Distonie este o tulburare de circulaţie neurologice, în care contracţii musculare susţinută cauza mişcările repetitive şi deformărilor sau poziţii anormale.
Tulburare poate fi ereditare sau cauzate de alţi factori cum ar fi legate de naştere sau alte traumă fizică, infecţie, otrăvire (de ex., saturnism) sau reacție la droguri farmaceutice, în special Neuroleptice.
Tipuri de distonie
- Generalizate
- Focală
- Segmental
- Intermediar
- Reacþia de Dystonic acută
Dystonias generalizate
- Istoria naşterea normală şi momente importante
- Autosomal dominantă
- debutul copilărie
- începe în membrele inferioare şi se răspândeşte în sus
- de asemenea, cunoscut ca "torsiune idiopatică distonie" (vechi terminologie "distonie musculrum deformans")
Dystonias focale
Acestea sunt cele mai comune dystonias şi au tendinţa de a fi clasificate după cum urmează:
| Nume | Locaţie | Descriere |
| Col uterin distonie (spasmodică torticollis) | muşchii gâtului | Cauzele capul pentru a roti la o parte, pentru a trage în jos spre piept, sau din spate, sau o combinație a acestor poziţii. |
| Blefarospasm | muschii din jurul ochilor | Bolnavul experienţele rapidă intermitent ochii sau chiar închiderea forţată cauzează orbire eficiente. |
| Criza oculogyric | muschii din ochi şi capul | O extremă şi susţinute ascendentă (de obicei) abatere ochilor adesea cu convergenţă cauzează diplopie. Acesta este frecvent asociate cu spate şi flexie laterală a gâtului, iar fie deschis larg gura sau încleştare maxilarului. Frecvent, un rezultat al antiemetics precum Neuroleptice (de exemplu, prochlorperazine) sau metoclopramide. |
| Distonie Oromandibular | muşchii maxilarului şi muşchii limbii | Cauzează denaturarea gurii şi limba. |
| Dysphonia/laringeală spasmodică distonie | muşchi de laringe | Cauzează vocea să sune rupte sau reducerea-l la o şoaptă. |
| Mână focal distonie (cunoscut și ca muzicianului sau writer's crampe). | singur musculare sau mic grup de muşchi de mână | Aceasta interferează cu activităţi cum ar fi scris sau joacă un instrument muzical de a provoca contracţii musculare involuntar. Starea este uneori "activitate specifică," ceea ce înseamnă că este, în general, doar aparentă în timpul anumitor activități. Mână focal distonie este neurologice la origine, şi nu se datorează oboseală normală. Pierderea de control precise musculare şi mişcare continuă neintenționate rezultate în Crampe dureroase şi poziţionarea anormală care face continue utilizarea parti ale corpului afectate imposibil. |
O combinaţie de blepharospasmodic contracţii şi distonie oromandibular este numit distonie craniană sau sindromul Meige lui.
Segmental dystonias
Segmental dystonias afectează două părţi adiacente ale corpului:
- Hemidystonia afectează un braţ şi un picior pe o parte a corpului.
- Distonie miocarditei afectează multe diferite părţi ale corpului.
- Distonie generalizate afectează cea mai mare parte a corpului, care implică frecvent picioare şi înapoi.
Genetice / primare
| Nume | OMIM | Gene | Locus | Alt nume |
| DYT1 (sau EOTD) | | DYT1 | 9q34 | torsiune timpurie-debut distonie |
| DYT2 | | necunoscut | necunoscut | Autosomal torsiune recesivă distonie |
| DYT3 | | TAF1 | Xq13 | X-legat de torsiune distonie |
| DYT4 | | necunoscut | necunoscut | Autosomal dominantă torsiune distonie |
| DYT5 (sau DRD) | | GCH1 | 14q22.1-q22.2 | Dopamina-receptiv distonie |
| DYT6 | | THAP1 | 8p11.21 | |
| DYT7 | | necunoscut | 18 p | Distonie primare de col uterin |
| DYT8 (sau PNKD1) | | R1 | 2q35 | paroxistice nonkinesigenic dischinezie 1 |
| DYT9 | | eventual KCNA3 | 1 p | choreoathetosis/spasticitatea episodice |
| DYT10 (sau EKD1) | | necunoscut | 16p11.2-q12.1 | episodice kinesigenic dischinezie 1 |
| DYT11 | | SGCE | 7q21 | Distonie myoclonic |
| DYT12 | | ATP1A3 | 19q12-q13.2 | |
| DYT13 | | necunoscut, lângă D1S2667 | 1p36.32-p36.13 | |
| DYT14 | A se vedea DYT5 | | | |
| DYT15 | | necunoscut | 11 p 18 | Distonie myoclonic |
| DYT16 | | PRKRA | 2q31.3 | |
| DYT17 | | necunoscut, lângă D20S107 | 20p11.2-q13.12 | |
| DYT18 | | SLC2A1 | 1 p 35-p31.3 | |
| DYT19 (sau EKD2) | | necunoscut | 16q13-q22.1 | episodice kinesigenic dischinezie 2 |
| DYT20 (sau PNKD2) | | necunoscut | 2q31 | paroxistice nonkinesigenic dischinezie 2 |
Există un grup numit Mioclonie distonie sau distonie myoclonic, în cazul în care unele cazuri sunt ereditare și au fost asociate cu o mutaţie missense în dopamină-D2 receptorului. Unele dintre aceste cazuri au răspuns remarcabil la alcool.
Lecturi suplimentare
Acest articol este licenţiat sub Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Se foloseşte material din Wikipedia este disponibil sub termenii Licenţei Creative Commons Attribution-ShareAlikearticol pe "distonie" adaptat toate materialele utilizate la Wikipedia. Wikipedia ® sine este marcă înregistrată a Wikimedia Foundation, Inc.