñas afectadas generalmente que clavos de la punta. Los clavos se fino y se tuercen. En el alrededor 80% de pacientes, el forro interior de las quijadas, la boca, la lengüeta y el paso desarrollan una descoloración blanquecina.

La Gente con congenita del dyskeratosis es los desordenes propensos que afectan a la médula. Estas condiciones peligrosas causan incidente y muerte de la médula en el casi 70% de casos. La inestabilidad cromosómica que se presenta debido al mantenimiento pobre del telomere puede también llevar a la división celular incontrolada, que aumenta el riesgo de cáncer.

Revisado por , BSCA

Fuentes

  1. http://asheducationbook.hematologylibrary.org/content/2011/1/480.full.pdf
  2. https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-Dyskeratosiscongenita.pdf
  3. http://www.turkishjournalpediatrics.org/pediatrics/pdf/pdf_tjp_590.pdf
  4. http://www.omjournal.org/fultext_PDF.aspx?DetailsID=404&type=fultext

[Lectura Adicional: Congenita de Dyskeratosis]

Last Updated: May 21, 2014

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