Distonia - Que é Distonia?

A Distonia é uma desordem de movimento neurológica, em que sustentaram a torção da causa das contracções do músculo e os movimentos repetitivos ou as posturas anormais.

A desordem pode ser hereditária ou causada por outros factores tais como traumatismo, infecção, envenenamento (por exemplo, saturnismo) ou reacção nascimento-relacionada ou outra física às drogas farmacêuticas, particularmente neuroleptics.

Tipos de distonia

  • Generalizado
  • Focal
  • Segmental
  • Intermediário
  • Reacção Distónica Aguda

Distonias Generalizadas

  • História e marcos miliários Normais do nascimento
  • Dominante Autosomal
  • início da infância
  • começos nos mais baixos membros e nas propagações para cima
  • igualmente sabido como “a distonia idiopática da torsão” (terminologia velha da “deformans do musculrum distonia”)

Distonias Focais

Estas são as distonias as mais comuns e tendem a ser classificadas como segue:

Nome Lugar Descrição
Distonia Cervical (torticollis espasmódico) músculos do pescoço Faz Com que a cabeça gire a um lado, para puxar para baixo para a caixa, ou traseiro, ou uma combinação destas posturas.
Blepharospasm músculos em torno dos olhos O sofredor experimenta piscar rápido dos olhos ou mesmo de seu fechamento forçado que causam a cegueira eficaz.
Crise Oculogyric músculos do olho e da cabeça Um extremo e (geralmente) um desvio ascendente sustentado dos olhos frequentemente com a convergência que causa a diplopia. É associada freqüentemente com para trás e flexão lateral do pescoço e aperto extensamente aberto da boca ou da maxila. Freqüentemente um resultado dos antieméticos tais como o neuroleptics (por exemplo, prochlorperazine) ou o metoclopramide.
Distonia de Oromandibular músculos da maxila e músculos da língua Causa distorções da boca e da língua.
Dysphonia Espasmódico/distonia Laríngea músculos da laringe Faz Com que a voz soe quebrada ou de diminuição à um sussurro.
Distonia Focal da mão (igualmente conhecida como o grampo do músico ou do escritor). único músculo ou grupo pequeno de músculos na mão Interfere com as actividades tais como a escrita ou o jogo de um instrumento musical causando contracções musculares involuntários. A circunstância é às vezes “tarefa-específica,” significando que é geralmente somente aparente durante determinadas actividades. A distonia Focal da mão é neurológica na origem, e não é devido à fadiga normal. A perda de controle de músculo preciso e de movimento involuntário contínuo conduz à limitaçã0 dolorosa e anormal posicionar isso faz o uso continuado das partes do corpo afetadas impossível.

A combinação de contracções blepharospasmodic e de distonia oromandibular é chamada distonia craniana ou síndrome de Meige.

Distonias Segmental

As distonias Segmental afectam duas porções adjacentes do corpo:

  • Hemidystonia afecta um braço e um pé em um lado do corpo.
  • A distonia Multifocal afecta muitas partes diferentes do corpo.
  • Influências Generalizadas da distonia mais do corpo, freqüentemente envolvendo os pés e a parte traseira.

Genético/preliminar

Nome OMIM Gene Locus Nome do Alt
DYT1 (ou EOTD)   DYT1 9q34 distonia da torsão do cedo-início
DYT2   desconhecido desconhecido distonia recessivo autosomal da torsão
DYT3   TAF1 Xq13 distonia X-Ligada da torsão
DYT4   desconhecido desconhecido distonia dominante autosomal da torsão
DYT5 (ou DRD)   GCH1 14q22.1-q22.2 distonia Dopamina-Responsiva
DYT6   THAP1 8p11.21  
DYT7   desconhecido 18p Distonia cervical Preliminar
DYT8 (ou PNKD1)   MR1 2q35 discinesia nonkinesigenic paroxística 1
DYT9   possivelmente KCNA3 1p choreoathetosis episódico/spasticity
DYT10 (ou EKD1)   desconhecido 16p11.2-q12.1 discinesia kinesigenic episódico 1
DYT11   SGCE 7q21 Distonia Myoclonic
DYT12   ATP1A3 19q12-q13.2  
DYT13   D1S2667 desconhecido, próximo 1p36.32-p36.13  
DYT14 Veja DYT5      
DYT15   desconhecido 18p11 Distonia Myoclonic
DYT16   PRKRA 2q31.3  
DYT17   D20S107 desconhecido, próximo 20p11.2-q13.12  
DYT18   SLC2A1 1p35-p31.3  
DYT19 (ou EKD2)   desconhecido 16q13-q22.1 discinesia kinesigenic episódico 2
DYT20 (ou PNKD2)   desconhecido 2q31 discinesia nonkinesigenic paroxística 2

Há um grupo chamado distonia myoclonus ou distonia myoclonic, onde alguns casos são hereditários e foram associados com uma mutação missense no receptor dopamine-D2. Alguns destes casos responderam notàvel ao álcool.

Leitura Adicional


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